Évolution et prise en charge de l’arthrogrypose au long de la vie

Le but est de maintenir et/ou acquérir des positions et amplitudes correctes et utiles.
Pour le membre supérieur : obtenir une fonctionnalité maximum avec une recherche d’amplitudes. Il faut pouvoir porter la main à la bouche pour l’alimentation mais aussi pouvoir atteindre différentes parties du corps pour l’hygiène. Il faut associer à ces objectifs une amélioration des préhensions de la main.
Pour le membre inférieur : rechercher des amplitudes pour une station assise stable et non péjorative pour le rachis, rechercher des amplitudes pour la station debout avec une stabilité musculaire.

La prise en charge rééducatrice dépend de l’âge de l’enfant et donc de son niveau d’évolution motrice. Il est en conséquence important de réévaluer régulièrement les possibilités articulaires, musculaires et motrices pour réajuster le suivi au plus près des acquisitions de l’enfant.
La prise en charge ostéo articulaire est dépendante du capital musculaire : présence et force des différents groupes. Le traitement doit être infra-douloureux, respecter la fatigabilité de l’enfant, et la fragilité osseuse en réalisant la mobilisation sous légère traction.

La priorité est donnée à la récupération articulaire régulièrement associée à des postures. A cet âge, la kinésithérapie est la plupart du temps quotidienne. Les mobilisations concernent toutes les articulations dans tous les mouvements. Ce travail analytique doit être accompagné de stimulation motrice globale.
Un nourrisson porteur de plâtres par exemple ne peut expérimenter le regroupement des quatre membres nécessaire à son développement moteur ; un accompagnement en kinésithérapie devra lui permettre d’appréhender ces phases clés du développement malgré la lourdeur de l’appareillage ou du traitement en place, mais aussi un apprentissage des différentes positions.
Les mobilisations sont associées à l’utilisation d’appareillages, qui peuvent être portés de façon systématique et prolongée, le temps de sommeil du tout petit étant très important.
Les attelles, et les orthèses sur mesure peuvent être mises en place dès les premiers jours de vie. Elles doivent être renouvelées aussi souvent que nécessaire, selon les gains obtenus et les changements de morphologie de l’enfant liés à sa croissance. Le renouvellement habituel des appareillages toutes pathologies confondues est prévu tous les six mois. Dans le cadre de l’AMC, ce délai est trop long et ne doit pas constituer un frein à la prescription (par exemple, le renouvellement des attelles de mains la première année peut s’imposer jusqu’à une fréquence de 15 jours). La collaboration avec l’orthoprothésiste est importante en raison de la technicité spécifique de la prise de mesure et de la réalisation de ces appareillages.
La réalisation et l’adaptation sont faites au mieux par un(e) ergothérapeute spécialisé(e) en lien avec l’équipe médico chirurgicale. Le matériel doit être le plus léger possible, aéré en raison de l’hypersudation (phénomène fréquent dans l’arthrogrypose), le plus confortable, voire le plus joli possible pour en favoriser l’acceptabilité par les parents. Lorsque l’appareillage est réalisé sur moulage, la livraison doit avoir lieu dans la mesure du possible avec un membre de l’équipe de MPR, si possible le prescripteur.
Les attelles sont utiles aux membres supérieurs essentiellement mains et poignets, voire coudes, et aux membres inférieurs : pieds, cheville, genoux, hanches. Il est nécessaire de préciser le temps de port, l’apprentissage de l’installation, la surveillance de la tolérance du port.

Les temps de sommeil diminuant avec l’âge, le temps de port des appareillages doit être adapté et réévalué pour permettre à l’enfant des découvertes motrices, une mobilisation et gesticulation spontanées et ainsi un entretien par lui-même de ses mobilités articulaires.

S’il y a des difficultés alimentaires, il est conseillé un premier contact avec l’orthophoniste.

La rééducation doit prendre en compte et respecter le développement neuro moteur du nourrisson autant que la déformation articulaire, en partant d’un travail moteur global pour arriver à un travail analytique. C’est à ce moment que le suivi peut s’étoffer de séances de psychomotricité.

La prise en charge des membres inférieurs a pour objectif la verticalisation et la déambulation. Celle-ci pourra être obtenue, pour certains enfants, entre 2,5 et 3 ans.
Cette possibilité de déambulation n’est pas liée à l’importance des déformations à la naissance. Elle sera possible si la perte de mobilité des hanches est inférieure à 30° et celle des genoux à 20°.
Pour la prise en charge des membres supérieurs le but est d’obtenir une autonomie dans la vie quotidienne avec au minimum l’acquisition du « main-bouche » d’un membre supérieur et du « main-fesse » de l’autre, en sachant que même une mobilité passive peut être utile. Ces mouvements de grandes amplitudes doivent être couplés avec des recherches de capacités de préhension globale et d’opposition du pouce.
La rééducation sera axée sur la mobilisation des articulations afin de maintenir la mobilité existante ou améliorer le mouvement fonctionnellement utile. Les principes restant les mêmes que lors des premiers mois de vie.
La mobilisation quotidienne reste primordiale, à laquelle il devient important d’associer un travail analytique musculaire : montrer à l’enfant dans quelles conditions il peut faire certains mouvements, mettre en avant ses capacités de mouvements en apesanteur.
La stimulation musculaire analytique est à utiliser notamment dans l’Amyoplasie, car les fibres musculaires existantes sont normales. Elle est compliquée chez l’enfant mais reste possible (travail assis/debout, renforcement quadriceps et fessiers). Le travail musculaire doit avoir pour objectif une bonne station debout et une stabilisation du bassin. Il est possible d’utiliser la balnéothérapie ou les exosquelettes permettant le travail en apesanteur. Il sera associé un travail d’endurance grâce au jeu, aux obstacles, aux roulades, à la marche ou aux déplacements en terrains stables et instables.
L’enfant va développer des mouvements de compensation pour utiliser au maximum ses possibilités. Il faudra les respecter et les prendre en compte.
L’adaptation de l’enfant est particulièrement étonnante en cas d’utilisation de la bouche ou des pieds pour la préhension.
Certaines compensations sont parfois à modérer car si elles sont fonctionnelles dans l’enfance, elles peuvent aussi entraîner des surcharges localisées qui seront sources d’usure précoce à l’âge adulte comme la surutilisation du rachis et l’hyperlordose venant compenser une raideur du torse par exemple. Il sera utile de proposer des aides techniques complémentaires en présence d’un mouvement potentiellement délétère dans les 15 ou 20 ans. Ces adaptations sont à mettre en place le plus rapidement possible au domicile pour qu’elles fassent rapidement partie du quotidien.
L’obtention d’une station assise stable (8 à 9 mois) est une étape importante pour utiliser les membres supérieurs.
Le travail passif et actif est couplé à des stimulations motrices globales pour améliorer le schéma moteur. Effectivement à cet âge les acquisitions motrices sont nombreuses.

L’appareillage passe sur les temps de sommeil sauf pour l’appareillage de la main ou certaines attelles de fonction permettant une bonne position des doigts pour une prise efficace et non délétère au niveau articulaire.
Il est important de favoriser tous types de déplacements autonomes avec ou sans aides techniques.
Il est nécessaire de démarrer l’utilisation d’aides techniques pour favoriser le jeu, le développement psychomoteur et les activités de la vie quotidienne (flotteur, suspension de membre supérieur).
Un bilan orthophonique est utile afin d’évaluer les fonctions oro-faciales : oralité, déglutition, mastication, articulation, praxies bucco-faciales… et envisager si besoin un suivi.
Si des difficultés de langage sont perçues, un bilan de la communication et du langage est également conseillé.

A cet âge, il est nécessaire de réaliser un bilan analytique des rétractions, des déformations et de la motricité, d’apprécier les phénomènes douloureux, les performances, les compensations fonctionnelles et les habitudes de vie pour préciser la prise en charge. La plupart des enfants atteints d’arthrogrypose ont des fonctions intellectuelles normales, ce qui demande d’intégrer un programme scolaire le plus normal possible.

Le but est de maintenir/ gagner des positions et amplitudes correctes et utiles.
• Pour le membre supérieur : obtenir une fonctionnalité maximum avec une recherche d’amplitudes. Il faut pouvoir porter la main à la bouche pour l’alimentation mais aussi pouvoir atteindre différentes parties du corps pour l’hygiène en y associant des préhensions de la main.
• Pour le membre inférieur : rechercher des amplitudes pour une station assise stable et non péjorative pour le rachis, rechercher des amplitudes pour la station debout avec une stabilité musculaire.

Les objectifs et les grandes lignes de traitement restent les mêmes que dans les premiers mois de la vie :

• maintien des courses articulaires obtenues dans la petite enfance, lutte contre les rétractions,
• stimulation de la motricité analytique et globale,
• prise en charge de la douleur,
• lutte contre les rétractions et le retentissement de la croissance,
• développement de l’autonomie en fonction de l’âge (déplacements, soins corporel),
• participation sociale (intégration scolaire),
• prévention des attitudes vicieuses.

La kinésithérapie, l’ergothérapie et l’appareillage sont au premier plan de la prise en charge rééducative, sans oublier la psychomotricité et l’orthophonie en fonction des besoins
L’accompagnement de la scolarité est indispensable. Le plus souvent ces enfants sont d’intelligence normale. Il est indispensable de les faire bénéficier des moyens matériels et humains leur permettant des acquisitions de compétences dans un objectif professionnel.

Même chez l’enfant marchant, le périmètre de marche est souvent limité. A chaque étape, que ce soit pour participer à l’acquisition du déplacement ou le compenser, on peut envisager différentes aides : planches à roulettes pour favoriser le ramper, « crawlers » pour les quatre pattes, flèches, fauteuils roulants manuels, électriques, scooter électrique.
La famille doit bénéficier d’aides telles qu’une poussette spécialisée.

Le développement actuel des moyens de déplacements électriques tout public, tels que trottinettes électriques, hoverboard avec ou sans siège, etc modifient les demandes des familles. Tout en tenant compte de cette envie de s’orienter vers du matériel non médical, il faut veiller à étudier le côté sécurité et autonomie de ces produits. L’objectif de toutes ces aides techniques est de faciliter le développement psychique et neurocognitif par l’aide aux déplacements, aux activités scolaires, à la vie quotidienne, etc. La rééducation sera facilitée par la co-construction des objectifs avec l’enfant et sa famille. Les activités comme le handisport sont les bienvenues.

Une prévention des troubles secondaires aux compensations est indispensable. Si certaines compensations spontanées permettent l’acquisition d’une autonomie dans la petite enfance, elles peuvent à long terme engendrer des douleurs. Il est donc important le plus tôt possible de mettre en place à domicile des aides techniques qui limiteront ou remplaceront ces sollicitations. Effectivement, la réalisation d’un mouvement pluri quotidien dans des conditions délétères de compensations, peut être néfaste à moyen terme. Il est donc indispensable d’intégrer au plus tôt les aides techniques qui protégeront les articulations et le rachis et limiteront les douleurs qui en découlent.
Le dossier social et MDPH est à constituer avec les services sociaux pour l’acquisition d’aides techniques, humaines et la formalisation des aides à la scolarité.
L’évaluation orthophonique est poursuivie ou instaurée et prend en compte les fonctions orofaciales : oralité, déglutition, mastication, articulation, praxies bucco-faciales et débouchera si besoin sur un suivi.
Si des difficultés de langage sont perçues, un bilan de la communication et du langage est également conseillé.

En cas de fractures, il est important de bien analyser la situation globale du patient et de connaître ses adaptations fonctionnelles. L’immobilisation devra être pensée et réalisée pour traiter la fracture mais aussi et surtout pour ne pas rajouter un déficit par une raideur inadaptée ou un déplacement de la mobilité utile. La réduction doit être parfaite donc préférentiellement chirurgicale, car une modification d’angulation de 10° peut perturber le peu de mouvement utile ou modifier les adaptations acquises.

Les objectifs principaux de la rééducation sont la lutte contre la douleur et l’enraidissement, le maintien de l’autonomie.
Les moyens mis en œuvre sont :
• la conservation de séances de kinésithérapie d’entretien (massages, mobilisations manuelles …),
• la physiothérapie sédative,
• la balnéothérapie : permet un travail en apesanteur, participe à la sédation des phénomènes douloureux dans un contexte ludique.
• les infiltrations de cortisone, voire d’acide hyaluronique,
• les cures thermales,
• handisport : l’activité sportive adaptée participe pleinement aux développements des capacités articulaires, musculaires, cardiopulmonaire et relationnelle.
• l’évaluation de l’environnement architectural et humain et adaptations des différents postes (domicile [cuisine, salle de bain ; rangements], lieu professionnel, véhicule),
• les aides techniques : fauteuils roulants pour grands trajets, exosquelette,
• l’appareillage nocturne pour l’aspect antalgique et le repos,
• le dossier social : Affection de Longue Durée et dossier MDPH (aides techniques, aménagements, tierce personne, reconnaissance de travailleur handicapé, aménagement du poste de travail.)

La question du maintien de la déambulation se pose.
Il faudra maintenir cette possibilité pour chaque patient dans sa vie familiale et sociale, à côté des aides. Même une simple déambulation d’intérieur permet une certaine autonomie au sein de sa famille, ce qui est important pour l’équilibre de tous.

L’état des membres supérieurs pour aider la déambulation est un sujet majeur. Une intervention chirurgicale ne devra pas provoquer une perte de fonction et de force au niveau des membres supérieurs, au risque de compromettre la déambulation et donc l’autonomie. La fonctionnalité du membre supérieur est très liée au degré d’autonomie et devra être conservée voire améliorée grâce à des aides techniques, proposées dans le meilleur des cas, avant la perte de l’autonomie.
De même pour le membre inférieur, les chaussures orthopédiques, le fauteuil électrique ou l’aide humaine devront être discutées. Il est inutile de proposer un fauteuil roulant manuel qui va finir d’épuiser les épaules. Mieux vaut alors proposer des aides électriques au déplacement, voire une aide humaine surtout dans les atteintes du membre supérieur. L’obésité compliquera la situation en diminuant l’autonomie fonctionnelle et rendant difficile la réalisation et l’utilisation des aides techniques.

Chez l’adulte, les indications chirurgicales sont rares. Celles-ci concentrent principalement la prise en charge des douleurs et des fractures. Elles exigent une réflexion et une discussion avec le patient en équipe pluridisciplinaire puisqu’elles risquent de changer les habitudes et compensations fonctionnelles. Il faudra privilégier l’arthrodèse (fusion de deux ou plusieurs vertèbres) pour retrouver l’absence de souffrance, à la recherche de la mobilité qui ne sera jamais meilleure après chirurgie. La pose de prothèse totale de hanche ou, plus rarement de genou, est très difficile, sans améliorer la mobilité. La récupération de l’état antérieur sera lente.
Pour le rachis, l’arthrose et la dégénérescence discale donnent les mêmes effets, douleurs, sciatalgies et déséquilibre, mais plus précocement que dans la population générale. La chirurgie peut apporter une solution. Cela est également vrai au niveau du rachis cervical avec la même sanction chirurgicale.

Du fait des déformations articulaires et du risque de scoliose, les personnes atteintes d’AMC sont souvent exposées à des interventions chirurgicales. Selon les études et les causes sous-jacentes, le nombre d’interventions chirurgicales varient de zéro à plusieurs dizaines.

La préparation du geste anesthésique est indispensable pour le bon déroulement avant toute intervention. Plusieurs éléments sont à prendre en considération en présence d’une AMC.
La difficulté de l’abord veineux est liée au faible capital veineux périphérique probablement en lien avec l’atrophie musculaire, et liée aux trajectoires régulièrement inhabituelles en lien avec l’a-/ hypokinésie fœtale. L’accès veineux est significativement plus complexe comparé à des personnes sans AMC. Un temps supplémentaire pour la préparation du patient avant l’intervention est donc indispensable.
La difficulté de l’abord des voies respiratoires et de l’intubation est liée à la limitation de l’ouverture buccale et/ ou de la limitation de l’extension cervicale. Une ventilation au masque ou au masque laryngé est possible pour les interventions courtes, ou pour préparer l’intubation.
La difficulté de positionnement sur la table opératoire est en lien avec les déformations articulaires.

L’éducation thérapeutique vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec leur maladie chronique. Il s’agit de les aider, ainsi que leurs familles, à comprendre leur handicap et la prise en charge de celui-ci, pour maintenir et améliorer leur qualité de vie.
Elle peut commencer dès le plus jeune âge avec les parents pour les conforter dans leurs capacités à prendre soin de leur enfant.
Elle se poursuit de façon personnalisée en fonction des objectifs de vie de l’enfant puis de la personne adulte. Elle fait aussi partie intégrante de la consultation du médecin MPR.

Un programme d’éducation thérapeutique spécifique à l’arthrogrypose a été déposé à l’Agence Régionale de Santé. Il propose différents modules.
Pour les enfants atteints et leurs parents, en groupe.
• Un module surtout axé sur la génétique et la compréhension de la maladie adaptée à l’âge de l’enfant.
• Des modules axés sur la rééducation et la réadaptation adaptés en groupe d’âge.

Les groupes sont composés en fonction de l’âge :
• 0-5 ans : porter et jouer avec son enfant tout en le stimulant dans différentes positions. Comprendre les bénéfices de l’appareillage et l’accepter
• 6-12 ans : apprendre à l’enfant à participer à son entretien articulaire et musculaire. Initiation à l’ergonomie, familiarisation avec les aides techniques. Revoir l’intérêt de l’appareillage au long court.
• 13-18 ans : devenir indépendant en participant aux décisions concernant sa santé.

Pour les adultes, en individuel ou en groupe :

• a) Un module surtout axé sur la génétique, permettant au patient de faire le point sur ses connaissances de l’AMC et sur son aisance à en parler
• b) Deux modules de réflexion centrés sur la douleur et la fatigue
• c) Un module axé sur le vieillissement.

Les patients peuvent bénéficier par ailleurs de programmes d’éducation thérapeutique créés pour des patients porteurs d’une maladie chronique axés sur la prise en charge de la douleur, de l’économie articulaire.

L’éducation est primordiale. Des dispositions doivent être prises pour que les enfants atteints d’AMC puissent bénéficier d’une scolarisation normale. Il est tout d’abord nécessaire d’informer les personnels ayant en charge le suivi éducatif de l’enfant, de son handicap moteur, permettant de prendre des mesures qui amélioreront le quotidien.
Chaque patient a besoin d’une adaptation personnalisée. Le lien avec l’équipe de MPR (kinésithérapeute, ergothérapeute) est indispensable. Il faudra analyser entre autres l’installation assise en classe, les déplacements et transferts en classe et dans l’institution, l’accessibilité et utilisation des différents locaux (cantine, toilettes, etc.), la tenue de crayon et autres outils scolaires, limiter le port de charges lourdes (double jeu de livres, etc.).
L’emploi du temps de l’enfant pourra être aménagé pour permettre des temps de prise en charge rééducatrice.
La loi n° 2005-102 du 11 février 2005 a créé dans chaque département une Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) en vue de constituer un guichet unique pour accompagner les personnes handicapées dans tous les domaines de leur vie, quel que soit leur âge et leur situation : enfants en âge d’être scolarisés, adultes souhaitant trouver une activité professionnelle.
Les personnes atteintes d’AMC peuvent déposer un dossier auprès de la MDPH de leur département pour faire reconnaître leur handicap. Après examen du dossier, la Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH) peut décider l’attribution d’aides pour la prise en charge des frais relatifs à l’AMC de l’enfant : Allocation d’Éducation de l’Enfant Handicapé (AEEH) et Prestation de Compensation du Handicap (PCH). Les adultes atteints d’AMC peuvent déposer une demande de reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) auprès de la MDPH.
Dans certains cas, les adultes atteints d’AMC peuvent prétendre à toucher l’Allocation Adulte Handicapé (AAH).

Comme pour toute pathologie congénitale, la prise en charge sera intensive de la période néonatale à la fin de la croissance. Un suivi doit ensuite être envisagé tout au long de la vie d’adulte.
A l’âge adulte, les objectifs deviennent le maintien des acquis, le suivi des éventuelles régressions, la prise en charge de la douleur, et la poursuite de la recherche des compensations pour une participation sociale de qualité.
La prise en charge des lésions associées neurologiques et en particulier liées à l’épilepsie est indispensable. Elle participe à limiter le sur-handicap et développer les compétences. Le suivi neurologique est alors souvent plus épisodique mais doit persister.

Professionnels impliqués, coordination et suivi de proximité
Sur le plan médical, les patients atteints d’arthrogrypose doivent avoir une équipe de Médecine Physique et de Réadaptation de référence (médecin MPR, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, psychomotricien) qui assure la coordination des soins, en lien avec les professionnels de rééducation de proximité :
Le kinésithérapeute libéral est au premier plan que ce soit dans le développement des acquisitions durant l’enfance que dans le maintien des acquis des capacités musculo-squelettique tout au long de la vie.
L’ergothérapeute libéral intervient si besoin à domicile.
L’orthophoniste intervient pour la surveillance de la motricité linguale et buccale, les troubles de la déglutition, la surveillance musculaire de la mastication, et de la surveillance de la mise en place de la communication et du langage.
Le psychomotricien travaille autour du schéma et du vécu corporel.

Le patient peut aussi bénéficier de séjours en centre de rééducation et de cures thermales.

Pour certaines formes d’AMC, un suivi pneumologique sera à mettre en place dès l’enfance.

A la fin de l’adolescence, une préparation progressive de la transition vers le secteur adulte doit être organisée afin d’identifier les structures de rééducation adulte proposant une prise en charge multidisciplinaire.

A l’âge adulte, un rhumatologue peut intervenir pour le suivi ostéo-articulaire, et si besoin un chirurgien orthopédique. Les interventions chirurgicales de l’âge adulte doivent être suivies de séjours prolongés autant que de besoin en centre de rééducation compte tenu du contexte musculo-squelettique spécifique.

Le médecin traitant assure chez l’adulte le suivi de l’Affectation de Longue Durée. Il est souvent le premier sollicité pour les problèmes douloureux. Il doit pouvoir être soutenu dans la prise en charge compte tenu de la spécificité de l’atteinte.

Le dépistage et la prise en charge de la douleur est un impératif, en lien avec un centre de la douleur.
Le rythme, type et contenu des consultations est fonction de la gravité initiale, de l’altération des compétences et du vieillissement propre à chaque patient.

L’éducation thérapeutique en séance individuelle ou de groupe doit garder toute sa place, permettant de reprendre conscience de l’importance du travail personnel : entretien articulaire, port des attelles. La pratique handisport doit être encouragée tout au long de la vie.

Les patients adultes doivent bénéficier d’un suivi régulier. La prise en charge au quotidien est parfois plus difficile à organiser à cet âge. Des séjours en centre de rééducation ou en centre thermal peuvent compléter cette prise en charge.