Le PNDS propose une Synthèse à destination du médecin traitant (page 6) :
Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) regroupent l’ensemble des pathologies avec des limitations articulaires à au moins deux niveaux articulaires distincts à la naissance.
Leur prévalence est estimée à 1/ 3000 à 1/ 12000.
Les AMC sont toujours liées à une baisse des mouvements fœtaux. La précocité et l’importance de la baisse des mouvements fœtaux au cours de la grossesse déterminent la gravité des manifestations à la naissance.
Le diagnostic peut être suspecté en période anténatale devant la présence de malpositions d’un ou de plusieurs membres, d’une diminution ou d’une absence de mouvements fœtaux, de ptérygia.
A la naissance, la présence de limitations de mouvements à deux niveaux articulaires pose le diagnostic. Parfois des signes reflétant la sévérité et la précocité de la baisse des mouvements fœtaux sont présents, mais ils n’ont pas de caractère étiologique spécifique.
Les limitations articulaires congénitales ne touchant qu’un seul niveau articulaire ainsi que les limitations articulaires acquises après la naissance, aussi appelées rétractions, ne font pas partie du spectre des AMC.
L’objectif initial de la démarche de diagnostic étiologique est d’identifier si la personne atteinte d’AMC a un tableau d’Amyoplasie, un type d’arthrogryposes distales, ou un tableau du troisième groupe, hétérogène, des AMC. Cette démarche diagnostique étiologique s’appuie sur les données cliniques et les investigations non invasives puis plus invasives et permet de guider la démarche thérapeutique.
La prise en charge est médico-chirurgicale et pluridisciplinaire. Elle débute dès la naissance et se poursuit tout au long de la vie. Elle s’adapte à l’âge et aux difficultés, nécessitant l’intervention de nombreux thérapeutes dont un médecin de MPR. Le suivi est réalisé en lien avec les équipes des centres de références /compétences hospitaliers. Il se fait au plus près du patient dans le respect de la recherche de la compétence la plus adaptée.
Toute personne présentant une AMC relève de l’exonération du ticket modérateur.
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