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Article publié dans « Concours pluripro », avril 2023

Hélène Colau 11 avril 2023

L’association Alliance Arthrogrypose prône l’échange des conseils pour faire avancer le soin

L’arthrogrypose entraîne une raideur des articulations qui peut altérer la mobilité, si elle n’est pas prise en charge à temps. L’association Alliance Arthrogrypose vise à améliorer l’information sur la maladie mais aussi à prodiguer un soutien technique et moral aux personnes atteintes ainsi qu’à leurs proches.

« À l’heure actuelle, seules 25 % des personnes souffrant d’arthrogrypose sont diagnostiquées en anténatal, alors qu’un dépistage est possible, se désole Anaïs Peyre, secrétaire adjointe de l’association Alliance Arthrogrypose, une maladie dont sa fille est atteinte. C’est d’autant plus dommage qu’il existe un traitement à commencer dès la naissance. » Ce traitement permet de limiter les conséquences de cette maladie, qui peut se révéler très invalidante.

L’arthrogrypose (terme issu du grec et signifiant « articulations tordues ») peut prendre 300 formes différentes, caractérisées par des déficiences neuromotrices et des déformations et raideurs d’articulations. L’arthrogrypose multiple congénitale (AMC), qui touche 1 personne sur 3 000 environ, se divise en trois grandes familles. La plus courante, l’amyoplasie, implique qu’au moins deux types d’articulation différents soient concernés (pieds et genoux, pieds et mains…). D’autres formes peuvent s’accompagner d’atteintes neurologiques ou respiratoires, par exemple. « Les personnes atteintes ont les articulations grippées, voire bloquées, précise Anaïs Peyre. Il peut y avoir des raideurs dans les membres dues au manque de muscles, qui augmentent avec le temps si rien n’est fait. »

Fort heureusement, une partie des déficiences peut être compensée par une rééducation précoce. Et un suivi médical permet d’éviter l’aggravation des atteintes – même si ce n’est pas une maladie dégénérative. « Les deux premières années sont cruciales pour récupérer ! », indique Anaïs Peyre. Les enfants diagnostiqués à la naissance commencent par porter des attelles (aux mains, aux pieds, au bassin…) et bénéficient de nombreuses séances de kinésithérapie. Des opérations chirurgicales peuvent aussi être nécessaires. « L’idée est d’éviter une perte d’autonomie pendant la croissance. Ensuite, à l’âge adulte, on continue l’entretien avec un kiné, qui explique comment mettre en place des compensations. Il est important de préserver le dos, avec lequel on a tendance à trop compenser la raideur des membres, ce qui peut faire apparaître des douleurs chroniques. »
Chaque cas étant particulier, il est recommandé d’effectuer, dès que possible, un bilan pluridisciplinaire. Mais pour mettre en place un suivi efficace, encore faut-il être bien informé sur la maladie…

En pratique…

Bientôt une carte d’urgence ?

L’un des grands chantiers de l’association en 2023 est l’élaboration d’une carte d’urgence spécifique pour les personnes atteintes d’arthrogrypose. Mis en place dans le cadre du premier Plan national maladies rares (PNMR 2005-2008) par la DGOS, en partenariat avec les filières de santé maladies rares, ces documents sont distribués aux patients par les centres de référence maladies rares pour améliorer la coordination de leurs soins, notamment en situation d’urgence. La carte est personnelle et soumise au secret médical. Du format d’une carte de crédit, elle suit un modèle validé par le ministère de la Santé. « Les informations qui y figurent ont pour but d’expliquer aux urgentistes ce qui est normal, afin qu’ils ne soient pas surpris, détaille Anaïs Peyre. Par exemple, les patients atteints d’arthrogrypose ont des vaisseaux sanguins très fins et il n’est pas toujours facile de les piquer. » Toute l’équipe du centre de référence grenoblois est impliquée dans la rédaction de la future carte. « Nous avons aussi sollicité un urgentiste, un pompier… Une journée de travail va être organisée pour formaliser tout ça. » L’association espère voir ce travail aboutir avant la fin de l’année. Une fois validée par le ministère, la carte pourra être chargée sur le téléphone des malades via une application.

Diffuser les connaissances

C’est justement une maman en mal d’information sur la maladie de son fils qui a décidé de fonder l’association, il y a près de vingt ans. Peu après la naissance de Luan, en 2002, Adeline Loguiot commence par créer un site internet où elle relaie les rares parutions médicales sur le sujet. D’autres parents la rejoignent bientôt, jusqu’à constituer un petit réseau. Puis une association, en 2005, qui compte alors trois adultes atteints d’arthrogrypose et six couples de parents. Aujourd’hui, elle est animée par une dizaine de bénévoles, pour une centaine d’adhérents. « Le but est principalement d’accompagner les familles, explique Anaïs Peyre. Il y a eu d’énormes progrès dans la prise en charge depuis vingt ans et il est crucial de diffuser ces connaissances. » L’association travaille avec le centre de référence maladies rares, implanté au CHU de Grenoble (Isère). Klaus Dieterich, généticien, y porte la recherche sur la maladie. Son équipe compte une conseillère en génétique, une psychologue, une médecin de médecine physique et réadaptation pédiatrique, une kinésithérapeute pédiatrique, une ergothérapeute pédiatrique, une spécialiste de médecine physique et réadaptation adulte, une chirurgienne orthopédiste pédiatrique, un rhumatologue, un pneumologue, un kinésithérapeute adulte, un ergothérapeute adulte, une assistante sociale, une diététicienne et une orthophoniste. Chaque année, l’association organise un conseil scientifique auquel participe le centre de référence. Depuis quelques mois, ils travaillent à l’élaboration d’une carte d’urgence pour les porteurs de la maladie (voir ci-dessus). Notre aide peut être pratique, par exemple expliquer comment constituer un dossier pour obtenir de l’aide à l’école…

Parmi les autres actions menées par Alliance Arthrogrypose figure l’organisation d’un week-end annuel de rencontre entre les adhérents et le personnel de santé spécialisé. Cette année, il se déroulera du 28 au 30 octobre à Autrans (Isère). « Il s’agit de rassembler les familles concernées pour faire le point sur les travaux scientifiques en cours, précise Anaïs Peyre. Mais c’est aussi l’occasion de partager un temps de convivialité. »

Un documentaire, des livres et des vidéos…

La communication est en effet au cœur de l’action de l’association, qui a assuré en 2015 la réalisation d’un documentaire, « Vivre avec l’arthrogrypose ». Depuis 2010, elle édite des gazettes regroupant articles et témoignages, et tient à la disposition des familles une bibliothèque de livres autour de cette pathologie et du handicap ainsi qu’une médiathèque de documentaires, conférences et témoignages. Un livret à destination des enfants a été édité, afin qu’ils puissent expliquer leur maladie à leurs camarades de classe.

Contacts et aides

L’association a aussi mis en place une cellule de contact pour répondre aux questions ainsi qu’une cellule de recherche de dons. « Nous sommes complémentaires du centre de référence : il s’occupe du médical tandis que nous prodiguons un soutien moral, poursuit Anaïs Peyre. Notre aide peut également être plus pratique : par exemple, nous expliquons aux parents comment constituer un dossier pour obtenir de l’aide à l’école. » Parfois, l’association accorde une participation afin de financer des équipements très coûteux.

Consortium européen et réseaux sociaux

Enfin, Alliance Arthrogrypose représente la France au sein d’un consortium d’associations européennes. « Il nous arrive de relayer auprès de nos membres des enquêtes destinées à faire avancer la recherche », assure Anaïs Peyre.

Pour toucher un maximum de familles, l’association s’est lancée sur les réseaux sociaux ; son groupe Facebook compte déjà plus de 300 membres. Prochain objectif : rejoindre Instagram, pour gagner encore en audience. Et soulager davantage de malades. Repères et missions

Repères

Créée en 2005, Alliance Arthrogrypose est composée de personnes atteintes de ce handicap et de leur famille.

Missions :

• Permettre aux personnes atteintes d’arthrogrypose et à leur entourage d’échanger leurs expériences
• Apporter une aide technique et morale aux familles confrontées à la maladie
• Contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins
• Favoriser la collecte d’informations et leur diffusion auprès des personnes concernées et auprès du corps médical
• Entretenir les liens avec les associations relatives à l’arthrogrypose à l’étranger

En chiffres :

• Entre 50 et 100 adhérents
• 10 bénévoles pour l’animation
• Environ 100 participants à la réunion nationale organisée chaque année durant trois jours, avec des échanges, des conférences et des témoignages
• 2 livrets pour enfants et pour adultes, ainsi que 1 bande dessinée publiés

Information week-end octobre 2022 en Normandie

Association Alliance Arthrogrypose ! quel drôle de nom ! Le connaissez vous ? Il est probable que non, et ce n’est pas étonnant : l’arthrogrypose est une maladie rare, qui concerne dans le monde une naissance sur 4 000. Ce mot à consonance grecque signifie : «articulation recourbée». En effet, ce handicap congénital est caractérisé par des raideurs multiples et/ou des malformations des articulations, entraînant un handicap moteur plus ou moins important. Par exemple, les personnes affectées peuvent avoir les pieds «bots» et/ou les mains «botes» comme le sympathique personnage de notre logo, ou ne se déplacer qu’en fauteuil roulant.

Notre association créée en 2005, est composée de personnes atteintes de ce handicap et de leurs familles. Nous avons pour objectifs de permettre aide et échanges entre nos membres, de faire connaître cette maladie et d’assurer des relations suivies avec le monde médical.

C’est ainsi que tous les ans, nous organisons un week-end end Rencontre pour les adhérents, le personnel de santé spécialisé et tous ceux qui ont envie et/ou besoin de nous venir passer un moment avec nous.
Les 28, 29 et 30 octobre 2022 nous nous retrouvons aux Domaine des Hellandes à Angerville l’Orcher !!!

Nous sommes à la disposition de tous ceux et celles qui souhaiteront partager un moment convivial avec nous, échanger nos expériences et nos informations, voire nous rejoindre au sein de l’association.

Pour vous aider à vous souvenir de notre nom un peu barbare, nous terminons sur une charade créée par une ancienne présidente :

Mon 1er est le 7ème en parlant de cinéma,
Mon second est plus que beaucoup,
Mon 3ème est une couleur,
Mon 4ème est un temps de repos,
Mon tout est la raison de cette si belle Association.

Christophe, Président d’AAA.
Contact : www.arthrogrypose.fr/contact