Centre de référence labellisé maladies rares

CHU Grenoble

L’arrêté du 3 mai 2007 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares a désigné en qualité de centres de référence des maladies rares labellisés

Anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
Centre de référence des anomalies du développement et des syndromes mal-formatifs
Coordonnateur : professeur Patrick Edery.

Depuis cette date, le CHU de Grenoble avec l’équipe du Pr Jouk, relayé depuis 2018 par le Dr Klaus Dieterich, porte l’expertise et la recherche sur l’Arthrogrypose. Il s’associe à l’association pour organiser les réunions du Conseils Scientifique et participe au week-end rencontre organisé chaque année par l’association.

L’équipe pluridisciplinaire se compose  de :

  • Dr Klaus DIETERICH, généticien,
  • Mme BILLY Gipsy, conseillère en génétique,
  • Mme DUPRAZ Emmanuelle, psychologue,
  • Dr Véronique BOURG, médecin de médecine physique et réadaptation pédiatrique,
  • Claire HUZAR, kinésithérapeute pédiatrique,
  • Véronique THELLIER, ergothérapeute pédiatrique,
  • Dr Juliette MOREL, médecin de médecine physique et réadaptation adulte,
  • Dr Émeline BOURGEOIS: chirurgienne orthopédiste pédiatrique,
  • Pr Robert JUVIN, rhumatologue,
  • Dr Bernard WUYAM, pneumologue,
  • Kinésithérapeute adulte,
  • Ergothérapeute adulte,
  • Assistante sociale (bilan adulte),
  • Diététicienne (bilan adulte),
  • Orthophoniste (bilan adulte),

auxquels s’adjoignent d’autres membres selon les nécessités des consultations… Si vous êtes venus à l’un de nos WE rencontre d’automne, vous connaissez déjà une partie des membres de cette équipe pluri-disciplinaire !

Documentaire Extrait : Le centre de référence

Bilan arthrogrypose au CHU de Grenoble

Contenu du bilan, adaptable à votre situation

Le centre de référence organise des bilans sur 2 jours pour les enfants et 5 jours pour les adultes (ou grands adolescents). Le bilan est adapté selon les préoccupations du patient. Il traite en général des aspects :

  • confirmation du diagnostic ( type d’arthrogrypose ) par examen clinique, radiologique (IRM musculaire notamment) voir génétique
  • conseil génétique sur le risque d’avoir un autre frère ou sœur atteint, ou sur le risque d’avoir des enfants atteints.
  • bilan fonctionnel en kinésithérapie
  • conseils d’ergothérapie
  • conseils psychologiques pour évoquer le moment de l’annonce du diagnostic, la lourdeur des prises en charge, anticiper les éventuels problèmes d’intégration du handicap…

Le rythme est généralement de 2 bilans enfants par mois et 1 adulte (en dehors de toutes vacances scolaires grenobloises). Il y a généralement plusieurs mois d’attente pour obtenir une place.

Quelques suggestions pour bien profiter de votre bilan :

  • Préparez à l’avance vos questions.
  • Lors de la prise de rendez-vous, précisez vos attentes, vos questions. Vous serez éventuellement rappelé par un médecin au téléphone afin de cerner vos attentes et organiser au mieux la consultation pluridisciplinaire.
  • Pour votre bilan, munissez-vous :
    • de votre dossier médical : IRM, radio, tous examens médicaux en votre possession…
    • de vos photos quand vous étiez bébé, enfant, adolescent, adulte  et éventuellement votre arbre généalogique.
  • En cours d’entretien, utilisez votre magnétophone pour enregistrer. Vous pourrez ensuite réécouter et mieux comprendre ce qui vous aura été expliqué.

Prise en charge

Si votre arthrogrypose est déjà diagnostiquée et financièrement prise en charge à 100% au titre d’une ALD (Affection Longue Durée) reconnue,vos frais seront pris en charge à 100% pour les consultations et examens. Sinon, c’est le régime général sécurité sociale et votre mutuelle.

Si il y avait des difficultés d’entente préalable (votre demande doit être validée bien avant la date de votre bilan) pour la prise en charge des transports pour aller / venir à Grenoble ou sur le centre de référence des anomalies du développement le plus proche il importe de le faire savoir à Gipsy Lopez conseillère généticienne qui prendra contact avec les CPAM concernées ).

L’association peut vous apporter une aide financière pour vous aider à réaliser ce bilan arthrogrypose. Contactez-nous.

Documents

Voici un document de présentation du bilan, extrait de notre gazette 2012 : PDF (il faudrait mettre ce document à jour !)

Comment contacter le CHU Grenoble ?

Pour prendre rendez-vous avec le centre de référence, contacter :

 Secrétariat du service du Dr Klaus Dieterich : 04-76-76-72-85 ( Mme CHATELARD )
Les consultations ont lieu sur le site de l’hôpital couple enfant ( site de l’hôpital Nord )

Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (C.H.U)
Hopital Couple-Enfant
Quai Yermoloff
38700 La Tronche
www.chu-grenoble.fr

Informations pratiques à Grenoble

La plupart des consultations du bilan se font :

  • pour les enfants : en général à l’hôpital site Nord,
  • pour les adultes : en général à l’hôpital site Sud.

mais faites le vous confirmer.

Se loger

A notre connaissance, la sécurité sociale ne prévoit rien pour la prise en charge de l’hébergement. Les outils de tourisme comme tripadvisor ou Google Maps vous faciliteront l’organisation de votre séjour.
La carte ci-dessus reprend quelques solutions d’hébergement (hôtels, résidences-hôtels, hébergement associatif, camping) sans engagement (ni intérêt) de l’association. Les offres tarifaires évoluent en permanence.

Un hébergement atypique est la Maison Familiale Hospitalière, gérée par une association 1901 et accueillant des familles de malades hospitalisés et des personnes en soins externes non médicalisés, à des tarifs de demi-pension très raisonnables ( 75€ / jour pour 2 personnes en 2022). Il n’y a pas d’auxiliaire de vie à demeure, mais vous pouvez organiser un passage avec l’ADMR de Grenoble (04 76 70 47 75 )

L’enchaînement des examens remplissent bien l’emploi du temps et provoque une fatigue physique et psychologique. Il est peu probable que vous ayez envie de faire du tourisme le soir…

Dans le choix de votre hébergement, pensez à prendre en compte le temps de déplacement aux heures de pointe (par exemple)

Manger

D’après les échos entendus, la restauration au sein de l’hôpital est médiocre et un bon sandwich est préférable…

Dans le cadre du bilan, un repas de midi a lieu à l’hôpital pour étudier d’éventuelles améliorations d’ergothérapie.

Le temps de pause pour le repas est assez court : 12h à 13h30. Il est donc bon d’avoir réfléchi à sa restauration !

Se déplacer

TGV Direct : Il existe de rares TGV directs qui font Paris-gare-de-Lyon – Grenoble en 3 heures.

Sinon, il est possible de passer par une correspondance : Lyon-La-Part-Dieu – Grenoble : compter parfois 1 heure de plus

Petit Aéroport de Grenoble : www.grenoble-airport.com

il y a un petit aéroport à Grenoble, construit pour les jeux olympiques de 1968. Malheureusement, il n’y a pas de liaison régulière avec les métropoles de France…

Aéroport de Lyon Saint Exupery : www.lyonaeroports.com

Cet aéroport bien desservi ( Paris, Biarritz, Brest, Rennes et Toulouse ) se trouve à environ 1h de Grenoble.

Il y a une navette toutes les heures qui relie cet aéroport à la gare SNCF de Grenoble ( Aller / Retour 12 à 15 € selon l’heure ) www.blablacar.fr

TRAMWAY : www.semitag.com

Dans Grenoble, vous pouvez vous rendre au CHU par le tramway (ligne B direction domaine Universitaire, arrêt « La tronche Hôpital »). La gare SNCF est également sur la ligne B (trajet)

Améliorer / compléter ces informations

Vous pouvez suggérer des améliorations de ces informations en nous envoyant un mail à www.arthrogrypose.fr/contact

Trouver un centre médical de proximité de chez vous pour se soigner

D’autres centres hospitaliers traitent aussi de l’Arthrogrypose, et assistent parfois aux réunions de nos conseils scientifiques :

Service de rééducation orthopédique de l’enfant – Dr Nathalie Prigent
Hôpital national de Saint-Maurice
14 Rue du Val d’Osne – 94415 SAINT MAURICE CEDEX

33 (0)1 43 96 63 50

FECLAD (existe-t-elle encore ?)

Il existe une Fédération des Centres de référence Labellisés des Anomalies du Développement ( Féclad ) qui assure d’emblée un maillage du territoire national. Son président est le Pr Alain Verloes, CHU Robert Debré, Paris.
Le CHU de Grenoble à travers le centre Rhône-Alpes appartient à cette fédération.

C’est donc au CHU de Grenoble de veiller à diffuser auprès des autres centres de référence des anomalies du développement embryonnaire les protocoles de diagnostic et de prise en charge propre à l’Arthrogrypose.
Il est clair que l’homogénéisation des pratiques est un travail long et difficile et que le centre Grenoblois gardera une expertise plus poussée concernant l’Arthrogrypose.
Vous pouvez cependant vous adresser à ces centres pour obtenir un diagnostic plus précis de votre Arthrogrypose, ou pour une consultation de génétique, de préférence en correspondance avec l’équipe du Pr Jouk.

www.orpha.net

www.orpha.net est un serveur Internet spécialisé dans le référencement des maladies rares et des consultations relatives aux maladies rares en Europe :

www.orpha.net fiche : “Répertoire des centres experts”
puis Recherchez :Pays “France” Maladie “Arthrogrypose”

Maladies rares Infos Services

Si vous vous perdez dans la consultation du serveur www.orpha.net, ne vous démoralisez pas. Utilisez votre téléphone :

Grâce à leurs compétences médicales, “Maladies rares Infos Services” sauront vous proposer dans votre région, des centres de consultations rattachés aux centres de référence labellisés.
Ce service peut fournir des informations précieuses, au malade comme au corps médical.
Des écoutants ayant des compétences médicales et sociales sont à votre disposition pour vous aider à vous orienter.
On peut les contacter par téléphone, mail ou courrier…

Témoignage 1 : Ergothérapie et arthrogrypose : quelles aides techniques ?

Présentation

Voici maintenant un peu plus d’une année que je suis en poste au CHU de Grenoble comme ergothérapeute référente en arthrogrypose dans le secteur de la pédiatrie. Je succède à Sylvain Darrous qui a longtemps partagé avec vous ses connaissances dans le domaine. C’est dans une équipe pluridisciplinaire (génétique, chirurgie, médecine physique et de réadaptation, psychologue et imagerie médicale) que ma pratique professionnelle évolue dans le domaine de l’arthrogrypose avec l’aide de mes collègues ergothérapeutes : Véronique Thellier et Stéphanie Pejoux.

Il est important de comprendre ce qu’est l’ergothérapie, reprenons la définition de l’ANFE (association nationale française des ergothérapeutes)

L’ergothérapie est une profession paramédicale : l’ergothérapeute est un professionnel de santé qui fonde sa pratique sur le lien entre l’activité humaine et la santé. Notre domaine d’intervention est la rééducation par l’activité et la réadaptation aux activités de la vie quotidienne. Les objectifs sont de maintenir, restaurer et permettre les activités humaines de manière sécurisée, autonome et efficace. Mais aussi de prévenir, réduire ou de supprimer les situations de handicap en tenant compte des habitudes de vie des personnes et de leur environnement matériel/humain.

Soit, autant de champs d’action que de personnes, autant de solution que de situation, autant de remise en question que d’évolutions (de la maladie, technologie…). L’ergothérapeute est l’intermédiaire entre les besoins de la personne et les exigences de la vie quotidienne en société.

J’ai été sollicitée pour participer au congrès de Reims et pour ceux qui n’ont pu être présents, je vous fais part de la réflexion qui m’a été demandée. « Ergothérapie et arthrogrypose : quelles aides techniques ? »

C’est une vaste question si l’on reprend la définition même de l’ergothérapie. Je m’attache à l’explication du processus de production du handicap puis de la classification des aides techniques afin d’être au plus près de la démarche ergothérapique pour la mise en place d’une aide technique adaptée à votre besoin.

La démarche

La démarche ergothérapique au centre de référence est relativement protocolaire, elle se base sur un modèle conceptuel appelé le processus de production du handicap (PPH).

Schéma conceptuel du processus de production du handicap ( ergoted.forumpro.fr )

Les facteurs de risque (génétique/hypo –mobilité fœtale…) provoquent l’arthrogrypose.
Elle porte atteinte aux facteurs personnels qui sont les systèmes organiques (intégrité/déficience du système musculaire, neurologique articulaire…) et aux aptitudes (capacité/incapacité des activités motrices…).
Puis, les facteurs environnementaux (architecture du domicile, trottoirs, lieux de travail, école…) sont soit un obstacle (escalier) soit une aide (ascenseur).
Enfin les actes de la vie quotidienne (nutrition, hygiène, soins personnels, travail, loisirs…) pourront ou non être réalisées avec l’aide de l’entourage, selon le degré d’autonomie et de handicap.
Ainsi, les facteurs personnels, environnementaux et les habitudes de vie sont solidement liés.
L’ergothérapeute peut agir sur les facteurs personnels (rééducation, appareillage…), sur les facteurs environnementaux (aménagement du domicile…) ou encore sur les habitudes de vie (réadaptation à la scolarité, aides techniques, déplacement…). Selon les situations, la mise en place d’une aide technique est possible mais c’est surtout le développement des moyens de compensation qui sera privilégié.

Les aides techniques

http://www.cnsa.fr/IMG/ppt/La_norme_NF_EN_ISO_9999-2007_CERAH_22_fev_2008.ppt

Les aides techniques sont normées (Iso 9999). Elles englobent : le traitement médical individuel et l’entraînement, les orthèses et prothèses, les soins et la protection personnels, la mobilité personnelle, les activités domestiques, l’aménagement des logements et autres lieux de vie, la communication et l’information de l’entourage, la manipulation des objets, l’utilisation des dispositifs, des outils et des machines et enfin les loisirs.

exemples d’aides techniques

L’aide technique, avant son achat, doit être scrupuleusement préconisée : de qui émane la demande ? Faire seul et vite avec une aide, lentement sans aide même ou ne pas faire ? Telles sont les questions qu’il faut se poser !

Qui sont les aidants ? Va-t-on choisir une auxiliaire de vie temporaire, définitive ou évolutive ? Est-elle fixe ou mobile ? Standard ou spécifique ? Qu’est ce qui existe comme aide technique et que peut-on fabriquer ?

Nous établissons un cahier des charges sur les mêmes modalités que le PPH (processus de production du handicap développé si dessus) : quels sont les facteurs personnels ? Environnementaux ? Les habitudes de vie ? Il est important de respecter les réelles envies des personnes et non ce que nous souhaitons en tant qu’ergothérapeutes, même si notre vision reste primordiale dans le choix des aides techniques car nous connaissons votre parcours médical, votre environnement et vos habitudes de vie.

exemples d’aides techniques

Une même aide technique peut permettre une intégration sociale ou inversement mettre en situation de handicap. Une aide technique peut être délétère si elle est mal adaptée, c’est pourquoi, le dialogue entre les différents protagonistes est primordial pour un ajustement permanent.

Après avoir testé l’aide technique dans le plus de situations possibles, pour vérifier que cette aide technique répond de manière la plus fidèle au cahier des charges, nous nous mettons en lien avec les services sociaux pour la recherche des financements.

exemples d’aides techniques

L’ergothérapeute au centre de référence

Lors d’une venue au centre de référence, l’ergothérapeute effectue un bilan global de l’enfant basé sur un entretien avec ses parents mais aussi avec l’enfant qu’on soumet à des bilans analytiques et fonctionnels :

  • Système organique : bilan articulaire, bilan musculaire, bilan de la commande motrice, bilan de la force…
  • Aptitude : bilan de la dextérité, bilan d’écriture, bilan d’utilisation des outils scolaires, bilan de la frappe au clavier, mesure de l’indépendance fonctionnelle…
  • Facteurs environnementaux : aspect socioculturel, entretien avec les parents, l’enfant et les intervenants à domicile (précepteurs, professeurs, kinésithérapeutes) étude de l’architecture du domicile et de l’école.
  • Habitudes de vie : entretien avec la famille concernant la toilette, l’habillage, les déplacements, les repas… On préconise aux familles des appareillages, des aides techniques, des rééducations, selon les besoins évalués : il est alors primordial de créer un lien avec les intervenants. Si une prise en charge en ergothérapie est déjà en cours, je m’attache à échanger nos informations, nos bilans afin d’adapter au mieux la prise en charge existante. Dans le cas contraire, j’essaie de créer un lien avec un ergothérapeute proche de vous pour faciliter la prise en charge si besoin est.

Conclusion

Il n’est pas aisé de parler des aides techniques sans avoir envie d’en faire un simple listing. C’est dans une démarche ergothérapique complète que s’inscrit la mise en place d’une aide technique répondant au mieux à vos besoins. Nous partons d’un objectif simple : la qualité de vie. La qualité de vie peut passer par la mise en place d’une aide technique mais pas nécessairement. Il faut partir de ce que vous voulez faire et non de ce qui existe sur le marché.

Il est certain que l’ergothérapeute de proximité est le plus à même d’évaluer vos besoins dans votre environnement. N’hésitez pas à les solliciter pour des visites à domiciles ou sur le lieu de travail pour des mises en situations.

Anne-Sophie Hugues
Ergothérapeute au CHU Grenoble
gazette n°8 – juillet 2013

Témoignage 2 : Abécédaire du bilan arthrogrypose

Je suis née en 1964, porteuse de l’arthogrypose, (rétroactivement diagnostiquée à l’âge d’environ 6 mois alors qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux immédiats connus). Très bien soignée et suivie par le professeur Dubousset jusqu’à l’âge de 36 ans (!), j’ai passé une grande partie de mon enfance dans un centre spécialisé en région parisienne (Ormesson sur Marne). Opérée à de multiples reprises (pieds, rachis et coudes), je mène pourtant une vie normale en sachant gérer la douleur quotidienne et en m’obligeant à ne pas aller au-delà de mes forces.

Mais revenons plutôt au sujet central de cet article… Il ne s’agit pas de vous détailler l’ensemble des examens et entretiens que j’ai passé mais plutôt de vous faire part de mes réflexions et de vous donner quelques précieuses infos. Pour l’aspect médical et en complément, je vous renvoie à l’article rédigé par Mme Gipsy LOPEZ dans la gazette Arthro & Co n° 6 de juin 2012.

Je souhaite que ces quelques lignes vous permettent de bien préparer votre séjour.

A … comme ADMISSION & ACCUEIL

Avant toute consultation, les démarches administratives d’admission en hôpital de jour sont impératives !
Vous êtes accueilli(e) par Gilbert : personnage central dans vos déplacements à l’intérieur du centre. Votre dossier médical sous le bras, cet homme sympathique peut vous accompagner si nécessaire dans les services. Il est connu comme le « loup blanc » : discussions avec les uns, mots réconfortants pour les autres ou simple bonjour, votre parcours est ainsi ponctué de multiples arrêts… le tout dans la bonne humeur !!

B … comme BALADE DANS LES COULOIRS

Entre deux consultations ou examens, vous êtes condamné(e) à errer dans les couloirs sans pouvoir entreposer vos affaires personnelles… à moins que vous ne soyez muni(e)s d’un…..

C … comme CADENAS

qui vous « ouvre » la porte des vestiaires individuels mis à disposition vous permettant au moins de vous délester pour la journée !!

D … comme DIAGNOSTIC

Le but premier de ce bilan est de poser un diagnostic voire de l’affiner. En paix et détendue par rapport à cette maladie, je n’avais donc aucune appréhension à ce sujet. Ce bilan m’a permis de faire un point global sur mon état de santé.

E … comme ECHIROLLES

Le centre est situé sur la commune d’Echirolles, excentré en banlieue proche au sud de Grenoble. Les alentours ne sont pas très vivants. Ainsi, ni shopping ni découvertes touristiques en perspective ! Pendant la pause méridienne, prenez le temps de sortir admirer les montagnes qui se dressent tout autour du site. A noter : même panorama visible des salles de kinésithérapie situées au dernier étage du bâtiment.

F … comme FATIGUE

Les examens et consultations s’échelonnent sur 4 jours, avec des périodes plus ou moins longues d’attente entre deux rendez-vous. Il faut « tuer » temps et ne rien faire finit par fatiguer ! …. A ce moment là, j’aurais apprécié de pouvoir m’allonger sur un lit mis à disposition dans une pièce à l’écart du reste de l’activité hospitalière !

G … comme GENETIQUE

L’entretien et l’examen médical avec le Professeur JOUK et son équipe fait l’objet d’une synthèse envoyée à votre domicile. C’est l’occasion de prendre réellement conscience du rôle très important de la génétique dans toute étude des maladies. Elle finit par piquer votre curiosité tant les perspectives de découverte sont infinies, le travail énorme et les espoirs de guérison immenses.

H … comme HEBERGEMENT PRATIQUE A PROXIMITE

Il existe l’hôtel BEST WESTERN (le plus proche du centre) mais aussi un certain nombre d’appart-hôtels dont le coût peut s’avérer intéressant pour plus d’autonomie si l’on souhaite rester pour faire du tourisme au delà des jours d’hospitalisation. Le mieux situé est l’appart-hôtel ADAGIO rue Maurice Dodéro (04 38 21 17 00) : à 5 mm d’un centre commercial et près de la gare routière « grand ‘place » : vous pouvez à la fois vous rendre directement au centre en empruntant la ligne de bus n° 13 (compter environ 5 mn, arrêt « hôpital sud ») ou bien le tram B pour aller visiter le centre ville historique arrêt « Hubert Dubedout » (compter environ 15 mn).

I … comme INFOS PRATIQUES

Avant mon départ, j’ai contacté l’office de tourisme (tél. : 04 76 42 41 41) pour obtenir le plan de la ville et celui des transports. Leur site internet m’a également permis de me « familiariser » avec la ville (http://www.grenoble-tourisme.com).

M … comme MEDICAL & MEDECIN COORDINATEUR

Cet aspect purement médical du séjour est évidemment très important. Vous rencontrez différents praticiens, à votre écoute, avec lesquels vous abordez tous les aspects de votre vie. Vous repartez avec une mine de renseignements et de conseils pour vous faciliter la vie !
Chargé de collecter tous les comptes rendus d’examens et de consultations, le médecin coordinateur vous accueille dès le premier jour. N’hésitez pas à le solliciter. J’ai ainsi pu obtenir une consultation auprès d’une nutritionniste et un podologue car j’en éprouvais le besoin.

O … comme OTO-RHINO-LARYNGOLOGIE (affection)

Les déficiences auditives semblent exister dans ce type de maladie. Une consultation ORL n’est actuellement pas prévue. A mon avis, cela fait défaut…

P … comme PRISE EN CHARGE : (sécurité sociale et employeur)

La prescription médicale d’un moyen de transport individuel ou d’un transport en commun au titre d’une affection de longue durée n’est pas prise en charge par l’assurance maladie lorsque l’assuré(e) ne présente ni déficience ni incapacité ((décret n° 2011-258 du 10 mars 2011).
Votre séjour en hôpital de jour s’inscrit dans le cadre d’un arrêt de travail. Il suffit de présenter à votre employeur à votre retour un bulletin de situation mentionnant votre date d’arrivée et de sortie du centre.

Q … comme QUESTIONNAIRE

Tous les aspects de votre vie quotidienne étant abordés, vous ne pouvez pas échapper à un certain nombre de questionnaires. En contre partie, un véritable état des lieux « médico-socio-économico-professionnel» ( !), sous forme d’un compte-rendu d’hospitalisation, vous est également adressé quelque temps après votre retour.

R … comme REMERCIEMENTS

Cet article me donne encore l’occasion de remercier l’ensemble de l’équipe qui a rendu ce séjour possible. C’est une expérience que je ne regrette pas. Le professionnalisme, la disponibilité et la volonté certaine de tous de contribuer à l’avancement de la recherche inspirent confiance, forcent l’admiration et représentent un gage de sérieux.

S … comme SPÉCIALITÉS CULINAIRES

Outre la noix de Grenoble AOC ou le gratin dauphinois, je vous conseille d’acheter des ravioles du Royans (composées de farine de blé, elles sont farcies au fromage, traditionnellement un Saint-Marcellin semi-affiné, et agrémentées de persil finement haché) que vous pouvez acheter fraîches au magasin de la marque Saint Jean, à proximité des halles Sainte Claire (rue du président Carnot).

T … comme TRANSPORT EN COMMUN

Si vous pouvez vous déplacer en transport en commun, le Transport de l’Agglomération Grenobloise propose des titres de transport à tarif réduit si vous êtes titulaires d’une carte d’invalidité à 80 %. Rendez-vous sur le site internet « www.tag.fr ».

V… comme VELOS

Dans certains quartiers on se croirait aux Pays-Bas… Comme dans beaucoup d’agglomérations, les cyclistes sont autorisés à rouler à contre-sens… Attention une collision est vite arrivée !

Z … comme ZERO POINTE !

Pour ce qui est de la qualité des repas servis … Je vous conseille vivement d’apporter des encas. Ce n’est pas là que vous êtes tenté(e) de faire des excès !!


Maman de deux filles, sans pour autant culpabiliser, j’ai souhaité entreprendre cette démarche vis-à-vis de chacune d’elle : Marianne (âgée de 22 ans, indemne de la maladie), pour l’aider à aborder sereinement les risques (minimes) de transmission à ses futurs enfants. Florence (âgée de 17 ans, heureusement atteinte par une forme moins sévère) pour l’accompagner au mieux dans sa vie quotidienne.

Les générations futures ne seront malheureusement pas épargnées de cette maladie. Nous sommes un facteur « vivant » pour la recherche médicale. Il est de notre devoir de contribuer à son avancée pour un dépistage plus performant et une meilleure compréhension de l’arthrogrypose.

Je ne peux donc que vous inciter à passer par Grenoble et pas simplement pour y faire du tourisme !

Pascale B.

gazette 8 juillet 2013


Témoignage 3 : Les reflets du miroir

Après plusieurs années d’hésitation, j’ai décidé de faire le bilan arthrogrypose pendant mon année sabbatique en janvier 2013. Je me sentais enfin prête à le faire.

D’un point de vue pratique, il s’agissait juste d’une succession d’examens médicaux et paramédicaux répartis sur une semaine. Cela passe par un bilan complet de kiné, par de l’ergothérapie, bilan respiratoire, radio, densitométrie, IRM, consultation rhumatologue… et enfin l’aspect génétique des choses.

Mes appréhensions

La plupart des examens m’étaient connus, mis à part les 4 derniers, mais j’avais quand même pas mal d’appréhension à faire ce bilan. Je mettais tout cela sous le compte de la peur de la prise de sang – examen indispensable pour le bilan génétique – prise de sang signifie pour moi « malaise », car la dernière fois que j’en ai eu une, ça a fini comme ça, enfin bref ! Tout ça pour dire que je freinais de faire ce bilan pour une simple prise de sang…

Mais en réalité, ce n’était pas qu’à cause de ça que j’appréhendais de le faire. J’avais surtout peur des résultats, je me disais “que va-t-on trouver d’autre que je ne sais déjà ?”

Je considère le bilan arthro comme l’expérience du miroir. Pour moi, ce bilan allait m’amener à me retrouver face à un miroir où je devrais faire face à mon reflet dans une totale transparence. Me mettre à nu face à moi-même et prendre conscience de mon corps dans sa singularité et sa différence.

Objectivement parlant, le bilan arthro permet de faire un diagnostic plus précis du type d’arthrogrypose qui est la mienne, et faire le point sur ma prise en charge médicale. Le week-end précédent le bilan arthrogrypose, j’ai fait le point sur ma prise en charge médicale depuis ma naissance : opérations, noms des médecins qui m’ont suivie, kiné, ergo, ostéo, attelles, fauteuil, machine respi… tout est passé au peigne fin ! J’ai pu donc réaliser mon « CV médical » ! Les médecins ont tous été surpris de me voir arriver avec une feuille recto verso, synthèse de 21 ans de vie et de prise en charge médicale.

Le bilan…

Bref, revenons-en au bilan arthro qui se poursuivit par le passage de l’IRM. Examen que je n’avais pas encore fait. Stressée comme je suis, j’appréhendais un peu cet examen bruyant et oppressant. Mais ça s’est passé quand même relativement vite.

Les premiers examens passent sans problème. J’ai eu un bilan kiné complet, comme j’en avais encore jamais eu, et pourtant c’est dire combien de séances et bilans kiné j’ai eu jusque là ! Clotilde, la kiné, a mesuré l’amplitude de chaque articulation et la force de chacun de mes muscles, de mes doigts jusqu’au bout de mes orteils ! C’est à ce moment là que j’ai appris ce que voulait dire IPP (inter phalangiennes proximales) et IPD (inter phalangiennes distales) ! J’ai également eu le droit à un bilan de marche et d’équilibre qui m’a permis de me rendre compte de ma démarche et de ma position statique. Résultat des courses, elle m’a conseillé d’avoir des chaussures orthopédiques ! Je lui ai bien fait comprendre ma réticence à mettre des énormes chaussures difformes et pas du tout féminines. Mais j’ai accepté d’y réfléchir et de rencontrer une orthoprothésiste. Finalement, cette dernière a réussi à me convaincre en me fabriquant des chaussures compensées plutôt jolies au final.

Le lendemain, rendez-vous avec le pneumologue. J’ai échappé aux EFR (Examen Fonctionnel Respiratoire), les derniers effectués dataient de seulement 6 mois. Résultats du médecin : continuer à avoir une activité physique régulière, autrement dit, continuer à faire tout ce que je fais déjà, mais sans aller au-delà de mes limites. Même si le médecin considère le service d’insuffisance respiratoire où je suis suivie à Lyon comme le « meilleur du monde », j’ai quand même souhaité poser LA question (déjà posée à Lyon quelques années auparavant) : est ce envisageable qu’un jour je mette en route une grossesse ? La réponse fut sans appel : non, il y a trop de risques. Je me doutais de la réponse car c’était la même que j’avais eu par mon médecin habituel, mais j’avais besoin d’avoir un deuxième avis. Entendre une fois de plus cette réponse, par un médecin qui ne me connaît pas, mais spécialiste des problèmes respiratoires, c’était quand même assez dur à encaisser même si je m’y étais préparée… Ce fut donc le premier avis médical du bilan.

Pas le temps de m’apitoyer sur mon sort que le rendez-vous suivant arrive : bilan rhumato. Avec ma mère on s’était mise dans la tête que j’allais sûrement avoir de l’arthrose dans quelques dizaines d’années, enfin ça nous paraissait logique. La consultation commence, le médecin lit les résultats de la densitométrie faite la veille et… j’ai de l’ostéoporose ! Surprise générale pour ma mère et moi ! On apprend alors que c’est assez fréquent chez les personnes « arthrogryposées », mais on n’en avait encore jamais entendu parler ! Bref, je ressors de cette consultation avec ordonnance sous le bras pour un premier traitement calcium + vitamine D et un nouveau suivi médical en perspective.

Ensuite arrive le bilan génétique, avec l’équipe du Centre de référence que je connais bien grâce à l’association. Premier moment de la semaine où je vois des têtes qui me sont familières. A la surprise du personnel du CHU et des médecins rencontrés au cours du bilan, l’équipe du CR me fait la bise, me tutoie, m’appelle par mon prénom, bref, un accueil chaleureux avant les fameux résultats.

La consult’ commence, Pierre-Simon Jouk me pose des questions sur ma généalogie, mes antécédents familiaux etc.… Puis, il m’examine et analyse les résultats de l’IRM, et les radios. Première info : mes muscles sont tous là et en bonne santé. Deuxième info : je n’ai pas de graisse entre les muscles et la peau (d’où ma maigreur !). On retourne ensuite dans la salle de consult’ et la discussion se poursuit.

Surprise…

Arrivent enfin les résultats tant attendus… et surprise : je n’ai pas une amyoplasie ! Deuxième grosse surprise du bilan… Jusque là, on pensait que j’avais cette forme d’arthrogrypose là, mais erreur ! La question qui se pose donc tout de suite c’est : quelle forme j’ai alors ? Réponse : on ne sait pas, c’est la forme Juliette LESNE ! Il en a encore jamais vu des comme moi. Je sais bien que j’étais unique mais à ce point quand même ! En même temps avec du recul, je savais bien qu’il y avait quelque chose qui clochait car en voyant des personnes ayant vraiment une amyoplasie, je ne me retrouvais pas totalement, j’avais encore des symptômes différents.

La différence entre l’amyoplasie et moi, si j’ai bien tout compris, c’est que contrairement à eux, mes muscles sont tous là et bien formés, j’en ai juste pas une quantité suffisante, c’est tout. Et j’ai aussi une absence de graisse. Les généticiens m’informent alors qu’ils vont poursuivre leurs recherches pour essayer d’en savoir plus. La forme d’arthro que j’ai fait donc partie ou se rajoute peut-être à la 3ème catégorie d’arthro c’est-à-dire celle qui regroupe à peu près 300 formes différentes. Apparemment, mon arthro serait génétique et héréditaire, bref la totale quoi !

Une fois la surprise passée, je dis pour rigoler que je veux avoir mon nom sur la forme de ma maladie. Si elle est vraiment inconnue, ce serait la forme JOUK-LESNE ! Sur le coup, je suis à la fois contente et inquiète de savoir que j’ai une forme unique et inconnue. Je me dis que voilà, c’est ma petite touche personnelle, encore une fois, je ne fais pas comme les autres, je me démarque ! Je ne suis pas une personne quelconque dans un groupe mais je suis MOI, l’unique Juliette LESNE ! Mais à la fois ça fait quand même peur de se dire que je suis peut-être la seule comme ça, ne pas avoir un semblable, un repère. Comment prévoir mon avenir si je ne connais pas la singularité de la forme de mon arthro ? Y a-t-il des infos, conséquences, aggravations qui vont arriver au fil du temps et se mettre à travers de mon chemin ? Je ne sais pas, on ne sait pas. C’est comme ça, c’est tout.

La fin de la consult arrive, c’est au tour des questions. As-tu des questions ? Bien sûr que oui, j’en ai, et même plein du coup ! Mais je sais que la plupart resteront sans réponse pour le moment. Alors j’en pose quelques unes, dont celle qui me travaille depuis des années et dont j’ai déjà des avis négatifs, mais que je veux quand même poser à ce professeur, spécialiste de ma maladie. Puis-je avoir un jour un enfant biologique ? Avec toutes ses précautions, sa réponse fut la même que mes autres médecins : il y a trop de risques, pour toi, pour le bébé, donc non, ce n’est pas possible. Ce n’est peut-être pas les termes exacts employés mais encore une fois la réponse reste la même. Même si je le savais depuis le jour où mon premier médecin me l’a dit, là c’était bon, c’était le troisième et dernier avis que je demanderais sur cette question. Juliette, tu n’auras pas d’enfant biologique, c’est tout. Je ferais autrement, et de toute manière, l’enfant aurait peut-être eu aussi une arthro du coup, alors ce n’est peut-être pas plus mal… C’est mon destin, je dois l’accepter et faire avec. De toute manière, cela ne m’empêchera pas de fonder une famille, grâce à l’adoption et d’être heureuse.

Une étape de franchie…

Voilà donc un moment important de ma vie que je voulais vous partager : mon bilan arthro avec beaucoup de souvenirs, d’informations, de conseils et de rencontres. J’en retiens alors 3 informations importantes : j’ai une forme d’arthro inconnue au bataillon, j’ai de l’ostéoporose et je ne pourrais pas avoir d’enfant biologique.

Malgré tout, je suis quand même contente d’avoir fait ce bilan car j’ai beaucoup appris sur moi, sur mon corps, que j’appréhende autrement maintenant que je le connais mieux. L’équipe du centre de référence est formidablement humaine et compétente. Je me suis sentie femme, humaine, atteinte d’une maladie certes, mais pas un simple patient qu’on ausculte. Là bas on m’a traité dans ma globalité en prenant compte ma vie à part entière, et c’est ça l’essentiel.

Je vous conseille donc vivement de rencontrer Pierre-Simon JOUK et son équipe !

Juliette Lesne
Gazette 10 Juin 2014