Centre de référence arthrogrypose CHU Grenoble

Bilan Pédiatrique (enfant jusqu’à 17 ans)

Pour une première venue, les bilans s’organisent sur 2 jours (jeudi et vendredi) et pour les demandes de suivi le bilan s’organise sur 1 jour (le vendredi). Le délai d’attente pour une première venue est compris entre 6 mois et 1 an. Les bilans de suivi ont lieu tous les 2 à 3 ans, à la demande de la famille ou de l’équipe de proximité.

Lors du bilan, les familles rencontreront les professionnels suivants :

• Dr Klaus DIETERICH, généticien,
• Mme Charlotte MARION, psychologue,
• Dr Véronique BOURG, médecin de médecine physique et réadaptation
• Mme Claire HUZAR, kinésithérapeute
• Mme Véronique THELLIER, ergothérapeute
• Mme Caroline BOUILHOL, orthophoniste
• Dr Émeline BOURGEOIS : chirurgienne orthopédiste

Seront abordés les aspects :

• Du diagnostic, par l’examen clinique, l’imagerie et l’analyse génétique
• Du conseil génétique par rapport au risque d’avoir un frère ou une sœur atteint(e), ou par rapport au risque d’avoir des enfants concernés par cette même pathologie
• Du bilan fonctionnel en kinésithérapie et en ergothérapie, d’une évaluation orthophonie et du besoin de réadaptation
• D’un avis chirurgical orthopédique
• D’un échange avec une psychologue pour évoquer l’histoire de la pathologie (annonce du diagnostic, quotidien), les questionnements autour de l’arthrogrypose, le vécu du bilan. Cet échange permet de faire un point sur l’état global de l’enfant, de la famille et d’identifier les ressources existantes ou à mettre en place.

Quelques suggestions pour aider à préparer votre bilan :

• Précisez vos attentes et vos questions dès la prise de rendez-vous
• Envoyer le dossier médical de votre enfant en amont : IRM, radio, compte rendu médical et paramédical, photos de la naissance à aujourd’hui.
• Lireen pdf la plaquette bilan-enfant-arthrogrypose-CHU-Grenoble« 

Les bilans pédiatriques ont lieu à l’hôpital Couple Enfant (Hôpital Nord) :

Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (C.H.U)
Hôpital Couple-Enfant
Quai Yermoloff
38700 La Tronche
www.chu-grenoble.fr

Adulte

Pour une première venue, les bilans s’organisent sur 5 jours et nous sommes à disposition pour proposer une réévaluation en fonction des besoins 5 ans minimum après la première venue. Il est proposé 6 bilans par an. Le délai est actuellement long (En 2026 le délai est évalué à 3 ans).

Lors de ces bilans pluridisciplinaires, les patients rencontreront les professionnels suivants :

• Dr Klaus DIETERICH, généticien,
• Mme Charlotte MARION, psychologue,
• Un(e) médecin de médecine physique et réadaptation
• Un(e) pneumologue
• Un(e) rhumatologue
• Un(e) orthopédiste adulte
• Un(e) ergothérapeute
• Un(e) kinésithérapeute
• Un(e) assistante sociale
• Un(e) diététicien(ne)
• Un(e) orthophoniste

Quelques suggestions pour aider à préparer votre bilan :

• Précisez vos attentes et vos questions dès la prise de rendez-vous
• Envoyer votre dossier médical en amont : IRM, radio, compte rendu médical ou paramédical, photos de la naissance à maintenant.

Des modules d’éducation thérapeutique sont intégrés au bilan (voir rubrique « éducation thérapeutique). Les professionnels animant ces modules sont :

• Dr Klaus DIETERICH, généticien,
• Mme Gipsy BILLY, conseillère en génétique,
• Mme Marjolaine GAUTHIER, infirmière de recherche clinique et de coordination,
• Kinésithérapeutes
• Ergothérapeutes

• Lien vers la future plaquette…. ???? à venir

Les bilans adultes ont lieu à l’hôpital Sud

HDJ MPR Neurologie – Service de Rééducation Neurologique
Hôpital SUD
19 Avenue de Kimberley
38130 Echirolles
Tel : 04 76 76 60 10
www.chu-grenoble.fr

Depuis fin 2020, l’équipe du centre de référence a conçu un programme d’éducation thérapeutique autour de l’arthrogrypose : « La vie en mouvement ».

Pour les adultes

Les modules sont intégrés au bilan et donc réalisés en individuel.

Les modules réalisés sont : « comment je vis avec mon arthrogrypose », « réflexion autour de ma douleur », « réflexion autour de ma fatigue » et « et demain ? ».

Depuis 2024, l’équipe a adapté ces modules en e-ETP afin de pouvoir proposer le programme en distanciel et en groupe. Ce programme s’adresse aux patients en attente d’un bilan ou aux patients ne souhaitant pas se déplacer sur Grenoble. Une à deux sessions sont organisées par an, en fonction du nombre de personnes intéressées. Dans ce programme en ligne, un groupe de parole traitant la thématique « vivre mon handicap » est également proposé.

Pour les enfants

Notre programme d’ETP est programmé en fonction des besoins et de la disponibilité des professionnels. Il est proposé en groupe (environ 4 familles), sur deux jours et en présentiel et est animé par les membres de l’équipe voyant les patients en bilan.

Les groupes sont établis en fonction de l’âge (0-2 ans ; 3-5 ans ; 6-12 ans ; 13-17 ans).

Les thématiques abordées à chaque tranche d’âge sont :

un module sur l’éveil ou sur l’autonomie en fonction de l’âge

Prise en charge financière du bilan

Si votre arthrogrypose est déjà diagnostiquée et financièrement prise en charge à 100% au titre d’une ALD (Affection Longue Durée), vos frais seront pris en charge pour les consultations et examens. Sinon, c’est le régime général sécurité sociale et votre mutuelle qui s’appliquent. L’association peut vous apporter une aide financière pour vous aider à réaliser ce bilan arthrogrypose. Contactez-nous.

Se rendre à Grenoble

Vous pouvez venir à Grenoble avec votre voiture personnelle, avec un VSL, en train (gare de Grenoble) ou en avion (aéroport de Grenoble/st geoir ; www.grenoble-airport.com ou Aéroport de Lyon Saint Exupery : www.lyonaeroports.com, navette existante entre Lyon et Grenoble). Sur Grenoble vous pourrez vous déplacer en tram ou en bus (www.semitag.com).

Un bon de transport (avec entente préalable si déplacement de plus de 150km) pourra vous être envoyé par le centre de référence pour une demande de prise en charge financière des frais de déplacement.

Se loger

Le CHU de Grenoble a des conventions avec certains hôtels afin qu’une chambre pour un enfant + deux accompagnants ou un adulte + un accompagnant puisse être prise en charge par le CHU de Grenoble Alpes lors de votre venue. Cela vous sera proposé par la personne qui organisera votre bilan.

Manger

Bilan pédiatrique :

Votre enfant sera admis en Hôpital de Jour, il n’y a pas de repas prévu. Pour les repas du midi, vous trouverez dans le hall de l’hôpital couple enfant un point de vente de sandwichs et quelques plats chaud, et à proximité de l’hôpital une boulangerie et une supérette.

Bilan adulte : le repas est prévu à l’hôpital de jour, pour les midis.

Améliorer / compléter ces informations

Vous pouvez suggérer des améliorations de ces informations en nous envoyant un mail à www.arthrogrypose.fr/contact

Le centre de référence n’a pas pour mission d’assurer un suivi régulier des enfants ou adultes vus en bilan. Il est à votre disposition pour vous aider à identifier un centre de rééducation qui pourra vous prendre en charge localement.

Le centre de référence a mis en place des Réunions de Concertations Pluridisciplinaires (RCP) nationales tous les 2 mois en visio sur la plateforme « Skemeet » permettant de maintenir un lien étroit avec les équipes locales et de les accompagner dans votre prise en charge. Cette RCP est diffusée via les filières de santé et est accessible à tous les professionnels médicaux et paramédicaux. Pour plus d’informations vous pouvez nous contacter à l’adresse mail :

L’association dispose aussi de certains contacts (kiné, ergo, médecin MPR), n’hésitez pas à nous contacter.

www.orpha.net

www.orpha.net est un serveur Internet spécialisé dans le référencement des maladies rares et des consultations relatives aux maladies rares en Europe :

www.orpha.net fiche : « Répertoire des centres experts »
puis Recherchez :Pays « France » Maladie « Arthrogrypose »

Maladies rares Infos Services

Si vous vous perdez dans la consultation du serveur www.orpha.net, ne vous démoralisez pas. Utilisez votre téléphone :

Grâce à leurs compétences médicales, « Maladies rares Infos Services » sauront vous proposer dans votre région, des centres de consultations rattachés aux centres de référence labellisés.
Ce service peut fournir des informations précieuses, au malade comme au corps médical.
Des écoutants ayant des compétences médicales et sociales sont à votre disposition pour vous aider à vous orienter.
On peut les contacter par téléphone, mail ou courrier…

En région parisienne, pour les enfants

D’autres centres hospitaliers traitent aussi de l’Arthrogrypose, et assistent parfois aux réunions de nos conseils scientifiques :

Service de rééducation orthopédique de l’enfant – Dr Nathalie Prigent
Hôpital national de Saint-Maurice
14 Rue du Val d’Osne – 94415 SAINT MAURICE CEDEX

33 (0)1 43 96 63 50

Les informations de nos membres

Lors de notre rencontre 2022, nous avons collecté les professionnels des participants. Ils connaissent au moins un cas d’Arthrogrypose !

Spécialité	Prof. De Santé	Ville	Dép.	Coordonnées
Kiné	CASAMIQUELA Marion	MIRIBEL	01	Libérale
MPR	TAVERNIER R.	MIRIBEL	01	Centre de Rééducation pédiatrique Romans Ferrari, Rue de la Chanal
Kiné	PAUL Sarah	Marseille	13	12 av de la Grognarde
Kiné	BOUDOU Marc	Marseille	13	12 av de la Grognarde
MPR	ISOPPO-COUDREUSE Sandra	Marseille	13
Chirurgien Ortho Ped	DE BILLY Benoit	BESANCON	25	CHU Jean Minjoz à Besançon
Kiné	GUYOT Pierre-Yves	VALDAHON	25	1 Bis rue Piscine, 25800
MPR	BEVALOT Julien	BESANCON	25	7 Chemin Des Monts De Bregille Haut
Chirurgien Ortho	BARTHES (Dr)	DREUX	28	Hôpital de Dreux
Kiné	VERNOUILLET Nicole	DREUX	28
MPR	PATTE Karine	PALAVAS LESFLOTS	34	34250 Palavas-les-flots
MPR	PELLIEUX Sybille	TOURS	37	CHRU Tours
Chirurgien Ortho Ped	BOURGEOIS	GRENOBLE	38	Hopital Couple Enfant
Ergothérapeute		GRENOBLE	38	Hôpital Sud
Kiné	MAES-PASCAL Violaine	GRENOBLE	38	46 Rue Mallifaud
Kiné	DUTOIT Fabienne	GRENOBLE	38	28 cours Jean Jaurès
Kiné	SOUTON Annabelle	PALADRU	38	116 Route de Virieu, 38730 Villages du Lac de Paladru
Kiné	ROCHE Yann	VIRIEU S/BOURBRE	38	121 rue du Grand Champ, 38730 Virieu sur Bourbre
Kiné	GAUTHIER Audrey	VOIRON	38	12 Rue George Sand, 38500
MPR	BOURG Véronique	GRENOBLE	38	Hopital Couple Enfant
MPR	BOURG Véronique	GRENOBLE	38	Hopital Couple Enfant
MPR	JAEGER	GRENOBLE	38	CHU Grenoble
Chirurgien ortho	MOUKOKO Didier	ANGERS	45	CHU Angers
Kiné	GIRAUD Yves	CHERBOURG	50	Rue R. Salengro 50100
Kiné	GOODENHOF	CHERBOURG	50	Rue R. Salengro 50100
MPR	BELHACHE Marie	CHERBOURG	50	CHPC Pasteur Cherbourg
Chirurgien Ortho Ped	MULLER Florence	VANDOEUVRE	54
Kiné	ANCHARD Lucie	TOUL	54
Chirurgien Ortho Ped	FASSIER Alice	LYON/BRON	69	HFME (Hopital Femme Mère Enfant (ESCALE)
Ergothérapeute	VIGNOLLES Amélie	ANSE	69	Libérale
Kiné	GARDE Camille	LYON/BRON	69	HFME (Hopital Femme Mère Enfant (ESCALE)
Kiné	PERRIN Bruno	SATHONAY	69	Kiné Libéral – 69580
MPR	VUILLEROT Carole	LYON/BRON	69	HFME (Hopital Femme Mère Enfant (ESCALE)
Orthésiste (membres inf)	DEAGE (Centre Podo Orthèse	LYON	69	DEAGE et , 5 Rue de la Claire.
Orthésiste (membres sup)	REDOUX Jean	LYON	69	Cabinet Orthesis 69009LYON
Kiné	SENECHAL Marielle	GRESY SUR ISERE	73	22 av Louis Blondin 73460 Grésy sur Isère
Réflexologue abdominale	BARLUCCHI Béatrice	ST GENIX S/ GUIERS	73	19 rue du 8 mai 1945 73240 Saint Genix sur Guiers
Chirurgien Ortho Ped	WICARD Philippe	PARIS	75	Professeur – Hôpital Necker
Chirurgien Ortho Ped	ABU AMARA Saad	ROUEN	76	Clinique Mathilde
Kiné	VASSEUR Emilien	LE HAVRE	76	222 av Mont Gaillard
Chirurgien Ortho Ped	MILHUEDO Louis	LIMOGES	87
Kiné	BIGOT Thomas	PANAZOL	87
Kiné	GASQUET Alain	LIMOGES	87	SESSAD APF
MPR	N’GUYEN	LIMOGES	87	SESSAD APF
Kiné	DUSSY Violaine	St DIE DES VOSGES	88

Améliorer / compléter ces informations

Vous pouvez suggérer des améliorations de ces informations en nous envoyant un mail à www.arthrogrypose.fr/contact

Présentation

Voici maintenant un peu plus d’une année que je suis en poste au CHU de Grenoble comme ergothérapeute référente en arthrogrypose dans le secteur de la pédiatrie. Je succède à Sylvain Darrous qui a longtemps partagé avec vous ses connaissances dans le domaine. C’est dans une équipe pluridisciplinaire (génétique, chirurgie, médecine physique et de réadaptation, psychologue et imagerie médicale) que ma pratique professionnelle évolue dans le domaine de l’arthrogrypose avec l’aide de mes collègues ergothérapeutes : Véronique Thellier et Stéphanie Pejoux.

Il est important de comprendre ce qu’est l’ergothérapie, reprenons la définition de l’ANFE (association nationale française des ergothérapeutes)

L’ergothérapie est une profession paramédicale : l’ergothérapeute est un professionnel de santé qui fonde sa pratique sur le lien entre l’activité humaine et la santé. Notre domaine d’intervention est la rééducation par l’activité et la réadaptation aux activités de la vie quotidienne. Les objectifs sont de maintenir, restaurer et permettre les activités humaines de manière sécurisée, autonome et efficace. Mais aussi de prévenir, réduire ou de supprimer les situations de handicap en tenant compte des habitudes de vie des personnes et de leur environnement matériel/humain.

Soit, autant de champs d’action que de personnes, autant de solution que de situation, autant de remise en question que d’évolutions (de la maladie, technologie…). L’ergothérapeute est l’intermédiaire entre les besoins de la personne et les exigences de la vie quotidienne en société.

J’ai été sollicitée pour participer au congrès de Reims et pour ceux qui n’ont pu être présents, je vous fais part de la réflexion qui m’a été demandée. « Ergothérapie et arthrogrypose : quelles aides techniques ? »

C’est une vaste question si l’on reprend la définition même de l’ergothérapie. Je m’attache à l’explication du processus de production du handicap puis de la classification des aides techniques afin d’être au plus près de la démarche ergothérapique pour la mise en place d’une aide technique adaptée à votre besoin.

La démarche

La démarche ergothérapique au centre de référence est relativement protocolaire, elle se base sur un modèle conceptuel appelé le processus de production du handicap (PPH).

Les facteurs de risque (génétique/hypo –mobilité fœtale…) provoquent l’arthrogrypose.
Elle porte atteinte aux facteurs personnels qui sont les systèmes organiques (intégrité/déficience du système musculaire, neurologique articulaire…) et aux aptitudes (capacité/incapacité des activités motrices…).
Puis, les facteurs environnementaux (architecture du domicile, trottoirs, lieux de travail, école…) sont soit un obstacle (escalier) soit une aide (ascenseur).
Enfin les actes de la vie quotidienne (nutrition, hygiène, soins personnels, travail, loisirs…) pourront ou non être réalisées avec l’aide de l’entourage, selon le degré d’autonomie et de handicap.
Ainsi, les facteurs personnels, environnementaux et les habitudes de vie sont solidement liés.
L’ergothérapeute peut agir sur les facteurs personnels (rééducation, appareillage…), sur les facteurs environnementaux (aménagement du domicile…) ou encore sur les habitudes de vie (réadaptation à la scolarité, aides techniques, déplacement…). Selon les situations, la mise en place d’une aide technique est possible mais c’est surtout le développement des moyens de compensation qui sera privilégié.

Les aides techniques

http://www.cnsa.fr/IMG/ppt/La_norme_NF_EN_ISO_9999-2007_CERAH_22_fev_2008.ppt archive

Les aides techniques sont normées (Iso 9999). Elles englobent : le traitement médical individuel et l’entraînement, les orthèses et prothèses, les soins et la protection personnels, la mobilité personnelle, les activités domestiques, l’aménagement des logements et autres lieux de vie, la communication et l’information de l’entourage, la manipulation des objets, l’utilisation des dispositifs, des outils et des machines et enfin les loisirs.

L’aide technique, avant son achat, doit être scrupuleusement préconisée : de qui émane la demande ? Faire seul et vite avec une aide, lentement sans aide même ou ne pas faire ? Telles sont les questions qu’il faut se poser !

Qui sont les aidants ? Va-t-on choisir une auxiliaire de vie temporaire, définitive ou évolutive ? Est-elle fixe ou mobile ? Standard ou spécifique ? Qu’est ce qui existe comme aide technique et que peut-on fabriquer ?

Nous établissons un cahier des charges sur les mêmes modalités que le PPH (processus de production du handicap développé si dessus) : quels sont les facteurs personnels ? Environnementaux ? Les habitudes de vie ? Il est important de respecter les réelles envies des personnes et non ce que nous souhaitons en tant qu’ergothérapeutes, même si notre vision reste primordiale dans le choix des aides techniques car nous connaissons votre parcours médical, votre environnement et vos habitudes de vie.

Une même aide technique peut permettre une intégration sociale ou inversement mettre en situation de handicap. Une aide technique peut être délétère si elle est mal adaptée, c’est pourquoi, le dialogue entre les différents protagonistes est primordial pour un ajustement permanent.

Après avoir testé l’aide technique dans le plus de situations possibles, pour vérifier que cette aide technique répond de manière la plus fidèle au cahier des charges, nous nous mettons en lien avec les services sociaux pour la recherche des financements.

L’ergothérapeute au centre de référence

Lors d’une venue au centre de référence, l’ergothérapeute effectue un bilan global de l’enfant basé sur un entretien avec ses parents mais aussi avec l’enfant qu’on soumet à des bilans analytiques et fonctionnels :

• Système organique : bilan articulaire, bilan musculaire, bilan de la commande motrice, bilan de la force…
• Aptitude : bilan de la dextérité, bilan d’écriture, bilan d’utilisation des outils scolaires, bilan de la frappe au clavier, mesure de l’indépendance fonctionnelle…
• Facteurs environnementaux : aspect socioculturel, entretien avec les parents, l’enfant et les intervenants à domicile (précepteurs, professeurs, kinésithérapeutes) étude de l’architecture du domicile et de l’école.
• Habitudes de vie : entretien avec la famille concernant la toilette, l’habillage, les déplacements, les repas… On préconise aux familles des appareillages, des aides techniques, des rééducations, selon les besoins évalués : il est alors primordial de créer un lien avec les intervenants. Si une prise en charge en ergothérapie est déjà en cours, je m’attache à échanger nos informations, nos bilans afin d’adapter au mieux la prise en charge existante. Dans le cas contraire, j’essaie de créer un lien avec un ergothérapeute proche de vous pour faciliter la prise en charge si besoin est.

Conclusion

Il n’est pas aisé de parler des aides techniques sans avoir envie d’en faire un simple listing. C’est dans une démarche ergothérapique complète que s’inscrit la mise en place d’une aide technique répondant au mieux à vos besoins. Nous partons d’un objectif simple : la qualité de vie. La qualité de vie peut passer par la mise en place d’une aide technique mais pas nécessairement. Il faut partir de ce que vous voulez faire et non de ce qui existe sur le marché.

Il est certain que l’ergothérapeute de proximité est le plus à même d’évaluer vos besoins dans votre environnement. N’hésitez pas à les solliciter pour des visites à domiciles ou sur le lieu de travail pour des mises en situations.

Je suis née en 1964, porteuse de l’arthogrypose, (rétroactivement diagnostiquée à l’âge d’environ 6 mois alors qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux immédiats connus). Très bien soignée et suivie par le professeur Dubousset jusqu’à l’âge de 36 ans (!), j’ai passé une grande partie de mon enfance dans un centre spécialisé en région parisienne (Ormesson sur Marne). Opérée à de multiples reprises (pieds, rachis et coudes), je mène pourtant une vie normale en sachant gérer la douleur quotidienne et en m’obligeant à ne pas aller au-delà de mes forces.

Mais revenons plutôt au sujet central de cet article… Il ne s’agit pas de vous détailler l’ensemble des examens et entretiens que j’ai passé mais plutôt de vous faire part de mes réflexions et de vous donner quelques précieuses infos. Pour l’aspect médical et en complément, je vous renvoie à l’article rédigé par Mme Gipsy LOPEZ dans la gazette Arthro & Co n° 6 de juin 2012.

Je souhaite que ces quelques lignes vous permettent de bien préparer votre séjour.

A … comme ADMISSION & ACCUEIL

Avant toute consultation, les démarches administratives d’admission en hôpital de jour sont impératives !
Vous êtes accueilli(e) par Gilbert : personnage central dans vos déplacements à l’intérieur du centre. Votre dossier médical sous le bras, cet homme sympathique peut vous accompagner si nécessaire dans les services. Il est connu comme le « loup blanc » : discussions avec les uns, mots réconfortants pour les autres ou simple bonjour, votre parcours est ainsi ponctué de multiples arrêts… le tout dans la bonne humeur !!

B … comme BALADE DANS LES COULOIRS

Entre deux consultations ou examens, vous êtes condamné(e) à errer dans les couloirs sans pouvoir entreposer vos affaires personnelles… à moins que vous ne soyez muni(e)s d’un…..

C … comme CADENAS

qui vous « ouvre » la porte des vestiaires individuels mis à disposition vous permettant au moins de vous délester pour la journée !!

D … comme DIAGNOSTIC

Le but premier de ce bilan est de poser un diagnostic voire de l’affiner. En paix et détendue par rapport à cette maladie, je n’avais donc aucune appréhension à ce sujet. Ce bilan m’a permis de faire un point global sur mon état de santé.

E … comme ECHIROLLES

Le centre est situé sur la commune d’Echirolles, excentré en banlieue proche au sud de Grenoble. Les alentours ne sont pas très vivants. Ainsi, ni shopping ni découvertes touristiques en perspective ! Pendant la pause méridienne, prenez le temps de sortir admirer les montagnes qui se dressent tout autour du site. A noter : même panorama visible des salles de kinésithérapie situées au dernier étage du bâtiment.

F … comme FATIGUE

Les examens et consultations s’échelonnent sur 4 jours, avec des périodes plus ou moins longues d’attente entre deux rendez-vous. Il faut « tuer » temps et ne rien faire finit par fatiguer ! …. A ce moment là, j’aurais apprécié de pouvoir m’allonger sur un lit mis à disposition dans une pièce à l’écart du reste de l’activité hospitalière !

G … comme GENETIQUE

L’entretien et l’examen médical avec le Professeur JOUK et son équipe fait l’objet d’une synthèse envoyée à votre domicile. C’est l’occasion de prendre réellement conscience du rôle très important de la génétique dans toute étude des maladies. Elle finit par piquer votre curiosité tant les perspectives de découverte sont infinies, le travail énorme et les espoirs de guérison immenses.

H … comme HEBERGEMENT PRATIQUE A PROXIMITE

Il existe l’hôtel BEST WESTERN (le plus proche du centre) mais aussi un certain nombre d’appart-hôtels dont le coût peut s’avérer intéressant pour plus d’autonomie si l’on souhaite rester pour faire du tourisme au delà des jours d’hospitalisation. Le mieux situé est l’appart-hôtel ADAGIO rue Maurice Dodéro (04 38 21 17 00) : à 5 mm d’un centre commercial et près de la gare routière « grand ‘place » : vous pouvez à la fois vous rendre directement au centre en empruntant la ligne de bus n° 13 (compter environ 5 mn, arrêt « hôpital sud ») ou bien le tram B pour aller visiter le centre ville historique arrêt « Hubert Dubedout » (compter environ 15 mn).

I … comme INFOS PRATIQUES

Avant mon départ, j’ai contacté l’office de tourisme (tél. : 04 76 42 41 41) pour obtenir le plan de la ville et celui des transports. Leur site internet m’a également permis de me « familiariser » avec la ville (http://www.grenoble-tourisme.com).

M … comme MEDICAL & MEDECIN COORDINATEUR

Cet aspect purement médical du séjour est évidemment très important. Vous rencontrez différents praticiens, à votre écoute, avec lesquels vous abordez tous les aspects de votre vie. Vous repartez avec une mine de renseignements et de conseils pour vous faciliter la vie !
Chargé de collecter tous les comptes rendus d’examens et de consultations, le médecin coordinateur vous accueille dès le premier jour. N’hésitez pas à le solliciter. J’ai ainsi pu obtenir une consultation auprès d’une nutritionniste et un podologue car j’en éprouvais le besoin.

O … comme OTO-RHINO-LARYNGOLOGIE (affection)

Les déficiences auditives semblent exister dans ce type de maladie. Une consultation ORL n’est actuellement pas prévue. A mon avis, cela fait défaut…

P … comme PRISE EN CHARGE : (sécurité sociale et employeur)

La prescription médicale d’un moyen de transport individuel ou d’un transport en commun au titre d’une affection de longue durée n’est pas prise en charge par l’assurance maladie lorsque l’assuré(e) ne présente ni déficience ni incapacité ((décret n° 2011-258 du 10 mars 2011).
Votre séjour en hôpital de jour s’inscrit dans le cadre d’un arrêt de travail. Il suffit de présenter à votre employeur à votre retour un bulletin de situation mentionnant votre date d’arrivée et de sortie du centre.

Q … comme QUESTIONNAIRE

Tous les aspects de votre vie quotidienne étant abordés, vous ne pouvez pas échapper à un certain nombre de questionnaires. En contre partie, un véritable état des lieux « médico-socio-économico-professionnel» ( !), sous forme d’un compte-rendu d’hospitalisation, vous est également adressé quelque temps après votre retour.

R … comme REMERCIEMENTS

Cet article me donne encore l’occasion de remercier l’ensemble de l’équipe qui a rendu ce séjour possible. C’est une expérience que je ne regrette pas. Le professionnalisme, la disponibilité et la volonté certaine de tous de contribuer à l’avancement de la recherche inspirent confiance, forcent l’admiration et représentent un gage de sérieux.

S … comme SPÉCIALITÉS CULINAIRES

Outre la noix de Grenoble AOC ou le gratin dauphinois, je vous conseille d’acheter des ravioles du Royans (composées de farine de blé, elles sont farcies au fromage, traditionnellement un Saint-Marcellin semi-affiné, et agrémentées de persil finement haché) que vous pouvez acheter fraîches au magasin de la marque Saint Jean, à proximité des halles Sainte Claire (rue du président Carnot).

T … comme TRANSPORT EN COMMUN

Si vous pouvez vous déplacer en transport en commun, le Transport de l’Agglomération Grenobloise propose des titres de transport à tarif réduit si vous êtes titulaires d’une carte d’invalidité à 80 %. Rendez-vous sur le site internet « www.tag.fr ».

V… comme VELOS

Dans certains quartiers on se croirait aux Pays-Bas… Comme dans beaucoup d’agglomérations, les cyclistes sont autorisés à rouler à contre-sens… Attention une collision est vite arrivée !

Z … comme ZERO POINTE !

Pour ce qui est de la qualité des repas servis … Je vous conseille vivement d’apporter des encas. Ce n’est pas là que vous êtes tenté(e) de faire des excès !!

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Maman de deux filles, sans pour autant culpabiliser, j’ai souhaité entreprendre cette démarche vis-à-vis de chacune d’elle : Marianne (âgée de 22 ans, indemne de la maladie), pour l’aider à aborder sereinement les risques (minimes) de transmission à ses futurs enfants. Florence (âgée de 17 ans, heureusement atteinte par une forme moins sévère) pour l’accompagner au mieux dans sa vie quotidienne.

Les générations futures ne seront malheureusement pas épargnées de cette maladie. Nous sommes un facteur « vivant » pour la recherche médicale. Il est de notre devoir de contribuer à son avancée pour un dépistage plus performant et une meilleure compréhension de l’arthrogrypose.

Je ne peux donc que vous inciter à passer par Grenoble et pas simplement pour y faire du tourisme !

Après plusieurs années d’hésitation, j’ai décidé de faire le bilan arthrogrypose pendant mon année sabbatique en janvier 2013. Je me sentais enfin prête à le faire.

D’un point de vue pratique, il s’agissait juste d’une succession d’examens médicaux et paramédicaux répartis sur une semaine. Cela passe par un bilan complet de kiné, par de l’ergothérapie, bilan respiratoire, radio, densitométrie, IRM, consultation rhumatologue… et enfin l’aspect génétique des choses.

Mes appréhensions

La plupart des examens m’étaient connus, mis à part les 4 derniers, mais j’avais quand même pas mal d’appréhension à faire ce bilan. Je mettais tout cela sous le compte de la peur de la prise de sang – examen indispensable pour le bilan génétique – prise de sang signifie pour moi « malaise », car la dernière fois que j’en ai eu une, ça a fini comme ça, enfin bref ! Tout ça pour dire que je freinais de faire ce bilan pour une simple prise de sang…

Mais en réalité, ce n’était pas qu’à cause de ça que j’appréhendais de le faire. J’avais surtout peur des résultats, je me disais “que va-t-on trouver d’autre que je ne sais déjà ?”

Je considère le bilan arthro comme l’expérience du miroir. Pour moi, ce bilan allait m’amener à me retrouver face à un miroir où je devrais faire face à mon reflet dans une totale transparence. Me mettre à nu face à moi-même et prendre conscience de mon corps dans sa singularité et sa différence.

Objectivement parlant, le bilan arthro permet de faire un diagnostic plus précis du type d’arthrogrypose qui est la mienne, et faire le point sur ma prise en charge médicale. Le week-end précédent le bilan arthrogrypose, j’ai fait le point sur ma prise en charge médicale depuis ma naissance : opérations, noms des médecins qui m’ont suivie, kiné, ergo, ostéo, attelles, fauteuil, machine respi… tout est passé au peigne fin ! J’ai pu donc réaliser mon « CV médical » ! Les médecins ont tous été surpris de me voir arriver avec une feuille recto verso, synthèse de 21 ans de vie et de prise en charge médicale.

Le bilan…

Bref, revenons-en au bilan arthro qui se poursuivit par le passage de l’IRM. Examen que je n’avais pas encore fait. Stressée comme je suis, j’appréhendais un peu cet examen bruyant et oppressant. Mais ça s’est passé quand même relativement vite.

Les premiers examens passent sans problème. J’ai eu un bilan kiné complet, comme j’en avais encore jamais eu, et pourtant c’est dire combien de séances et bilans kiné j’ai eu jusque là ! Clotilde, la kiné, a mesuré l’amplitude de chaque articulation et la force de chacun de mes muscles, de mes doigts jusqu’au bout de mes orteils ! C’est à ce moment là que j’ai appris ce que voulait dire IPP (inter phalangiennes proximales) et IPD (inter phalangiennes distales) ! J’ai également eu le droit à un bilan de marche et d’équilibre qui m’a permis de me rendre compte de ma démarche et de ma position statique. Résultat des courses, elle m’a conseillé d’avoir des chaussures orthopédiques ! Je lui ai bien fait comprendre ma réticence à mettre des énormes chaussures difformes et pas du tout féminines. Mais j’ai accepté d’y réfléchir et de rencontrer une orthoprothésiste. Finalement, cette dernière a réussi à me convaincre en me fabriquant des chaussures compensées plutôt jolies au final.

Le lendemain, rendez-vous avec le pneumologue. J’ai échappé aux EFR (Examen Fonctionnel Respiratoire), les derniers effectués dataient de seulement 6 mois. Résultats du médecin : continuer à avoir une activité physique régulière, autrement dit, continuer à faire tout ce que je fais déjà, mais sans aller au-delà de mes limites. Même si le médecin considère le service d’insuffisance respiratoire où je suis suivie à Lyon comme le « meilleur du monde », j’ai quand même souhaité poser LA question (déjà posée à Lyon quelques années auparavant) : est ce envisageable qu’un jour je mette en route une grossesse ? La réponse fut sans appel : non, il y a trop de risques. Je me doutais de la réponse car c’était la même que j’avais eu par mon médecin habituel, mais j’avais besoin d’avoir un deuxième avis. Entendre une fois de plus cette réponse, par un médecin qui ne me connaît pas, mais spécialiste des problèmes respiratoires, c’était quand même assez dur à encaisser même si je m’y étais préparée… Ce fut donc le premier avis médical du bilan.

Pas le temps de m’apitoyer sur mon sort que le rendez-vous suivant arrive : bilan rhumato. Avec ma mère on s’était mise dans la tête que j’allais sûrement avoir de l’arthrose dans quelques dizaines d’années, enfin ça nous paraissait logique. La consultation commence, le médecin lit les résultats de la densitométrie faite la veille et… j’ai de l’ostéoporose ! Surprise générale pour ma mère et moi ! On apprend alors que c’est assez fréquent chez les personnes « arthrogryposées », mais on n’en avait encore jamais entendu parler ! Bref, je ressors de cette consultation avec ordonnance sous le bras pour un premier traitement calcium + vitamine D et un nouveau suivi médical en perspective.

Ensuite arrive le bilan génétique, avec l’équipe du Centre de référence que je connais bien grâce à l’association. Premier moment de la semaine où je vois des têtes qui me sont familières. A la surprise du personnel du CHU et des médecins rencontrés au cours du bilan, l’équipe du CR me fait la bise, me tutoie, m’appelle par mon prénom, bref, un accueil chaleureux avant les fameux résultats.

La consult’ commence, Pierre-Simon Jouk me pose des questions sur ma généalogie, mes antécédents familiaux etc.… Puis, il m’examine et analyse les résultats de l’IRM, et les radios. Première info : mes muscles sont tous là et en bonne santé. Deuxième info : je n’ai pas de graisse entre les muscles et la peau (d’où ma maigreur !). On retourne ensuite dans la salle de consult’ et la discussion se poursuit.

Surprise…

Arrivent enfin les résultats tant attendus… et surprise : je n’ai pas une amyoplasie ! Deuxième grosse surprise du bilan… Jusque là, on pensait que j’avais cette forme d’arthrogrypose là, mais erreur ! La question qui se pose donc tout de suite c’est : quelle forme j’ai alors ? Réponse : on ne sait pas, c’est la forme Juliette LESNE ! Il en a encore jamais vu des comme moi. Je sais bien que j’étais unique mais à ce point quand même ! En même temps avec du recul, je savais bien qu’il y avait quelque chose qui clochait car en voyant des personnes ayant vraiment une amyoplasie, je ne me retrouvais pas totalement, j’avais encore des symptômes différents.

La différence entre l’amyoplasie et moi, si j’ai bien tout compris, c’est que contrairement à eux, mes muscles sont tous là et bien formés, j’en ai juste pas une quantité suffisante, c’est tout. Et j’ai aussi une absence de graisse. Les généticiens m’informent alors qu’ils vont poursuivre leurs recherches pour essayer d’en savoir plus. La forme d’arthro que j’ai fait donc partie ou se rajoute peut-être à la 3ème catégorie d’arthro c’est-à-dire celle qui regroupe à peu près 300 formes différentes. Apparemment, mon arthro serait génétique et héréditaire, bref la totale quoi !

Une fois la surprise passée, je dis pour rigoler que je veux avoir mon nom sur la forme de ma maladie. Si elle est vraiment inconnue, ce serait la forme JOUK-LESNE ! Sur le coup, je suis à la fois contente et inquiète de savoir que j’ai une forme unique et inconnue. Je me dis que voilà, c’est ma petite touche personnelle, encore une fois, je ne fais pas comme les autres, je me démarque ! Je ne suis pas une personne quelconque dans un groupe mais je suis MOI, l’unique Juliette LESNE ! Mais à la fois ça fait quand même peur de se dire que je suis peut-être la seule comme ça, ne pas avoir un semblable, un repère. Comment prévoir mon avenir si je ne connais pas la singularité de la forme de mon arthro ? Y a-t-il des infos, conséquences, aggravations qui vont arriver au fil du temps et se mettre à travers de mon chemin ? Je ne sais pas, on ne sait pas. C’est comme ça, c’est tout.

La fin de la consult arrive, c’est au tour des questions. As-tu des questions ? Bien sûr que oui, j’en ai, et même plein du coup ! Mais je sais que la plupart resteront sans réponse pour le moment. Alors j’en pose quelques unes, dont celle qui me travaille depuis des années et dont j’ai déjà des avis négatifs, mais que je veux quand même poser à ce professeur, spécialiste de ma maladie. Puis-je avoir un jour un enfant biologique ? Avec toutes ses précautions, sa réponse fut la même que mes autres médecins : il y a trop de risques, pour toi, pour le bébé, donc non, ce n’est pas possible. Ce n’est peut-être pas les termes exacts employés mais encore une fois la réponse reste la même. Même si je le savais depuis le jour où mon premier médecin me l’a dit, là c’était bon, c’était le troisième et dernier avis que je demanderais sur cette question. Juliette, tu n’auras pas d’enfant biologique, c’est tout. Je ferais autrement, et de toute manière, l’enfant aurait peut-être eu aussi une arthro du coup, alors ce n’est peut-être pas plus mal… C’est mon destin, je dois l’accepter et faire avec. De toute manière, cela ne m’empêchera pas de fonder une famille, grâce à l’adoption et d’être heureuse.

Une étape de franchie…

Voilà donc un moment important de ma vie que je voulais vous partager : mon bilan arthro avec beaucoup de souvenirs, d’informations, de conseils et de rencontres. J’en retiens alors 3 informations importantes : j’ai une forme d’arthro inconnue au bataillon, j’ai de l’ostéoporose et je ne pourrais pas avoir d’enfant biologique.

Malgré tout, je suis quand même contente d’avoir fait ce bilan car j’ai beaucoup appris sur moi, sur mon corps, que j’appréhende autrement maintenant que je le connais mieux. L’équipe du centre de référence est formidablement humaine et compétente. Je me suis sentie femme, humaine, atteinte d’une maladie certes, mais pas un simple patient qu’on ausculte. Là bas on m’a traité dans ma globalité en prenant compte ma vie à part entière, et c’est ça l’essentiel.

Je vous conseille donc vivement de rencontrer Pierre-Simon JOUK et son équipe !