{"id":280,"date":"2021-11-03T14:38:23","date_gmt":"2021-11-03T13:38:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/?page_id=280"},"modified":"2022-09-13T15:35:49","modified_gmt":"2022-09-13T13:35:49","slug":"traitement-evolution-arthrogrypose-enfant-adulte","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/traitement-evolution-arthrogrypose-enfant-adulte\/","title":{"rendered":"\u00c9volution et prise en charge de l&rsquo;arthrogrypose au long de la vie"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images1807-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-506\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images1807-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images1807-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>La prise en charge des personnes atteintes d&rsquo;arthrogrypose doit \u00eatre intensive de la p\u00e9riode n\u00e9onatale \u00e0 la fin de la croissance. Elle doit \u00eatre prolong\u00e9e de la naissance au vieillissement. Elle rel\u00e8ve d&rsquo;une \u00e9quipe pluridisciplinaire m\u00e9dico-chirurgicale (M\u00e9decin de M\u00e9decine Physique et de R\u00e9adaptation (MPR), chirurgien orthop\u00e9diste, p\u00e9diatre) avec un suivi param\u00e9dical comprenant plusieurs th\u00e9rapeutes, qui peuvent \u00eatre les suivants (class\u00e9s par ordre alphab\u00e9tique), en fonction des besoins de la personne atteinte&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>assistantes sociales,<\/li><li>chirurgiens orthop\u00e9diste, p\u00e9diatrique et adulte,<\/li><li>di\u00e9t\u00e9ticiens,<\/li><li>ergoth\u00e9rapeutes,<\/li><li>g\u00e9n\u00e9ticiens,<\/li><li>kin\u00e9sith\u00e9rapeutes,<\/li><li>m\u00e9decins de la douleur\/ algologues,<\/li><li>m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes,<\/li><li>m\u00e9decins de m\u00e9decine physique et r\u00e9adaptation,<\/li><li>n\u00e9onatologistes,<\/li><li>neurop\u00e9diatres,<\/li><li>obst\u00e9triciens,<\/li><li>orthophonistes,<\/li><li>orthoproth\u00e9sistes,<\/li><li>orthoptistes,<\/li><li>pneumologues,<\/li><li>podo-orth\u00e9sistes,<\/li><li>psychologues,<\/li><li>psychomotriciens,<\/li><li>radiologues,<\/li><li>rhumatologues.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>La coordination de la prise en charge peut \u00eatre assur\u00e9e par un m\u00e9decin de m\u00e9decine physique et r\u00e9adaptation (MPR).<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La prise en charge psychologique<\/strong> est n\u00e9cessaire tout au long du suivi afin d&rsquo;\u00eatre en soutien au patient en situation dont le diagnostic n&rsquo;est pas \u00e9tabli comme d&rsquo;accompagner les \u00e9volutions dues \u00e0 la maladie sur le plan de l&rsquo;autonomie, du quotidien, de la perception de soi. Il est ainsi possible d&rsquo;aborder la question de la repr\u00e9sentation du corps, des changements induits par les d\u00e9formations, des op\u00e9rations et enfin de proposer un accompagnement autour de la douleur.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La prise en charge th\u00e9rapeutique.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Un suivi p\u00e9diatrique est recommand\u00e9 d\u00e8s la naissance. Le plan th\u00e9rapeutique suit une d\u00e9cision coll\u00e9giale prise apr\u00e8s concertation multidisciplinaire des diff\u00e9rentes \u00e9quipes.<\/p>\n\n\n\n<p>Il s&rsquo;agit d&rsquo;une prise en charge complexe m\u00e9dico-chirurgicale et param\u00e9dicale.<\/p>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>La prise en charge de l&rsquo;enfant 0 \u00e0 2\/3 ans.<\/h2>\n<\/summary><div>\n<p><strong>Le but<\/strong> est de maintenir et\/ou acqu\u00e9rir des positions et amplitudes correctes et utiles.<br>Pour le membre sup\u00e9rieur : obtenir une fonctionnalit\u00e9 maximum avec une recherche d&rsquo;amplitudes. Il faut pouvoir porter la main \u00e0 la bouche pour l&rsquo;alimentation mais aussi pouvoir atteindre diff\u00e9rentes parties du corps pour l&rsquo;hygi\u00e8ne. Il faut associer \u00e0 ces objectifs une am\u00e9lioration des pr\u00e9hensions de la main.<br>Pour le membre inf\u00e9rieur : rechercher des amplitudes pour une station assise stable et non p\u00e9jorative pour le rachis, rechercher des amplitudes pour la station debout avec une stabilit\u00e9 musculaire.<\/p>\n\n\n\n<p>La prise en charge r\u00e9\u00e9ducatrice d\u00e9pend de l&rsquo;\u00e2ge de l&rsquo;enfant et donc de son niveau d&rsquo;\u00e9volution motrice. Il est en cons\u00e9quence important de r\u00e9\u00e9valuer r\u00e9guli\u00e8rement les possibilit\u00e9s articulaires, musculaires et motrices pour r\u00e9ajuster le suivi au plus pr\u00e8s des acquisitions de l&rsquo;enfant.<br>La prise en charge ost\u00e9o articulaire est d\u00e9pendante du capital musculaire : pr\u00e9sence et force des diff\u00e9rents groupes. Le traitement doit \u00eatre infra-douloureux, respecter la fatigabilit\u00e9 de l&rsquo;enfant, et la fragilit\u00e9 osseuse en r\u00e9alisant la mobilisation sous l\u00e9g\u00e8re traction.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Dans les premiers mois de vie.<\/h2><\/summary><div>\n<p>La priorit\u00e9 est donn\u00e9e \u00e0 la r\u00e9cup\u00e9ration articulaire r\u00e9guli\u00e8rement associ\u00e9e \u00e0 des postures. A cet \u00e2ge, la kin\u00e9sith\u00e9rapie est la plupart du temps quotidienne. Les mobilisations concernent toutes les articulations dans tous les mouvements. Ce travail analytique doit \u00eatre accompagn\u00e9 de stimulation motrice globale.<br>Un nourrisson porteur de pl\u00e2tres par exemple ne peut exp\u00e9rimenter le regroupement des quatre membres n\u00e9cessaire \u00e0 son d\u00e9veloppement moteur ; un accompagnement en kin\u00e9sith\u00e9rapie devra lui permettre d&rsquo;appr\u00e9hender ces phases cl\u00e9s du d\u00e9veloppement malgr\u00e9 la lourdeur de l&rsquo;appareillage ou du traitement en place, mais aussi un apprentissage des diff\u00e9rentes positions.<br>Les mobilisations sont associ\u00e9es \u00e0 l&rsquo;utilisation d&rsquo;appareillages, qui peuvent \u00eatre port\u00e9s de fa\u00e7on syst\u00e9matique et prolong\u00e9e, le temps de sommeil du tout petit \u00e9tant tr\u00e8s important.<br>Les attelles, et les orth\u00e8ses sur mesure peuvent \u00eatre mises en place d\u00e8s les premiers jours de vie. Elles doivent \u00eatre renouvel\u00e9es aussi souvent que n\u00e9cessaire, selon les gains obtenus et les changements de morphologie de l&rsquo;enfant li\u00e9s \u00e0 sa croissance. Le renouvellement habituel des appareillages toutes pathologies confondues est pr\u00e9vu tous les six mois. Dans le cadre de l&rsquo;AMC, ce d\u00e9lai est trop long et ne doit pas constituer un frein \u00e0 la prescription (par exemple, le renouvellement des attelles de mains la premi\u00e8re ann\u00e9e peut s&rsquo;imposer jusqu&rsquo;\u00e0 une fr\u00e9quence de 15 jours). La collaboration avec l&rsquo;orthoproth\u00e9siste est importante en raison de la technicit\u00e9 sp\u00e9cifique de la prise de mesure et de la r\u00e9alisation de ces appareillages.<br>La r\u00e9alisation et l&rsquo;adaptation sont faites au mieux par un(e) ergoth\u00e9rapeute sp\u00e9cialis\u00e9(e) en lien avec l&rsquo;\u00e9quipe m\u00e9dico chirurgicale. Le mat\u00e9riel doit \u00eatre le plus l\u00e9ger possible, a\u00e9r\u00e9 en raison de l&rsquo;hypersudation (ph\u00e9nom\u00e8ne fr\u00e9quent dans l&rsquo;arthrogrypose), le plus confortable, voire le plus joli possible pour en favoriser l&rsquo;acceptabilit\u00e9 par les parents. Lorsque l&rsquo;appareillage est r\u00e9alis\u00e9 sur moulage, la livraison doit avoir lieu dans la mesure du possible avec un membre de l&rsquo;\u00e9quipe de MPR, si possible le prescripteur.<br>Les attelles sont utiles aux membres sup\u00e9rieurs essentiellement mains et poignets, voire coudes, et aux membres inf\u00e9rieurs : pieds, cheville, genoux, hanches. Il est n\u00e9cessaire de pr\u00e9ciser le temps de port, l&rsquo;apprentissage de l&rsquo;installation, la surveillance de la tol\u00e9rance du port.<\/p>\n\n\n\n<p>Les temps de sommeil diminuant avec l&rsquo;\u00e2ge, le temps de port des appareillages doit \u00eatre adapt\u00e9 et r\u00e9\u00e9valu\u00e9 pour permettre \u00e0 l&rsquo;enfant des d\u00e9couvertes motrices, une mobilisation et gesticulation spontan\u00e9es et ainsi un entretien par lui-m\u00eame de ses mobilit\u00e9s articulaires.<\/p>\n\n\n\n<p>S&rsquo;il y a des difficult\u00e9s alimentaires, il est conseill\u00e9 un premier contact avec l&rsquo;orthophoniste.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Pass\u00e9 les premiers mois de vie.<\/h2><\/summary><div>\n<p>La r\u00e9\u00e9ducation doit prendre en compte et respecter le d\u00e9veloppement neuro moteur du nourrisson autant que la d\u00e9formation articulaire, en partant d&rsquo;un travail moteur global pour arriver \u00e0 un travail analytique. C&rsquo;est \u00e0 ce moment que le suivi peut s&rsquo;\u00e9toffer de s\u00e9ances de psychomotricit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>La prise en charge des membres inf\u00e9rieurs a pour objectif la verticalisation et la d\u00e9ambulation. Celle-ci pourra \u00eatre obtenue, pour certains enfants, entre 2,5 et 3 ans.<br>Cette possibilit\u00e9 de d\u00e9ambulation n&rsquo;est pas li\u00e9e \u00e0 l&rsquo;importance des d\u00e9formations \u00e0 la naissance. Elle sera possible si la perte de mobilit\u00e9 des hanches est inf\u00e9rieure \u00e0 30\u00b0 et celle des genoux \u00e0 20\u00b0.<br>Pour la prise en charge des membres sup\u00e9rieurs le but est d&rsquo;obtenir une autonomie dans la vie quotidienne avec au minimum l&rsquo;acquisition du \u00ab main-bouche \u00bb d&rsquo;un membre sup\u00e9rieur et du \u00ab main-fesse \u00bb de l&rsquo;autre, en sachant que m\u00eame une mobilit\u00e9 passive peut \u00eatre utile. Ces mouvements de grandes amplitudes doivent \u00eatre coupl\u00e9s avec des recherches de capacit\u00e9s de pr\u00e9hension globale et d&rsquo;opposition du pouce.<br>La r\u00e9\u00e9ducation sera ax\u00e9e sur la mobilisation des articulations afin de maintenir la mobilit\u00e9 existante ou am\u00e9liorer le mouvement fonctionnellement utile. Les principes restant les m\u00eames que lors des premiers mois de vie.<br>La mobilisation quotidienne reste primordiale, \u00e0 laquelle il devient important d&rsquo;associer un travail analytique musculaire&nbsp;: montrer \u00e0 l&rsquo;enfant dans quelles conditions il peut faire certains mouvements, mettre en avant ses capacit\u00e9s de mouvements en apesanteur.<br>La stimulation musculaire analytique est \u00e0 utiliser notamment dans l&rsquo;Amyoplasie, car les fibres musculaires existantes sont normales. Elle est compliqu\u00e9e chez l&rsquo;enfant mais reste possible (travail assis\/debout, renforcement quadriceps et fessiers). Le travail musculaire doit avoir pour objectif une bonne station debout et une stabilisation du bassin. Il est possible d&rsquo;utiliser la baln\u00e9oth\u00e9rapie ou les exosquelettes permettant le travail en apesanteur. Il sera associ\u00e9 un travail d&rsquo;endurance gr\u00e2ce au jeu, aux obstacles, aux roulades, \u00e0 la marche ou aux d\u00e9placements en terrains stables et instables.<br>L&rsquo;enfant va d\u00e9velopper des mouvements de compensation pour utiliser au maximum ses possibilit\u00e9s. Il faudra les respecter et les prendre en compte.<br>L&rsquo;adaptation de l&rsquo;enfant est particuli\u00e8rement \u00e9tonnante en cas d&rsquo;utilisation de la bouche ou des pieds pour la pr\u00e9hension.<br>Certaines compensations sont parfois \u00e0 mod\u00e9rer car si elles sont fonctionnelles dans l&rsquo;enfance, elles peuvent aussi entra\u00eener des surcharges localis\u00e9es qui seront sources d&rsquo;usure pr\u00e9coce \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge adulte comme la surutilisation du rachis et l&rsquo;hyperlordose venant compenser une raideur du torse par exemple. Il sera utile de proposer des aides techniques compl\u00e9mentaires en pr\u00e9sence d&rsquo;un mouvement potentiellement d\u00e9l\u00e9t\u00e8re dans les 15 ou 20 ans. Ces adaptations sont \u00e0 mettre en place le plus rapidement possible au domicile pour qu&rsquo;elles fassent rapidement partie du quotidien.<br>L&rsquo;obtention d&rsquo;une station assise stable (8 \u00e0 9 mois) est une \u00e9tape importante pour utiliser les membres sup\u00e9rieurs.<br>Le travail passif et actif est coupl\u00e9 \u00e0 des stimulations motrices globales pour am\u00e9liorer le sch\u00e9ma moteur. Effectivement \u00e0 cet \u00e2ge les acquisitions motrices sont nombreuses.<\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;appareillage passe sur les temps de sommeil sauf pour l&rsquo;appareillage de la main ou certaines attelles de fonction permettant une bonne position des doigts pour une prise efficace et non d\u00e9l\u00e9t\u00e8re au niveau articulaire.<br>Il est important de favoriser tous types de d\u00e9placements autonomes avec ou sans aides techniques.<br>Il est n\u00e9cessaire de d\u00e9marrer l&rsquo;utilisation d&rsquo;aides techniques pour favoriser le jeu, le d\u00e9veloppement psychomoteur et les activit\u00e9s de la vie quotidienne (flotteur, suspension de membre sup\u00e9rieur).<br>Un bilan orthophonique est utile afin d&rsquo;\u00e9valuer les fonctions oro-faciales&nbsp;: oralit\u00e9, d\u00e9glutition, mastication, articulation, praxies bucco-faciales\u2026 et envisager si besoin un suivi.<br>Si des difficult\u00e9s de langage sont per\u00e7ues, un bilan de la communication et du langage est \u00e9galement conseill\u00e9.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>La prise en charge de l&rsquo;enfant de 2\/3 ans \u00e0 la fin de la croissance osseuse.<\/h2><h2><\/h2><\/summary><div>\n<p>A cet \u00e2ge, il est n\u00e9cessaire de r\u00e9aliser un bilan analytique des r\u00e9tractions, des d\u00e9formations et de la motricit\u00e9, d&rsquo;appr\u00e9cier les ph\u00e9nom\u00e8nes douloureux, les performances, les compensations fonctionnelles et les habitudes de vie pour pr\u00e9ciser la prise en charge. La plupart des enfants atteints d&rsquo;arthrogrypose ont des fonctions intellectuelles normales, ce qui demande d&rsquo;int\u00e9grer un programme scolaire le plus normal possible.<\/p>\n\n\n\n<p>Le but est de maintenir\/ gagner des positions et amplitudes correctes et utiles.<br>\u2022 Pour le membre sup\u00e9rieur : obtenir une fonctionnalit\u00e9 maximum avec une recherche d&rsquo;amplitudes. Il faut pouvoir porter la main \u00e0 la bouche pour l&rsquo;alimentation mais aussi pouvoir atteindre diff\u00e9rentes parties du corps pour l&rsquo;hygi\u00e8ne en y associant des pr\u00e9hensions de la main.<br>\u2022 Pour le membre inf\u00e9rieur : rechercher des amplitudes pour une station assise stable et non p\u00e9jorative pour le rachis, rechercher des amplitudes pour la station debout avec une stabilit\u00e9 musculaire.<\/p>\n\n\n\n<p>Les objectifs et les grandes lignes de traitement restent les m\u00eames que dans les premiers mois de la vie&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>maintien des courses articulaires obtenues dans la petite enfance, lutte contre les r\u00e9tractions,<\/li><li>stimulation de la motricit\u00e9 analytique et globale,<\/li><li>prise en charge de la douleur,<\/li><li>lutte contre les r\u00e9tractions et le retentissement de la croissance,<\/li><li>d\u00e9veloppement de l&rsquo;autonomie en fonction de l&rsquo;\u00e2ge (d\u00e9placements, soins corporel),<\/li><li>participation sociale (int\u00e9gration scolaire),<\/li><li>pr\u00e9vention des attitudes vicieuses.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>La kin\u00e9sith\u00e9rapie, l&rsquo;ergoth\u00e9rapie et l&rsquo;appareillage sont au premier plan de la prise en charge r\u00e9\u00e9ducative, sans oublier la psychomotricit\u00e9 et l&rsquo;orthophonie en fonction des besoins<br>L&rsquo;accompagnement de la scolarit\u00e9 est indispensable. Le plus souvent ces enfants sont d&rsquo;intelligence normale. Il est indispensable de les faire b\u00e9n\u00e9ficier des moyens mat\u00e9riels et humains leur permettant des acquisitions de comp\u00e9tences dans un objectif professionnel.<\/p>\n\n\n\n<p>M\u00eame chez l&rsquo;enfant marchant, le p\u00e9rim\u00e8tre de marche est souvent limit\u00e9. A chaque \u00e9tape, que ce soit pour participer \u00e0 l&rsquo;acquisition du d\u00e9placement ou le compenser, on peut envisager&nbsp;diff\u00e9rentes aides : planches \u00e0 roulettes pour favoriser le ramper, \u00ab\u00a0crawlers\u00a0\u00bb pour les quatre pattes, fl\u00e8ches, fauteuils roulants manuels, \u00e9lectriques, scooter \u00e9lectrique.<br>La famille doit b\u00e9n\u00e9ficier d&rsquo;aides telles qu&rsquo;une poussette sp\u00e9cialis\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p>Le d\u00e9veloppement actuel des moyens de d\u00e9placements \u00e9lectriques tout public, tels que trottinettes \u00e9lectriques, hoverboard avec ou sans si\u00e8ge, etc modifient les demandes des familles. Tout en tenant compte de cette envie de s&rsquo;orienter vers du mat\u00e9riel non m\u00e9dical, il faut veiller \u00e0 \u00e9tudier le c\u00f4t\u00e9 s\u00e9curit\u00e9 et autonomie de ces produits. L&rsquo;objectif de toutes ces aides techniques est de faciliter le d\u00e9veloppement psychique et neurocognitif par l&rsquo;aide aux d\u00e9placements, aux activit\u00e9s scolaires, \u00e0 la vie quotidienne, etc. La r\u00e9\u00e9ducation sera facilit\u00e9e par la co-construction des objectifs avec l&rsquo;enfant et sa famille. Les activit\u00e9s comme le handisport sont les bienvenues.<\/p>\n\n\n\n<p>Une pr\u00e9vention des troubles secondaires aux compensations est indispensable. Si certaines compensations spontan\u00e9es permettent l&rsquo;acquisition d&rsquo;une autonomie dans la petite enfance, elles peuvent \u00e0 long terme engendrer des douleurs. Il est donc important le plus t\u00f4t possible de mettre en place \u00e0 domicile des aides techniques qui limiteront ou remplaceront ces sollicitations. Effectivement, la r\u00e9alisation d&rsquo;un mouvement pluri quotidien dans des conditions d\u00e9l\u00e9t\u00e8res de compensations, peut \u00eatre n\u00e9faste \u00e0 moyen terme. Il est donc indispensable d&rsquo;int\u00e9grer au plus t\u00f4t les aides techniques qui prot\u00e9geront les articulations et le rachis et limiteront les douleurs qui en d\u00e9coulent.<br>Le dossier social et MDPH est \u00e0 constituer avec les services sociaux pour l&rsquo;acquisition d&rsquo;aides techniques, humaines et la formalisation des aides \u00e0 la scolarit\u00e9.<br>L&rsquo;\u00e9valuation orthophonique est poursuivie ou instaur\u00e9e et prend en compte les fonctions orofaciales : oralit\u00e9, d\u00e9glutition, mastication, articulation, praxies bucco-faciales et d\u00e9bouchera si besoin sur un suivi.<br>Si des difficult\u00e9s de langage sont per\u00e7ues, un bilan de la communication et du langage est \u00e9galement conseill\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>En cas de fractures, il est important de bien analyser la situation globale du patient et de conna\u00eetre ses adaptations fonctionnelles. L&rsquo;immobilisation devra \u00eatre pens\u00e9e et r\u00e9alis\u00e9e pour traiter la fracture mais aussi et surtout pour ne pas rajouter un d\u00e9ficit par une raideur inadapt\u00e9e ou un d\u00e9placement de la mobilit\u00e9 utile. La r\u00e9duction doit \u00eatre parfaite donc pr\u00e9f\u00e9rentiellement chirurgicale, car une modification d&rsquo;angulation de 10\u00b0 peut perturber le peu de mouvement utile ou modifier les adaptations acquises.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Apr\u00e8s la croissance \/ l&rsquo;\u00e2ge adulte.<\/h2><\/summary><div>\n<p>Les objectifs principaux de la r\u00e9\u00e9ducation sont la lutte contre la douleur et l&rsquo;enraidissement, le maintien de l&rsquo;autonomie.<br>Les moyens mis en \u0153uvre sont :<br>\u2022 la conservation de s\u00e9ances de kin\u00e9sith\u00e9rapie d&rsquo;entretien (massages, mobilisations manuelles \u2026),<br>\u2022 la physioth\u00e9rapie s\u00e9dative,<br>\u2022 la baln\u00e9oth\u00e9rapie : permet un travail en apesanteur, participe \u00e0 la s\u00e9dation des ph\u00e9nom\u00e8nes douloureux dans un contexte ludique.<br>\u2022 les infiltrations de cortisone, voire d&rsquo;acide hyaluronique,<br>\u2022 les cures thermales,<br>\u2022 handisport : l&rsquo;activit\u00e9 sportive adapt\u00e9e participe pleinement aux d\u00e9veloppements des capacit\u00e9s articulaires, musculaires, cardiopulmonaire et relationnelle.<br>\u2022 l&rsquo;\u00e9valuation de l&rsquo;environnement architectural et humain et adaptations des diff\u00e9rents postes (domicile [cuisine, salle de bain ; rangements], lieu professionnel, v\u00e9hicule),<br>\u2022 les aides techniques : fauteuils roulants pour grands trajets, exosquelette,<br>\u2022 l&rsquo;appareillage nocturne pour l&rsquo;aspect antalgique et le repos,<br>\u2022 le dossier social : Affection de Longue Dur\u00e9e et dossier MDPH (aides techniques, am\u00e9nagements, tierce personne, reconnaissance de travailleur handicap\u00e9, am\u00e9nagement du poste de travail.)<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La question du maintien de la d\u00e9ambulation se pose.<\/strong><br>Il faudra maintenir cette possibilit\u00e9 pour chaque patient dans sa vie familiale et sociale, \u00e0 c\u00f4t\u00e9 des aides. M\u00eame une simple d\u00e9ambulation d&rsquo;int\u00e9rieur permet une certaine autonomie au sein de sa famille, ce qui est important pour l&rsquo;\u00e9quilibre de tous.<\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;\u00e9tat des membres sup\u00e9rieurs pour aider la d\u00e9ambulation est un sujet majeur. Une intervention chirurgicale ne devra pas provoquer une perte de fonction et de force au niveau des membres sup\u00e9rieurs, au risque de compromettre la d\u00e9ambulation et donc l&rsquo;autonomie. La fonctionnalit\u00e9 du membre sup\u00e9rieur est tr\u00e8s li\u00e9e au degr\u00e9 d&rsquo;autonomie et devra \u00eatre conserv\u00e9e voire am\u00e9lior\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 des aides techniques, propos\u00e9es dans le meilleur des cas, avant la perte de l&rsquo;autonomie.<br>De m\u00eame pour le membre inf\u00e9rieur, les chaussures orthop\u00e9diques, le fauteuil \u00e9lectrique ou l&rsquo;aide humaine devront \u00eatre discut\u00e9es. Il est inutile de proposer un fauteuil roulant manuel qui va finir d&rsquo;\u00e9puiser les \u00e9paules. Mieux vaut alors proposer des aides \u00e9lectriques au d\u00e9placement, voire une aide humaine surtout dans les atteintes du membre sup\u00e9rieur. L&rsquo;ob\u00e9sit\u00e9 compliquera la situation en diminuant l&rsquo;autonomie fonctionnelle et rendant difficile la r\u00e9alisation et l&rsquo;utilisation des aides techniques.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Chez l&rsquo;adulte, les indications chirurgicales sont rares<\/strong>. Celles-ci concentrent principalement la prise en charge des douleurs et des fractures. Elles exigent une r\u00e9flexion et une discussion avec le patient en \u00e9quipe pluridisciplinaire puisqu&rsquo;elles risquent de changer les habitudes et compensations fonctionnelles. Il faudra privil\u00e9gier l&rsquo;arthrod\u00e8se (fusion de deux ou plusieurs vert\u00e8bres) pour retrouver l&rsquo;absence de souffrance, \u00e0 la recherche de la mobilit\u00e9 qui ne sera jamais meilleure apr\u00e8s chirurgie. La pose de proth\u00e8se totale de hanche ou, plus rarement de genou, est tr\u00e8s difficile, sans am\u00e9liorer la mobilit\u00e9. La r\u00e9cup\u00e9ration de l&rsquo;\u00e9tat ant\u00e9rieur sera lente.<br>Pour le rachis, l&rsquo;arthrose et la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence discale donnent les m\u00eames effets, douleurs, sciatalgies et d\u00e9s\u00e9quilibre, mais plus pr\u00e9cocement que dans la population g\u00e9n\u00e9rale. La chirurgie peut apporter une solution. Cela est \u00e9galement vrai au niveau du rachis cervical avec la m\u00eame sanction chirurgicale.<\/p>\n\n\n\n<p>Du fait des d\u00e9formations articulaires et du risque de scoliose, les personnes atteintes d&rsquo;AMC sont souvent expos\u00e9es \u00e0 des <strong>interventions chirurgicales<\/strong>. Selon les \u00e9tudes et les causes sous-jacentes, le nombre d&rsquo;interventions chirurgicales varient de z\u00e9ro \u00e0 plusieurs dizaines.<\/p>\n\n\n\n<p><br><strong>La pr\u00e9paration du geste anesth\u00e9sique est indispensable<\/strong> pour le bon d\u00e9roulement avant toute intervention. Plusieurs \u00e9l\u00e9ments sont \u00e0 prendre en consid\u00e9ration en pr\u00e9sence d&rsquo;une AMC.<br>La difficult\u00e9 de l&rsquo;abord veineux est li\u00e9e au faible capital veineux p\u00e9riph\u00e9rique probablement en lien avec l&rsquo;atrophie musculaire, et li\u00e9e aux trajectoires r\u00e9guli\u00e8rement inhabituelles en lien avec l&rsquo;a-\/ hypokin\u00e9sie f\u0153tale. L&rsquo;acc\u00e8s veineux est significativement plus complexe compar\u00e9 \u00e0 des personnes sans AMC. Un temps suppl\u00e9mentaire pour la pr\u00e9paration du patient avant l&rsquo;intervention est donc indispensable.<br>La difficult\u00e9 de l&rsquo;abord des voies respiratoires et de l&rsquo;intubation est li\u00e9e \u00e0 la limitation de l&rsquo;ouverture buccale et\/ ou de la limitation de l&rsquo;extension cervicale. Une ventilation au masque ou au masque laryng\u00e9 est possible pour les interventions courtes, ou pour pr\u00e9parer l&rsquo;intubation.<br>La difficult\u00e9 de positionnement sur la table op\u00e9ratoire est en lien avec les d\u00e9formations articulaires.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>\u00c9ducation th\u00e9rapeutique et modification du mode de vie.<\/h2><\/summary><div>\n<p>L&rsquo;\u00e9ducation th\u00e9rapeutique vise \u00e0 aider les patients \u00e0 acqu\u00e9rir ou maintenir les comp\u00e9tences dont ils ont besoin pour g\u00e9rer au mieux leur vie avec leur maladie chronique. Il s&rsquo;agit de les aider, ainsi que leurs familles, \u00e0 comprendre leur handicap et la prise en charge de celui-ci, pour maintenir et am\u00e9liorer leur qualit\u00e9 de vie.<br>Elle peut commencer d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge avec les parents pour les conforter dans leurs capacit\u00e9s \u00e0 prendre soin de leur enfant.<br>Elle se poursuit de fa\u00e7on personnalis\u00e9e en fonction des objectifs de vie de l&rsquo;enfant puis de la personne adulte. Elle fait aussi partie int\u00e9grante de la consultation du m\u00e9decin MPR.<\/p>\n\n\n\n<p>Un programme d&rsquo;\u00e9ducation th\u00e9rapeutique sp\u00e9cifique \u00e0 l&rsquo;arthrogrypose a \u00e9t\u00e9 d\u00e9pos\u00e9 \u00e0 l&rsquo;Agence R\u00e9gionale de Sant\u00e9. Il propose diff\u00e9rents modules.<br>Pour les enfants atteints et leurs parents, en groupe.<br>\u2022 Un module surtout ax\u00e9 sur la g\u00e9n\u00e9tique et la compr\u00e9hension de la maladie adapt\u00e9e \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de l&rsquo;enfant.<br>\u2022 Des modules ax\u00e9s sur la r\u00e9\u00e9ducation et la r\u00e9adaptation adapt\u00e9s en groupe d&rsquo;\u00e2ge.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Les groupes sont compos\u00e9s en fonction de l&rsquo;\u00e2ge :<br>\u2022 0-5 ans&nbsp;: porter et jouer avec son enfant tout en le stimulant dans diff\u00e9rentes positions. Comprendre les b\u00e9n\u00e9fices de l&rsquo;appareillage et l&rsquo;accepter<br>\u2022 6-12 ans&nbsp;: apprendre \u00e0 l&rsquo;enfant \u00e0 participer \u00e0 son entretien articulaire et musculaire. Initiation \u00e0 l&rsquo;ergonomie, familiarisation avec les aides techniques. Revoir l&rsquo;int\u00e9r\u00eat de l&rsquo;appareillage au long court.<br>\u2022 13-18 ans&nbsp;: devenir ind\u00e9pendant en participant aux d\u00e9cisions concernant sa sant\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>Pour les adultes, en individuel ou en groupe :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>a) Un module surtout ax\u00e9 sur la g\u00e9n\u00e9tique, permettant au patient de faire le point sur ses connaissances de l&rsquo;AMC et sur son aisance \u00e0 en parler<\/li><li>b) Deux modules de r\u00e9flexion centr\u00e9s sur la douleur et la fatigue<\/li><li>c) Un module ax\u00e9 sur le vieillissement.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>Les patients peuvent b\u00e9n\u00e9ficier par ailleurs de programmes d&rsquo;\u00e9ducation th\u00e9rapeutique cr\u00e9\u00e9s pour des patients porteurs d&rsquo;une maladie chronique ax\u00e9s sur la prise en charge de la douleur, de l&rsquo;\u00e9conomie articulaire.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Prise en charge scolaire et m\u00e9dico-sociale.<\/h2><\/summary><div>\n<p>L&rsquo;\u00e9ducation est primordiale. Des dispositions doivent \u00eatre prises pour que les enfants atteints d&rsquo;AMC puissent b\u00e9n\u00e9ficier d&rsquo;une scolarisation normale. Il est tout d&rsquo;abord n\u00e9cessaire d&rsquo;informer les personnels ayant en charge le suivi \u00e9ducatif de l&rsquo;enfant, de son handicap moteur, permettant de prendre des mesures qui am\u00e9lioreront le quotidien.<br>Chaque patient a besoin d&rsquo;une adaptation personnalis\u00e9e. Le lien avec l&rsquo;\u00e9quipe de MPR (kin\u00e9sith\u00e9rapeute, ergoth\u00e9rapeute) est indispensable. Il faudra analyser entre autres l&rsquo;installation assise en classe, les d\u00e9placements et transferts en classe et dans l&rsquo;institution, l&rsquo;accessibilit\u00e9 et utilisation des diff\u00e9rents locaux (cantine, toilettes, etc.), la tenue de crayon et autres outils scolaires, limiter le port de charges lourdes (double jeu de livres, etc.).<br>L&#8217;emploi du temps de l&rsquo;enfant pourra \u00eatre am\u00e9nag\u00e9 pour permettre des temps de prise en charge r\u00e9\u00e9ducatrice.<br>La loi n\u00b0 2005-102 du 11 f\u00e9vrier 2005 a cr\u00e9\u00e9 dans chaque d\u00e9partement une Maison D\u00e9partementale des Personnes Handicap\u00e9es (MDPH) en vue de constituer un guichet unique pour accompagner les personnes handicap\u00e9es dans tous les domaines de leur vie, quel que soit leur \u00e2ge et leur situation&nbsp;: enfants en \u00e2ge d&rsquo;\u00eatre scolaris\u00e9s, adultes souhaitant trouver une activit\u00e9 professionnelle.<br>Les personnes atteintes d&rsquo;AMC peuvent d\u00e9poser un dossier aupr\u00e8s de la MDPH de leur d\u00e9partement pour faire reconna\u00eetre leur handicap. Apr\u00e8s examen du dossier, la Commission des Droits et de l&rsquo;Autonomie des Personnes Handicap\u00e9es (CDAPH) peut d\u00e9cider l&rsquo;attribution d&rsquo;aides pour la prise en charge des frais relatifs \u00e0 l&rsquo;AMC de l&rsquo;enfant : Allocation d\u2019\u00c9ducation de l&rsquo;Enfant Handicap\u00e9 (AEEH) et Prestation de Compensation du Handicap (PCH). Les adultes atteints d&rsquo;AMC peuvent d\u00e9poser une demande de reconnaissance de la qualit\u00e9 de travailleur handicap\u00e9 (RQTH) aupr\u00e8s de la MDPH.<br>Dans certains cas, les adultes atteints d&rsquo;AMC peuvent pr\u00e9tendre \u00e0 toucher l&rsquo;Allocation Adulte Handicap\u00e9 (AAH).<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>En synth\u00e8se, le suivi est indispensable tout au long de la vie.<\/h2><\/summary><div>\n<p>Comme pour toute pathologie cong\u00e9nitale, la prise en charge sera intensive de la p\u00e9riode n\u00e9onatale \u00e0 la fin de la croissance. Un suivi doit ensuite \u00eatre envisag\u00e9 tout au long de la vie d&rsquo;adulte.<br>A l&rsquo;\u00e2ge adulte, les objectifs deviennent le maintien des acquis, le suivi des \u00e9ventuelles r\u00e9gressions, la prise en charge de la douleur, et la poursuite de la recherche des compensations pour une participation sociale de qualit\u00e9.<br>La prise en charge des l\u00e9sions associ\u00e9es neurologiques et en particulier li\u00e9es \u00e0 l&rsquo;\u00e9pilepsie est indispensable. Elle participe \u00e0 limiter le sur-handicap et d\u00e9velopper les comp\u00e9tences. Le suivi neurologique est alors souvent plus \u00e9pisodique mais doit persister.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Professionnels impliqu\u00e9s, coordination et suivi de proximit\u00e9<\/strong><br>Sur le plan m\u00e9dical, les patients atteints d&rsquo;arthrogrypose doivent avoir une <strong>\u00e9quipe de M\u00e9decine Physique et de R\u00e9adaptation<\/strong> de r\u00e9f\u00e9rence (m\u00e9decin MPR, kin\u00e9sith\u00e9rapeute, ergoth\u00e9rapeute, orthophoniste, psychomotricien) qui assure la coordination des soins, en lien avec les professionnels de r\u00e9\u00e9ducation de proximit\u00e9 :<br><strong>Le kin\u00e9sith\u00e9rapeute lib\u00e9ral<\/strong> est au premier plan que ce soit dans le d\u00e9veloppement des acquisitions durant l&rsquo;enfance que dans le maintien des acquis des capacit\u00e9s musculo-squelettique tout au long de la vie.<br><strong>L&rsquo;ergoth\u00e9rapeute lib\u00e9ral<\/strong> intervient si besoin \u00e0 domicile.<br><strong>L&rsquo;orthophoniste<\/strong> intervient pour la surveillance de la motricit\u00e9 linguale et buccale, les troubles de la d\u00e9glutition, la surveillance musculaire de la mastication, et de la surveillance de la mise en place de la communication et du langage.<br><strong>Le psychomotricien<\/strong> travaille autour du sch\u00e9ma et du v\u00e9cu corporel.<\/p>\n\n\n\n<p>Le patient peut aussi b\u00e9n\u00e9ficier de s\u00e9jours en centre de r\u00e9\u00e9ducation et de <strong>cures thermales<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Pour certaines formes d&rsquo;AMC, un suivi pneumologique sera \u00e0 mettre en place d\u00e8s l&rsquo;enfance.<\/p>\n\n\n\n<p>A la fin de l&rsquo;adolescence, une pr\u00e9paration progressive de la transition vers le secteur adulte doit \u00eatre organis\u00e9e afin d&rsquo;identifier les structures de r\u00e9\u00e9ducation adulte proposant une prise en charge multidisciplinaire.<\/p>\n\n\n\n<p>A l&rsquo;\u00e2ge adulte, un rhumatologue peut intervenir pour le suivi ost\u00e9o-articulaire, et si besoin un chirurgien orthop\u00e9dique. Les interventions chirurgicales de l&rsquo;\u00e2ge adulte doivent \u00eatre suivies de s\u00e9jours prolong\u00e9s autant que de besoin en centre de r\u00e9\u00e9ducation compte tenu du contexte musculo-squelettique sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Le m\u00e9decin traitant<\/strong> assure chez l&rsquo;adulte le suivi de l&rsquo;Affectation de Longue Dur\u00e9e. Il est souvent le premier sollicit\u00e9 pour les probl\u00e8mes douloureux. Il doit pouvoir \u00eatre soutenu dans la prise en charge compte tenu de la sp\u00e9cificit\u00e9 de l&rsquo;atteinte.<\/p>\n\n\n\n<p>Le d\u00e9pistage et la prise en charge de la douleur est un imp\u00e9ratif, en lien avec un centre de la douleur.<br>Le rythme, type et contenu des consultations est fonction de la gravit\u00e9 initiale, de l&rsquo;alt\u00e9ration des comp\u00e9tences et du vieillissement propre \u00e0 chaque patient.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>L&rsquo;\u00e9ducation th\u00e9rapeutique<\/strong> en s\u00e9ance individuelle ou de groupe doit garder toute sa place, permettant de reprendre conscience de l&rsquo;importance du travail personnel : entretien articulaire, port des attelles. La pratique handisport doit \u00eatre encourag\u00e9e tout au long de la vie.<\/p>\n\n\n\n<p>Les patients adultes doivent b\u00e9n\u00e9ficier d&rsquo;un suivi r\u00e9gulier. La prise en charge au quotidien est parfois plus difficile \u00e0 organiser \u00e0 cet \u00e2ge. Des s\u00e9jours en centre de r\u00e9\u00e9ducation ou en centre thermal peuvent compl\u00e9ter cette prise en charge.<\/p>\n<\/div><\/details>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">R\u00e9f\u00e9rences PNDS<\/h2>\n\n\n\n<p id=\"block-165df3cd-c3c3-4705-891f-5fecc84766fd\">Retrouvez dans le  PNDS publi\u00e9 en septembre 2021, ces lignes directrices de la prise en charge au cours des \u00e2ges :<\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-4f3d2942-d028-4562-9100-2c9ffd1e300f\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=36\">Chapitre 4.4 Prise en charge th\u00e9rapeutique (page 36)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-a999162b-b7d9-4cc4-b7c9-258dc3dee531\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=37\">a. Dans les premiers mois de la vie (page 37)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-f64311d0-bc8e-456e-9891-b65f7082271a\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=39\">b. Pass\u00e9s les premiers mois de vie (page39)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-405a670c-6442-4966-a1bb-6c1d7a5f7228\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=43\">4.4.2 La prise en charge de l\u2019enfant de 2\/3 ans \u00e0 la fin de la croissance osseuse (page 43)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-b1249062-f673-45a8-965a-93eb2c061090\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=47\">4.4.3 Apr\u00e8s la croissance \/ \u00e2ge adulte (page 47)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-cac5bf2a-cb6c-474d-9e9f-412e29e4a70a\">La prise en charge est \u00e9galement synth\u00e9tis\u00e9e en tableaux dans des annexes par tranches d&rsquo;\u00e2ge. <\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-77391803-eb7e-46bd-b8c7-7e0a08140591\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=63\">Annexe 7. Prise en charge des enfants de 0 \u00e0 10 mois (page 63)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-aa6c0787-e7e3-4f4e-ac35-fe5fcc4ab0bc\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=68\">Annexe 8. Prise en charge des enfants de 10 mois \u00e0 3 ans (page 68)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-650c95b5-0724-4918-9a28-78b8a0a7de72\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=71\">Annexe 9. Prise en charge des enfants de 3 ans \u00e0 la fin de la croissance (page 71)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-5997c8d7-4a52-43a6-a1e1-6172d16138bf\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=72\">Annexe 10. Prise en charge des patients de la fin de la croissance au jeune adulte (page 72)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-4ce03217-312f-417a-9f6c-9414d3df7a0e\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=73\">Annexe 11. Prise en charge du patient adulte (page 73)<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&rsquo;arthrogrypose n&rsquo;est pas une maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative, mais une prise en charge th\u00e9rapeutique au long de la vie permet une meilleure \u00e9volution pour les personnes atteintes.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":506,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"off","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-280","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/280","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=280"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/280\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2203,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/280\/revisions\/2203"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/media\/506"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=280"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}