{"id":262,"date":"2021-11-03T12:10:03","date_gmt":"2021-11-03T11:10:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/?page_id=262"},"modified":"2026-03-10T19:32:08","modified_gmt":"2026-03-10T18:32:08","slug":"definition-comprendre-syndrome-arthrogrypose-classification-amyoplasie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/definition-comprendre-syndrome-arthrogrypose-classification-amyoplasie\/","title":{"rendered":"Comprendre l&rsquo;Arthrogrypose et les arthrogryposes"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Screenshot-at-2018-06-25-212707-1024x576.jpg\" alt=\"Vivre avec arthrogrypose\" class=\"wp-image-269\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Screenshot-at-2018-06-25-212707-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Screenshot-at-2018-06-25-212707-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"maladie-ou-syndrome\">Arthrogrypose Multiple Cong\u00e9nitale : maladie ou syndrome ?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Arthrogrypose<\/strong> : vient du grec et signifie <strong>articulations tordues<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Multiple<\/strong> : au moins deux types d&rsquo;articulations diff\u00e9rentes sont concern\u00e9es (pied et genoux, ou pied et main, mais pas seulement 2 pieds bots)<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cong\u00e9nitale<\/strong> : pr\u00e9sent <strong>d\u00e8s la naissance<\/strong> (et m\u00eame avant)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Il s&rsquo;agit plus d&rsquo;un <strong>syndrome<\/strong>  (sympt\u00f4mes) que d&rsquo;une maladie : on observateur exp\u00e9riment\u00e9 peut supputer une AMC. Vous voyez un b\u00e9b\u00e9 atteint de d\u00e9formations sur diff\u00e9rentes articulations : vous pouvez supputer une Arthrogrypose Multiple Cong\u00e9nitale. Le syndrome est nomm\u00e9, mais il reste \u00e0 diagnostiquer la maladie sous-jacente.<\/p>\n\n\n\n<p>Certains articles anciens \u00e9voquent <strong>300 maladies\/anomalies<\/strong> pouvant causer un syndrome d&rsquo;AMC, plus ou moins s\u00e9v\u00e8re. Une des difficult\u00e9s de l&rsquo;Arthrogrypose est de discerner les aspects communs \u00e0 la plupart des maladies et ceux sp\u00e9cifiques \u00e0 certaines maladies. On parle aussi parfois d&rsquo;arthrogryposes (au pluriel) pour insister sur la multiplicit\u00e9 des pathologies.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<p>La tr\u00e8s grande majorit\u00e9 des arthrogryposes n&rsquo;est pas accompagn\u00e9e d\u2019 handicap cognitif ou comportemental. Au contraire, les enfants atteints sont plut\u00f4t d\u00e9crits d&rsquo;une intelligence sup\u00e9rieure \u00e0 la moyenne, peut-\u00eatre parce que le handicap physique leur fait rediriger leur \u00e9nergie vers le d\u00e9veloppement intellectuel et relationnel. Ils ont en g\u00e9n\u00e9ral une volont\u00e9 tr\u00e8s affirm\u00e9e, qui les aide \u00e0 surmonter ou contourner les obstacles de la vie.<\/p>\n\n\n\n<p>Face aux nombreuses maladies et l&rsquo;h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des atteintes, chaque personne est un cas particulier. Notre site donne des informations g\u00e9n\u00e9rales, illustr\u00e9es par des cas particuliers, parfois subjectives. Interrogez-vous si elles concernent bien votre atteinte personnelle. Consultez les professionnels du <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/centre-de-reference-labellise-maladies-rares\/\">Centre de r\u00e9f\u00e9rence arthrogrypose de Grenoble<\/a>. <\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<script type=\"text\/javascript\">\n  function timeLimit( start, stop ) {\n      var video = event.target;\n      if( video.currentTime < start ) { video.currentTime = start ; video.pause() } ;    \n      if( video.currentTime > stop ) { video.currentTime = start ; video.pause() } ;\n  }\n<\/script>\n<\/div>\n\n\n\n<p>Le film d&rsquo;explication qui suit a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 par nos amis canadiens (et doubl\u00e9 en Fran\u00e7ais); il explique de fa\u00e7on simple et imag\u00e9e les diff\u00e9rents aspects de l&rsquo;arthrogryspose et la vie avec. Il est tout \u00e0 fait accessible \u00e0 un jeune public mais est utile m\u00eame aux adultes.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-video\"><video controls poster=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/AMC-et-moi.jpg\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/L-arthrogrypose-et-moi.mp4\"><\/video><figcaption class=\"wp-element-caption\">Film d&rsquo;explication r\u00e9alis\u00e9 par nos amis canadiens anglophones, mais doubl\u00e9 en fran\u00e7ais <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"intertitre noJustify\">La maladie<\/p>\n\n\n\n<div id=\"immobilite\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Qu&rsquo;est-ce que le syndrome d&rsquo;immobilit\u00e9 f\u0153tale ?<\/h2><\/summary><div>\n<p>Le d\u00e9veloppement du f\u0153tus est li\u00e9 aux mouvements qu\u2019il r\u00e9alise. Il y a un cercle vertueux du mouvement qui d\u00e9veloppe le mouvement :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la stimulation provoque le d\u00e9veloppement de la plaque nerveuse<\/li>\n\n\n\n<li>la stimulation nerveuse provoque la contraction musculaire<\/li>\n\n\n\n<li>la contraction musculaire provoque la formation des cartilages et le d\u00e9veloppement des cavit\u00e9s articulaires.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-large is-resized .rotate-image\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1500\" height=\"1500\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/cercle-vertueux.svg\" alt=\"Cercle vertueux\" class=\"wp-image-748\" style=\"width:100px;height:100px\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p>En cas d\u2019immobilit\u00e9 f\u0153tale, ce cercle vertueux se transforme en cercle vicieux et tourne \u00e0 l&rsquo;envers : moins de mouvement entra\u00eene moins de mouvement : une baisse de mobilit\u00e9 entra\u00eene moins de d\u00e9veloppement musculaire, moins de d\u00e9veloppement articulaire, moins de d\u00e9veloppement nerveux, que la cause initiale soit nerveuse, musculaire ou articulaire ou autre.<\/p>\n\n\n\n<p>Une illustration de ce cercle vicieux est le cas des personnes dont un membre est immobilis\u00e9 \u00e0 cause d\u2019une fracture : lors du retrait du pl\u00e2tre, la personne retrouve une articulation toute ankylos\u00e9e et des muscles affaiblis, n\u00e9cessitant une p\u00e9riode de r\u00e9\u00e9ducation.<\/p>\n\n\n\n<p>Dans le cas des arthrogryposes (amyoplasies), on estime que la baisse de la mobilit\u00e9 a g\u00e9n\u00e9ralement lieu d\u00e8s le 2\u00e8me mois de grossesse.<\/p>\n\n\n\n<p>En termes m\u00e9dicaux, on parle d\u2019<strong>akin\u00e9sie \/ hypokin\u00e9sie f\u0153tale<\/strong> pour indiquer qu&rsquo;il n&rsquo;y a pas \/ peu de mouvement du f\u0153tus.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"classification\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Comment se classifient les arthrogryposes ? <\/h2><\/summary><div>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"classification-en-trois-groupes\">Classification en trois groupes<\/h3>\n\n\n\n<p>Face \u00e0 une maladie multiforme, les m\u00e9decins essaient d\u2019identifier des groupes de malades homog\u00e8nes afin de pouvoir g\u00e9n\u00e9raliser leurs \u00e9tudes et conclusions. Au cours des d\u00e9cennies, la classification a \u00e9volu\u00e9 vers une classification en 3 groupes : <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-video\"><video controls poster=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/Vivreavec-3groupes-Jouk.jpg\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/Vivreavec-3groupes-Jouk.mp4\"><\/video><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>Les amyoplasies<\/strong> forment un <strong>premier groupe<\/strong> relativement homog\u00e8ne, se traduisant par l&rsquo;absence de d\u00e9veloppement de certains muscles, remplac\u00e9s par un amalgame d\u00e9sorganis\u00e9. Cependant, les atteintes aux membres sup\u00e9rieurs et\/ou inf\u00e9rieurs peuvent varier fortement. Le tronc n&rsquo;est pas concern\u00e9. Cette forme \u00e9tant majoritaire, elle est parfois d\u00e9sign\u00e9e abusivement comme l&rsquo;AMC. <\/p>\n\n\n\n<p>Les amyoplasies ont des tableaux cliniques typiques, qui fait que les professionnels peuvent les diagnostiquer \u00e0 l&rsquo;auscultation. Une IRM permet de constater la d\u00e9ficience du d\u00e9veloppement de certains muscles et confirmer le diagnostic.<\/p>\n\n\n\n<p>Outre l&rsquo;absence de d\u00e9veloppement de certains muscles, les muscles existants ont une moindre performance, ce qui peut \u00eatre une source de fatigue suppl\u00e9mentaire.<\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;origine serait probablement musculaire.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Les formes distales<\/strong> composent un <strong>deuxi\u00e8me groupe<\/strong>. La d\u00e9finition dans le dictionnaire est : \u00ab\u00a0distale\u00a0\u00bb : Se dit de la partie d\u2019un organe, ou d\u2019un membre, qui est la plus \u00e9loign\u00e9e d\u2019un organe de r\u00e9f\u00e9rence ou du tronc. <\/p>\n\n\n\n<p>Les atteintes et d\u00e9formations impactent principalement les articulations extr\u00eames (doigts, poignets\u2026 ). Cependant, d&rsquo;autres articulations \u00ab\u00a0moins distales\u00a0\u00bb peuvent aussi \u00eatre concern\u00e9es, mais la dominance reste distale. Ces forment distales sont ventil\u00e9es dans une dizaine de sous-types.<\/p>\n\n\n\n<p>Un certain nombre ont un g\u00e8ne associ\u00e9 identifi\u00e9. Un test g\u00e9n\u00e9tique permet de confirmer le diagnostic.<\/p>\n\n\n\n<p>Pour la plupart des formes distales, contrairement au pr\u00e9c\u00e9dent groupe, les personnes atteintes souffrent d&rsquo;un exc\u00e8s de tension de certains muscles, qui ne se rel\u00e2chent que tr\u00e8s lentement. Cette tension excessive entra\u00eene sur le long terme, fatigue et douleurs, qu&rsquo;il faut traiter par des moyens de relaxation.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Le 3\u00e8me groupe<\/strong> re\u00e7oit toutes les autres arthrogryposes plus rares.<\/p>\n\n\n\n<p>Un certain nombre ont un g\u00e8ne associ\u00e9 identifi\u00e9. Un test g\u00e9n\u00e9tique permet de confirmer le diagnostic dans ce cas.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"756\" height=\"425\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/classification-3groupes.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-761\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/classification-3groupes.png 756w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/classification-3groupes-480x270.png 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) 756px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Classification des arthrogryposes en 3 groupes<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Le sch\u00e9ma ci-dessus donne une repr\u00e9sentation imag\u00e9e de la classification en 3 groupes, la taille des blocs sugg\u00e8re une r\u00e9partition approximative des cas. Les amyoplasies sont majoritaires. Il n&rsquo;y a g\u00e9n\u00e9ralement pas d&rsquo;atteinte au Syst\u00e8me Nerveux Central, sauf quelques cas du 3\u00e8me groupe.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"765\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Artheogrypose-3-groupes-1024x765.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2397\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Artheogrypose-3-groupes-980x732.png 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Artheogrypose-3-groupes-480x358.png 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">R\u00e9partition des arthrogryposes en trois groupes<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p><\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"heredite\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>L&rsquo;arthrogrypose est-elle h\u00e9r\u00e9ditaire ?<\/h2><\/summary><div>\n<p>Certaines arthrogryposes, oui, d\u2019autres non.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"les-amyoplasies-ne-sont-pas-hereditaires\">Les amyoplasies ne sont pas h\u00e9r\u00e9ditaires<\/h3>\n\n\n\n<p>Malgr\u00e9 de nombreuses tentatives d&rsquo;\u00e9tude, on n\u2019a pas pu mettre en \u00e9vidence un g\u00e8ne. L\u2019observation des arbres g\u00e9n\u00e9alogiques confirme qu\u2019il n\u2019y a pas de cas multiples au sein de la m\u00eame fratrie ou au travers des g\u00e9n\u00e9rations. Des cas de jumeaux homozygotes avec un seul atteint d\u2019amyoplasie ont \u00e9t\u00e9 recens\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"les-autres-arthrogryposes-peuvent-etre-hereditaires\">Les autres arthrogryposes peuvent \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaires<\/h3>\n\n\n\n<p><strong>Un certain nombre de g\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s<\/strong> comme associ\u00e9s \u00e0 certains types d&rsquo;arthrogrypose. Cela permet de classifier avec plus d\u2019assurance ces types d\u2019arthrogryposes.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Les autres arthrogryposes n\u2019ont pas de g\u00e8nes identifi\u00e9s<\/strong>, faute de population d\u2019\u00e9tude ou faute de g\u00e8nes. Dans le cadre g\u00e9n\u00e9ral, il est estim\u00e9 que 80% des maladies rares sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"estimer\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Comment estimer la gravit\u00e9 future d&rsquo;une arthrogrypose ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images0662-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-514\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images0662-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images0662-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Difficile d&rsquo;estimer une gravit\u00e9 future<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Face \u00e0 un diagnostic d\u2019Arthrogrypose, les parents se tournent l\u00e9gitimement vers la m\u00e9decine pour conna\u00eetre la gravit\u00e9 des cons\u00e9quences de ce diagnostic et se projeter dans l\u2019avenir.. Malheureusement, la m\u00e9decine a peu de r\u00e9ponses \u00e0 cette question :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>D&rsquo;une part, il n\u2019est pas toujours possible de d\u00e9terminer le type pr\u00e9cis d\u2019arthrogrypose concern\u00e9.<\/li>\n\n\n\n<li>Mais d&rsquo;autre part, au sein d\u2019un m\u00eame type d\u2019arthrogrypose bien identifi\u00e9, les atteintes sont tr\u00e8s variables : certains pourront mener une vie normale et autonome, d\u2019autres seront d\u00e9pendants d\u2019aides techniques ou humaines.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Le centre de r\u00e9f\u00e9rence de Grenoble a \u00e9tudi\u00e9 les IRM de patients adultes atteints d\u2019amyoplasie pour \u00e9valuer leur d\u00e9veloppement musculaire, mais l&rsquo;\u00e9tude n&rsquo;a pas pu mettre en \u00e9vidence une corr\u00e9lation entre leur masse musculaire et leur capacit\u00e9 \u00e0 marcher effectivement. Certains avec \u00ab&nbsp;beaucoup&nbsp;\u00bb de muscles \u00e9taient en fauteuil, d\u2019autres, avec \u00ab&nbsp;peu&nbsp;\u00bb de muscles marchaient.<\/p>\n\n\n\n<p>M\u00eame dans le cadre de formes h\u00e9r\u00e9ditaires, il arrive qu&rsquo;un parent \u00ab\u00a0l\u00e9g\u00e8rement\u00a0\u00bb atteint donne une forme \u00ab\u00a0plus lourde\u00a0\u00bb, ainsi que le contraire : un parent donnant une forme finalement plus l\u00e9g\u00e8re. <\/p>\n\n\n\n<p>On peut imaginer que l\u2019h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des \u00e9volutions peut \u00eatre due \u00e0 :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la qualit\u00e9 de la prise en charge d\u00e8s la naissance<\/li>\n\n\n\n<li>la pertinence de la r\u00e9\u00e9ducation et des choix chirurgicaux durant l\u2019enfance<\/li>\n\n\n\n<li>la qualit\u00e9 du suivi m\u00e9dical \u00e0 l\u2019adolescence et \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte<\/li>\n\n\n\n<li>certainement d\u2019autres causes non identifi\u00e9es, comme peut-\u00eatre d&rsquo;autres g\u00e8nes aggravant ou minorant.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Par ailleurs, on peut difficilement comparer les situations de personnes n\u00e9es il y a 60 ans, \u00e0 une \u00e9poque o\u00f9 la prise en charge \u00e9tait al\u00e9atoire, parfois sans kin\u00e9sith\u00e9rapie, souvent avec beaucoup de chirurgie et avec notre \u00e9poque o\u00f9 la chirurgie est plus mod\u00e9r\u00e9e et la r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle plus g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Les arthrogryposes ne sont pas des maladies d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives<\/strong>. Les capacit\u00e9s qu&rsquo;un enfant de 8-10 ans aura r\u00e9cup\u00e9r\u00e9es par la r\u00e9\u00e9ducation sont g\u00e9n\u00e9ralement conserv\u00e9es au long de l&rsquo;\u00e2ge adulte. Il faut cependant \u00eatre vigilant \u00e0 l&rsquo;adolescence que la croissance ne g\u00e9n\u00e8re pas un d\u00e9s\u00e9quilibre important. A l&rsquo;\u00e2ge adulte, il faut \u00e9conomiser et entretenir sagement les capacit\u00e9s acquises. Les capacit\u00e9s fonctionnelles acquises ou r\u00e9cup\u00e9r\u00e9es (mobilit\u00e9) n&rsquo;\u00e9voluent pas avec l&rsquo;\u00e2ge mais peuvent \u00eatre sources de mauvaises posture et, \u00e0 la longue, de douleurs.<\/p>\n\n\n\n<p>Pour terminer sur une note optimiste, on peut estimer qu\u2019en naissant en France au XXI e si\u00e8cle, on a plus de chances de rencontrer des infrastructures m\u00e9dicales et un cadre technique, architectural et administratif plus adapt\u00e9 au handicap qu\u2019au si\u00e8cle pr\u00e9c\u00e9dent, m\u00eame si bien des progr\u00e8s restent \u00e0 faire\u2026<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"cause\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Quelle est la cause des arthrogryposes ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Screenshot-at-2018-06-25-212358-1024x576.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-535\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Screenshot-at-2018-06-25-212358-980x551.png 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/Screenshot-at-2018-06-25-212358-480x270.png 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Chaque situation reste souvent un myst\u00e8re<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"pour-les-arthrogryposes-a-genes-identifies\">Pour les arthrogryposes \u00e0 g\u00e8nes identifi\u00e9s<\/h3>\n\n\n\n<p>L&rsquo;explication m\u00e9canique est que un ou deux parents sont porteurs du g\u00e8ne identifi\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>Si ce n&rsquo;est pas le cas, on peut supputer une mutation spontan\u00e9e au niveau du spermatozo\u00efde ou de l&rsquo;ovule.<\/p>\n\n\n\n<p>Dans l&rsquo;imaginaire collectif on s&rsquo;attend toujours \u00e0 un b\u00e9b\u00e9 parfait et id\u00e9al. Dans la pratique, nous sommes probablement tous porteurs de g\u00e8nes imparfaits, qui heureusement ne se manifestent pas obligatoirement par un dysfonctionnement, mais qui peuvent brutalement se manifester \u00e0 l&rsquo;occasion de la conception d&rsquo;un enfant et provoquer un grave trouble dans le couple.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"pour-l-amyoplasie\">Pour l&rsquo;amyoplasie<\/h3>\n\n\n\n<p>L&rsquo;amyoplasie n&rsquo;a pas de cause h\u00e9r\u00e9ditaire. Elle n&rsquo;a pas d&rsquo;autre cause connue, non plus. <\/p>\n\n\n\n<p>Comme des \u00e9tudes montrent que le syndrome d\u2019immobilit\u00e9 f\u0153tale s\u2019installe au cours du premier trimestre de la grossesse, les m\u00e8res cherchent une cause \u00e0 l&rsquo;arthrogrypose de leur enfant. Un appel \u00e0 t\u00e9moignage avait permis de recenser diverses causes envisag\u00e9es par les m\u00e8res, comme un coup de froid, la manipulation de vernis potentiellement toxiques, trop ou pas assez de liquide amniotique, une maladie quelconque \u00e0 cette p\u00e9riode. Cependant, aucune cause m\u00e9dicale, comportementale ou environnementale n&rsquo;a pu \u00eatre confirm\u00e9e rationnellement. <\/p>\n\n\n\n<p>Les couples confront\u00e9s \u00e0 cette question sont amen\u00e9s \u00e0 cheminer pour accepter de ne pas avoir de r\u00e9ponse, si ce n&rsquo;est que \u00ab\u00a0c&rsquo;est la faute \u00e0 pas de chance\u00a0\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"pour-les-autres-arthrogryposes\">Pour les autres arthrogryposes<\/h3>\n\n\n\n<p>Les travaux g\u00e9n\u00e9tiques permettent d&rsquo;esp\u00e9rer des avanc\u00e9es importantes dans l\u2019identification des g\u00e8nes. Il est tr\u00e8s probable que de nouveaux g\u00e8nes seront identifi\u00e9s dans les ann\u00e9es \u00e0 venir. Peut-\u00eatre aussi que des causes environnementales ou virales pourront un jour \u00eatre mises en lumi\u00e8re par les \u00e9quipes qui travaillent sur les arthrogryposes. <\/p>\n\n\n\n<p>En attendant, et pour les formes non g\u00e9n\u00e9tiques, les causes restent inconnues et les familles sont amen\u00e9es \u00e0 devoir accepter cette situation. L\u2019association \u0153uvre pour offrir une \u00e9coute et encourage \u00e0 adopter une d\u00e9marche pratique \u00ab&nbsp;comment vivre mieux avec l\u2019arthrogrypose&nbsp;\u00bb.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"diagnostic\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Comment se passe le diagnostic ?<\/h2><\/summary><div>\n<p>Diagnostiqu\u00e9 \u00e0 la naissance ou en ant\u00e9natal, l&rsquo;annonce du handicap est un choc pour les parents et leur entourage.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-video\">\n    <video id=\"videoVivreAvec\" controls=\"\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/Vivreavec1280_3.mp4#t=78\" ontimeupdate=\"timeLimit(78,355)\">\n    <\/video>\n  <figcaption>Documentaire Extrait : L&rsquo;annonce du handicap<\/figcaption>\n<\/figure>\n\n\n\n<p>Malheureusement, selon l&rsquo;\u00e9tude (<a href=\"https:\/\/obgyn.onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1002\/pd.4011\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Filges et al, 2013<\/a>), jusqu&rsquo;\u00e0 75% des arthrogryposes ne sont pas d\u00e9pist\u00e9es avant la naissance. Et lorsqu&rsquo;elle est diagnostiqu\u00e9e avant la naissance, sa gravit\u00e9 est souvent impr\u00e9visible (Exemple de <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/Gazette3_2010-Basile-ou-lindispensable-necessite-des-associations.pdf\">t\u00e9moignage<\/a> ).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"avant-la-naissance\">Avant la naissance<\/h3>\n\n\n\n<p>Dans certaines formes d\u2019AMC, des signes peuvent \u00eatre pr\u00e9sents lors des \u00e9chographies de d\u00e9pistage. Les points d\u2019appel pouvant faire suspecter une AMC sont ceux en lien avec l\u2019hypokin\u00e9sie ( c\u2019est-\u00e0-dire faiblesse des mouvements) f\u0153tale :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Diminution des mouvements f\u0153taux\/ hypo- ou akin\u00e9sie f\u0153tale,<\/li>\n\n\n\n<li>Malposition d\u2019un ou de plusieurs membres,<\/li>\n\n\n\n<li>Pr\u00e9sence d\u2019un ou de plusieurs pt\u00e9rygia ou brides cutan\u00e9es g\u00eanant le bon fonctionnement des articulations,<\/li>\n\n\n\n<li>Insuffisance \/absence \/exc\u00e8s de liquide amniotique.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Mais le diagnostic d\u2019AMC n\u2019est \u00e9voqu\u00e9 en \u00e9chographie ant\u00e9natale de d\u00e9pistage seulement dans moins d\u2019un tiers des grossesses \u00e0 la 2\u00e8me \u00e9chographie.<br>Une \u00e9chographie diagnostique doit \u00eatre propos\u00e9e syst\u00e9matiquement pour compl\u00e9ter le bilan d\u2019exploration en cas de d\u00e9couverte d\u2019un signe d\u2019appel \u00e9chographique.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"apres-la-naissance\"><br>Apr\u00e8s la naissance<\/h3>\n\n\n\n<p>La pr\u00e9sence de limitations de mouvements \u00e0 deux niveaux articulaires distincts permet de poser le diagnostic d\u2019AMC. Parfois ces limitations articulaires sont tr\u00e8s mod\u00e9r\u00e9es.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"precoce\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Pourquoi la r\u00e9\u00e9ducation pr\u00e9coce est importante ?<\/h2><\/summary><div>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"les-premiers-mois-sont-une-periode-tres-favorable\">Les premiers mois sont une p\u00e9riode tr\u00e8s favorable<\/h3>\n\n\n\n<p>En effet, le d\u00e9veloppement neuro-musculaire est particuli\u00e8rement intense, m\u00eame s&rsquo;il va en d\u00e9croissant jusqu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de 2 ans. La r\u00e9\u00e9ducation p\u00e9diatrique pr\u00e9coce peut utiliser les r\u00e9flexes inn\u00e9s du b\u00e9b\u00e9 pour l\u2019inciter \u00e0 bouger activement. L&rsquo;usage d&rsquo;attelles souples et progressives permet d&rsquo;inciter les d\u00e9formations \u00e0 se redresser.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"use-it-or-loose-it\">use-it or loose-it<\/h3>\n\n\n\n<p>Cette phrase lapidaire de Judith Hall, sp\u00e9cialiste canadienne anglophone de l&rsquo;arthrogrypose signifie que les ressources musculaires inutilis\u00e9es et les fonctions associ\u00e9es vont dispara\u00eetre si elles restent inutilis\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n<p>Par exemple, le b\u00e9b\u00e9 na\u00eet sans r\u00e9el biceps fonctionnel \u00e0 cause de l&rsquo;arthrogrypose. Il ne peut donc pas plier son bras. Le triceps (muscle oppos\u00e9 au biceps) existe et a tendu le bras, mais ne se d\u00e9veloppe plus car il n&rsquo;a plus l&rsquo;occasion de tendre le bras. Apr\u00e8s la naissance, il faut d\u00e9bloquer le coude et favoriser la flexion passive et l&rsquo;extension active du bras pour garder la capacit\u00e9 de mouvement et l\u2019amplitude articulaire.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"la-stimulation-du-mouvement\">La stimulation du mouvement<\/h3>\n\n\n\n<p>En r\u00e9ponse \u00e0 l&rsquo;immobilit\u00e9 f\u0153tale subie, la r\u00e9\u00e9ducation pr\u00e9coce doit stimuler le mouvement actif du b\u00e9b\u00e9 et du jeune enfant dans ses premi\u00e8res ann\u00e9es. Pour cela, il faut mettre en situation le b\u00e9b\u00e9 pour que le peu de mouvements qu&rsquo;il peut faire soit suivi d&rsquo;un effet sur son entourage : utiliser des objets tr\u00e8s l\u00e9gers et mobiles, disposer ses mains sur des surfaces sans frottements, etc&#8230;<br>La vid\u00e9o \u00ab\u00a0R\u00e9\u00e9ducation de l&rsquo;arthrogrypose\u00a0\u00bb vous donnera des id\u00e9es de situations stimulantes d\u00e9clenchant des mouvements.<\/p>\n\n\n\n<p>Une manipulation passive des articulations ne fera du bien qu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;articulation et que pendant le temps de l&rsquo;exercice. Une stimulation active d\u00e9clenchera une mobilisation de l&rsquo;articulation, mais aussi un renforcement musculaire, un \u00e9veil intellectuel et psychomoteur, et une source de plaisir qui pourra se renouveler \u00e0 chaque envie de bouger. La stimulation du mouvement doit toujours se terminer par le plaisir d&rsquo;atteindre son objet et encourager \u00e0 nouveau le mouvement&#8230;<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"precoce\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<div id=\"maladie\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>L&rsquo;arthrogrypose est-elle une maladie ou un handicap ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images5661-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-465\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images5661-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images5661-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Maladie ou handicap ?<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>L&rsquo;arthrogrypose peut se voir sous les deux aspects \u00e0 la fois.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>A la naissance<\/strong>, on la voit plus comme une <strong>maladie<\/strong>, car en profitant du d\u00e9veloppement neuro-musculaire fulgurant du b\u00e9b\u00e9, la kin\u00e9sith\u00e9rapie et \u00e9ventuellement la chirurgie permettent de r\u00e9cup\u00e9rer de mani\u00e8re importante une partie des malformations cong\u00e9nitales.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Apr\u00e8s deux ans<\/strong>, le d\u00e9veloppement neuro-musculaire se ralentit et les gains des traitements sont moins visibles. L&rsquo;approche se tourne plus vers la <strong>compensation du handicap<\/strong> pour maximiser le confort et l&rsquo;autonomie, par r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle, ergoth\u00e9rapie, appareillages.<br>L&rsquo;absence de traitement m\u00e9dicamenteux ou chirurgical et l&rsquo;absence de r\u00e9gression font que l&rsquo;arthrogrypose devient plus un handicap stable qu&rsquo;une maladie. On cherche moins \u00e0 la gu\u00e9rir qu&rsquo;\u00e0 simplement vivre au mieux avec.<\/p>\n\n\n\n<p>La notion d\u2019 handicap est elle m\u00eame relative et d\u00e9pend de l&rsquo;environnement : la m\u00eame personne dans son environnement familier peut \u00eatre en autonomie, mais dans un environnement \u00e9tranger et hostile, peut se retrouver <strong>en situation d\u2019 handicap<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Certaines personnes ont des <strong>atteintes l\u00e9g\u00e8res<\/strong>, et pour eux, l&rsquo;arthrogrypose reste une maladie, sans se transformer en handicap. D&rsquo;autres ont des <strong>atteintes plus lourdes<\/strong> et ont obtenu la reconnaissance en affection longue dur\u00e9e (ALD) par la s\u00e9curit\u00e9 sociale, ainsi qu\u2019une reconnaissance du handicap via la MDPH (maison d\u00e9partementale des personnes handicap\u00e9e) ce qui leur permet d\u2019obtenir des droits sp\u00e9cifiques en mati\u00e8re de prise en charge m\u00e9dicale et de compensation du handicap (allocations, prestations, remboursements\u2026)<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"rare\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>L&rsquo;arthrogrypose est-elle une maladie rare ou une maladie orpheline ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images2501-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-499\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images2501-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images2501-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p id=\"block-ca2b32ae-56bd-4391-b384-bfad95564f3e\">On appelle <strong>maladie rare<\/strong> toute maladie qui touche un <strong>faible pourcentage de la population<\/strong>.<br>En France et en Europe, on d\u00e9finit une maladie comme rare quand elle affecte <strong>moins d\u20191 personne sur 2 000<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-c76dadd4-fad0-44a6-951e-b07bce27b6a5\">La pr\u00e9valence de l&rsquo;Arthrogrypose est estim\u00e9e \u00e0 1\/3000 (voir 1\/4000), soit 0.033%, soit 22 333 personnes sur 67 millions de fran\u00e7ais, soit 250 b\u00e9b\u00e9s sur 750 000 naissances par an.<br>L&rsquo;Arthrogrypose dans son ensemble est bien une maladie rare.<\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-c00f6d86-1be5-4e8d-b09c-3eb5b20c7863\">Pour la forme la plus courante : l&rsquo;amyoplasie qui correspond \u00e0 environ 35 \u00e0 50% des cas, il faut diviser ces chiffres par deux.<\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-a915faa4-5bc7-43f4-bfc6-9d48cebb3eb9\">Pour les formes rares qui ne correspondent qu&rsquo;\u00e0 1% ou 0.1% des cas d&rsquo;arthrogryposes, il faut diviser par 100 ou 1000 ces chiffres. On atteint le rare du rare, ou l&rsquo;ultra-rare.<\/p>\n\n\n\n<p id=\"block-53860b16-abc8-43bb-90d6-887945809854\">Le terme de <strong>maladie orpheline<\/strong> est parfois utilis\u00e9 pour indiquer une maladie que l&rsquo;on ne sait pas soigner ou prendre en charge. Depuis la cr\u00e9ation en 2007 du Centre de r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 Grenoble, il existe une \u00e9quipe m\u00e9dicale qui accumule une exp\u00e9rience sur la prise en charge des arthrogryposes. M\u00eame si votre arthrogrypose vous parait ultra-rare, vous pouvez profiter de l&rsquo;exp\u00e9rience acquise sur les points communs aux autres arthrogryposes plus fr\u00e9quentes. Sorti de quelques grands CHU, lorsqu&rsquo;on habite loin de la r\u00e9gion Rh\u00f4ne-Alpes, on peut se sentir effectivement orphelin&#8230;<\/p>\n\n\n\n<p>Mais ! depuis septembre 2021, le PNDS a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 et donne un grand espoir d&rsquo;am\u00e9lioration des soins (cf question suivante)<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"pnds\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Qu&rsquo;est-ce que le PNDS ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/jcms\/p_3292837\/fr\/arthrogryposes-multiples-congenitales\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"688\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/HAS-Arthrogryposes-1024x688.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1427\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/HAS-Arthrogryposes-1024x688.jpg 1024w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/HAS-Arthrogryposes-980x659.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/HAS-Arthrogryposes-480x323.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><\/a><figcaption class=\"wp-element-caption\">Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9 &#8211; Plan Nationnal de Diagnostic et de Soins &#8211; Arthrogryposes Multiples Cong\u00e9nitales<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>En septembre 2021 a \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9 sous le pilotage du centre de r\u00e9f\u00e9rence de Grenoble un \u00ab <strong>protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)<\/strong> qui est disponible sur le <a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/jcms\/p_3292837\/fr\/arthrogryposes-multiples-congenitales\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">site de la Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9<\/a>. <strong>L\u2019objectif de ce document est d\u2019expliciter aux professionnels concern\u00e9s la prise en charge diagnostique et th\u00e9rapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d\u2019un patient atteint d\u2019arthrogrypose multiple cong\u00e9nitale.<\/strong> Il a pour but d\u2019optimiser et d\u2019harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l\u2019ensemble du territoire. Il permet \u00e9galement d\u2019identifier les sp\u00e9cialit\u00e9s, produits ou prestations n\u00e9cessaires \u00e0 la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou rembours\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Ce PNDS peut servir de r\u00e9f\u00e9rence au m\u00e9decin traitant (m\u00e9decin d\u00e9sign\u00e9 par le patient aupr\u00e8s de la Caisse d\u2019assurance maladie) en concertation avec le m\u00e9decin sp\u00e9cialiste notamment au moment d\u2019\u00e9tablir le protocole de soins conjointement avec le m\u00e9decin conseil et le patient, dans le cas d&rsquo;une demande d&rsquo;exon\u00e9ration du ticket mod\u00e9rateur au titre d&rsquo;une affection hors liste.<\/p>\n\n\n\n<p>Bien qu&rsquo;il soit \u00e9crit par des professionnels de sant\u00e9 \u00e0 destination des professionnels de sant\u00e9, ce PNDS peut \u00e9galement aider les personnes atteintes, les parents d\u2019enfants atteints, ou les aidants \u00e0 comprendre le handicap. Il donne des indications pr\u00e9cieuses sur les diff\u00e9rentes modalit\u00e9s de prise en charge tout au long de la vie.<\/p>\n\n\n\n<p>Une copie du document est aussi disponible sur notre site : cf <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=1\">PNDS<\/a><\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"urgence\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Qu&rsquo;est-ce que la carte d&rsquo;urgence ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"657\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2-1024x657.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2782\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2-1024x657.jpg 1024w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2-980x629.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2-480x308.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Specimen carte  d&rsquo;urgence Arthrogrypose<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>C&rsquo;est une carte plastifi\u00e9e \u00e0 4 volets destin\u00e9e aux urgentistes. En effet, certaines formes d&rsquo;arthrogryposes peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 des difficult\u00e9s de mobilisation des membres, des difficult\u00e9s d&rsquo;intubation ou des allergies. Cette carte permet de donner des informations importantes aux urgentistes en cas d&rsquo;inconscience de la personne secourue.<br><br>Article gazette : faire \u00e9tablir une carte d&rsquo;urgence personnelle : <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/2026-carte-d-urgence.pdf\">2026-carte-d-urgence<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"chirurgie\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><br><h2>Peut-on soigner par la chirurgie ? par les m\u00e9dicaments <\/h2><\/summary><div>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"chirurgie-avec-parcimonie\">Chirurgie avec parcimonie<\/h3>\n\n\n\n<p>Dans les ann\u00e9es 1950, la chirurgie en plein essor a parfois \u00e9t\u00e9 per\u00e7ue comme le recours le plus pertinent pour l\u2019arthrogrypose. Gr\u00e2ce \u00e0 de multiples op\u00e9rations, on esp\u00e9rait corriger les malformations constat\u00e9es. Certaines personnes ont subi un grand nombre d&rsquo;op\u00e9rations, avec des gains pas toujours mesurables. Les s\u00e9quelles d&rsquo;op\u00e9rations chirurgicales pourraient \u00eatre cause de douleurs lors du vieillissement.<\/p>\n\n\n\n<p>Depuis les ann\u00e9es 2000, la tendance est de privil\u00e9gier la m\u00e9decine de r\u00e9\u00e9ducation avec l\u2019objectif principal d\u2019<strong>obtenir la meilleure fonction possible<\/strong>&nbsp;: obtenir un pied qui marche, tant pis s&rsquo;il est de travers : on ne prend pas le risque de le remettre droit ; ou obtenir une main qui permet d\u2019acc\u00e9der \u00e0 la bouche, tant pis si elle est de travers ou que le poignet est fig\u00e9 en flexion. Si on d\u00e9cide de remettre le poignet dans l\u2019alignement, on peut an\u00e9antir la fonction car ensuite la main n\u2019acc\u00e8de plus \u00e0 la bouche. <em>R\u00e9duire la malformation peut parfois nuire \u00e0 la fonction<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p>Dans cette d\u00e9marche fonctionnelle, on fait appel au chirurgien pour des op\u00e9rations ponctuelles lorsqu&rsquo;elles permettent de d\u00e9bloquer un acte que la m\u00e9decine de r\u00e9\u00e9ducation seule n&rsquo;arrive pas \u00e0 obtenir ou qu\u2019elle permet d\u2019am\u00e9liorer effectivement la fonction.<\/p>\n\n\n\n<p>Exemples d&rsquo;op\u00e9rations tent\u00e9es en vue d&rsquo;obtenir un gain fonctionnel :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>op\u00e9ration de pieds bots \u00e9quins pour permettre la marche<\/li>\n\n\n\n<li>op\u00e9ration du coude pour lib\u00e9rer une articulation enraidie (arthrolyse) <\/li>\n\n\n\n<li>op\u00e9ration des genoux pour permettre la marche (arthrod\u00e8se en extension)<\/li>\n\n\n\n<li>op\u00e9ration des brides cutan\u00e9es qui limitent parfois l\u2019amplitude des mouvements (doigts)<\/li>\n\n\n\n<li>op\u00e9ration des orteils pour limiter les d\u00e9formations qui peuvent \u00eatre douloureuses dans les chaussures<\/li>\n\n\n\n<li>Maya ?<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La <strong>transplantation de muscles<\/strong> dorsaux vers le biceps est une op\u00e9ration qui permet de plier activement son bras. Elle n&rsquo;est pas un franc succ\u00e8s \u00e0 tous les coups : le muscle transplant\u00e9 peut perdre de l&rsquo;efficacit\u00e9 dans le transfert, et son retrait du dos provoque la perte de certains mouvements. Le calcul du b\u00e9n\u00e9fice risque est difficile \u00e0 anticiper avec certitude. <\/p>\n\n\n\n<p>Une transplantation de muscle, si elle appara\u00eet opportune pour obtenir un gain fonctionnel, doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e dans le jeune \u00e2ge (avant 2-3 ans) pour que le cerveau int\u00e8gre cette nouvelle \u00ab\u00a0destination du muscle\u00a0\u00bb ( cf PNDS : <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=41\">4.4.1.2.2 Chirurgie page 41<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"extraits-du-pnds-concernant-la-chirurgie\">Extraits du PNDS concernant la chirurgie<\/h3>\n\n\n\n<p id=\"pnds-4-4-1-2-2-chirurgie-page-41a-membres-superieurs\"><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/pnds\/?pdfPage=41\">PNDS : 4.4.1.2.2 Chirurgie page 41<\/a><br><\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"pnds-4-4-1-2-2-chirurgie-page-41a-membres-superieurs\">a. Membres sup\u00e9rieurs<\/h4>\n\n\n\n<p>La chirurgie a une place limit\u00e9e.<br>\u2022 La premi\u00e8re possibilit\u00e9 chirurgicale \u00e0 discuter est la lib\u00e9ration post\u00e9rieure du coude, pour am\u00e9liorer la flexion. Elle sera r\u00e9alis\u00e9e pr\u00e9cocement avant l\u2019\u00e2ge de 2 ans. La chirurgie de transfert d\u2019un muscle pour ranimer une flexion active du coude est d\u00e9licate&nbsp;: elle doit prendre en consid\u00e9ration la qualit\u00e9 des muscles existants, et tenir compte des \u00e9volutions \u00e0 long terme sur le fonctionnement de l\u2019ensemble des organes touch\u00e9s par l\u2019op\u00e9ration. Les r\u00e9sultats sont al\u00e9atoires. Un dialogue pouss\u00e9 entre l\u2019\u00e9quipe soignante et les parents est imp\u00e9rative avant la prise de d\u00e9cision.<br>\u2022 Il est difficile d\u2019\u00e9mettre des recommandations du fait du faible recul, des types d\u2019interventions multiples, et des constellations individuelles morphologiques.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"b-membres-inferieurs\">b. Membres inf\u00e9rieurs<\/h4>\n\n\n\n<p>La chirurgie des pieds sera fr\u00e9quente afin de corriger les r\u00e9cidives de pied varus-\u00e9quin ou pour correction d\u2019un pied convexe<br>Les genoux, sont \u00e0 mobiliser pour obtenir le maximum d\u2019extension pour la d\u00e9ambulation et de flexion pour une station assise confortable. Le gain des manipulations doit \u00eatre maintenu par des attelles de posture.<br>Les hanches sont r\u00e9guli\u00e8rement lux\u00e9es. Le r\u00e9sultat des op\u00e9rations r\u00e9alis\u00e9es sur les luxations bilat\u00e9rales montre qu\u2019il est prudent de ne pas op\u00e9rer. La r\u00e9\u00e9ducation et mobilisation en kin\u00e9sith\u00e9rapie sera entreprise pour maintenir ou am\u00e9liorer leur amplitude. En cas de luxation unilat\u00e9rale, la r\u00e9duction chirurgicale de la hanche lux\u00e9e doit s\u2019envisager d\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 9 mois. La r\u00e9\u00e9ducation doit insister sur la flexion-extension dans le but de permettre les stations assise et debout.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"pas-de-medicaments-specifiques\">Pas de m\u00e9dicaments sp\u00e9cifiques<\/h3>\n\n\n\n<p>H\u00e9las, il n&rsquo;y a probablement pas de pilule magique pour rattraper le d\u00e9veloppement qui ne s&rsquo;est pas fait. <\/p>\n\n\n\n<p>De plus, nous sommes probablement  trop peu nombreux et trop h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes dans nos formes pour constituer une base d&rsquo;\u00e9tudes statistiquement significative pour  la recherche pharmaceutique.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"non-evolutive\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Comment attester que l\u2019arthrogrypose n\u2019\u00e9volue pas&nbsp;?<\/h2><\/summary><div>\n<p>Reprise d&rsquo;un article de notre gazette n\u00b04 en 2011 :<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Association Alliance Arthrogrypose<\/strong>&nbsp;: Les malades atteints d\u2019Arthrogrypose ont parfois des difficult\u00e9s \u00e0 attester que l&rsquo;arthrogrypose n&rsquo;est pas une maladie \u00e9volutive. Cela concerne par exemple ceux qui veulent passer un permis de conduire \u00e0 validit\u00e9 d\u00e9finitive, ou ceux qui doivent contracter une assurance dans le cadre d\u2019un emprunt bancaire. Les m\u00e9decins des administrations ou des assurances ne peuvent pas connaitre toutes les maladies rares, et l\u2019arthrogrypose dans notre cas. Que peut-on leur dire pour montrer l\u2019absence d\u2019\u00e9volution dans l\u2019arthrogrypose&nbsp;?<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Pr Pierre-Simon Jouk<\/strong>&nbsp;: Ceci est effectivement m\u00e9dicalement bien \u00e9tabli et figure d\u2019ailleurs dans la d\u00e9finition de l\u2019arthrogrypose telle qu\u2019elle figure dans le livre de r\u00e9f\u00e9rence de Staheli et Hall (Arthrogryposis: A Text Atlas &#8211; Cambridge University Press, 1998) que je reproduis traduit ci-dessous&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<div class=\"su-quote su-quote-style-default su-quote-has-cite\"><div class=\"su-quote-inner su-u-clearfix su-u-trim\">\n\n\n\n<p>L\u2019arthrogrypose, ou arthrogrypose multiple cong\u00e9nitale (AMC), est un terme g\u00e9n\u00e9ral utilis\u00e9 pour d\u00e9crire la pr\u00e9sence de contractures cong\u00e9nitales. Le mot \u00ab arthrogrypose \u00bb se d\u00e9finit comme tel : arthro signifie articulation et gryp signifie incurv\u00e9, signifiant litt\u00e9ralement articulation incurv\u00e9e (impliquant qu\u2019elle est fix\u00e9e ou bloqu\u00e9e dans une position anormale). De ce fait, l\u2019arthrogrypose multiple cong\u00e9nitale signifie que les articulations sont fix\u00e9es au niveau de plusieurs articulations (multiple), et ceci d\u00e8s la naissance (cong\u00e9nitale).<br>Une contracture est une limitation du mouvement au niveau d\u2019une articulation pr\u00e9cise, en d\u2019autres termes, une articulation qui n\u2019a pas une pleine amplitude du mouvement. Les contractures, dans la majorit\u00e9 des cas d\u2019arthrogrypose, sont habituellement non \u00e9volutives et impliquent au moins deux r\u00e9gions articulaires. Le mot cong\u00e9nital signifie simplement que les contractures sont pr\u00e9sentes d\u00e8s la naissance, donc le fait qu\u2019elles se sont produites avant la naissance. Pour ce livre, l\u2019arthrogrypose est donc d\u00e9finie comme une limitation du mouvement, cong\u00e9nitale et non \u00e9volutive, s\u2019\u00e9tant produit au niveau d\u2019au moins deux articulations diff\u00e9rentes. Il arrive parfois que les limitations soient \u00e9volutives<\/p>\n\n\n\n<span class=\"su-quote-cite\">Staheli et Hall (Arthrogryposis: A Text Atlas - Cambridge University Press, 1998<\/span><\/div><\/div>\n\n\n\n<p>Les formes \u00e9volutives existent mais sont des exceptions \u00e0 la r\u00e8gle. Il apparait donc logique que l\u2019administration statue sur la r\u00e8gle et non pas sur les exceptions, d\u2019autant que les patients qui ont malheureusement une des rares forme \u00e9volutive le sont pr\u00e9cocement avant l\u2019\u00e2ge de la conduite et ne pourrons pas acc\u00e9der \u00e0 cet apprentissage.<br>Nous esp\u00e9rons que cette r\u00e9ponse conviendra aux demandes. Si insuffisant, le centre de r\u00e9f\u00e9rence peut produire un certificat m\u00e9dical pour les personnes qu\u2019il a vues en consultation.<\/p>\n\n\n\n<p>Pr Pierre-Simon JOUK<br>CHU Grenoble<br>Centre de R\u00e9f\u00e9rence Arthrogrypose<br>Labellis\u00e9 maladies rares.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"vitamine\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Pourquoi prendre de la vitamine D ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"2560\" height=\"1440\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/B_vitamin_supplement_tablets-edited-scaled.jpg\" alt=\"Image de comprim\u00e9s de vitamine D \nBy Ragesoss - Own work, CC BY-SA 3.0, https:\/\/commons.wikimedia.org\/w\/index.php?curid=4184640\" class=\"wp-image-1070\" title=\"Image de comprim\u00e9s de vitamine D  By Ragesoss - Own work, CC BY-SA 3.0, https:\/\/commons.wikimedia.org\/w\/index.php?curid=4184640\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/B_vitamin_supplement_tablets-edited-scaled.jpg 2560w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/B_vitamin_supplement_tablets-edited-1280x720.jpg 1280w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/B_vitamin_supplement_tablets-edited-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/B_vitamin_supplement_tablets-edited-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) and (max-width: 1280px) 1280px, (min-width: 1281px) 2560px, 100vw\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Dans le cadre de la <strong>lutte contre l\u2019ost\u00e9oporose<\/strong>, la vitamine D est n\u00e9cessaire \u00e0 la consolidation des os. La population g\u00e9n\u00e9rale en France (et dans les pays occidentalis\u00e9s) est g\u00e9n\u00e9ralement sous-dos\u00e9e en vitamine D, d\u00fb \u00e0 une mauvaise alimentation et un faible ensoleillement. A ce titre, c&rsquo;est d\u00e9j\u00e0 une bonne raison de prendre de la vitamine D.<\/p>\n\n\n\n<p>Une autre cause d\u2019ost\u00e9oporose est le <strong>manque de mouvement et de travail de l&rsquo;os<\/strong>. Les astronautes qui passent des mois en apesanteur souffrent \u00e0 leur retour sur terre d\u2019ost\u00e9oporose due \u00e0 l&rsquo;absence de sollicitation de leurs os. Certaines personnes arthrogryposes sautent et bougent comme les personnes normales, mais certaines arthrogryposes bougent peu, car elles ont une mobilit\u00e9 r\u00e9duite ou vivent en fauteuil. C&rsquo;est donc un facteur de risque suppl\u00e9mentaire pour eux, et une raison de plus de se sur-alimenter en vitamine D.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<div data-wp-interactive=\"core\/file\" class=\"wp-block-file\"><object data-wp-bind--hidden=\"!state.hasPdfPreview\" hidden class=\"wp-block-file__embed\" data=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/Gazette-10-juin-2014-Encart-Arthrogrypose.pdf\" type=\"application\/pdf\" style=\"width:100%;height:600px\" aria-label=\"Contenu embarqu\u00e9 Encart ost\u00e9oporose dans notre gazette 10 (2014).\"><\/object><a id=\"wp-block-file--media-64022c67-bcb3-4ef2-b423-bffe77d9a6ea\" href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/Gazette-10-juin-2014-Encart-Arthrogrypose.pdf\">Encart ost\u00e9oporose dans notre gazette 10 (2014)<\/a><a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/Gazette-10-juin-2014-Encart-Arthrogrypose.pdf\" class=\"wp-block-file__button wp-element-button\" download aria-describedby=\"wp-block-file--media-64022c67-bcb3-4ef2-b423-bffe77d9a6ea\">T\u00e9l\u00e9charger<\/a><\/div>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"cures-thermales\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Que pensez-vous des cures thermales pour l&rsquo;Arthrogrypose&nbsp; ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"593\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Lamalou-ChaineThermaleduSoleil-Piscine-1024x593.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-2269\" title=\"Image de comprim\u00e9s de vitamine D  By Ragesoss - Own work, CC BY-SA 3.0, https:\/\/commons.wikimedia.org\/w\/index.php?curid=4184640\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Lamalou-ChaineThermaleduSoleil-Piscine-1024x593.webp 1024w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Lamalou-ChaineThermaleduSoleil-Piscine-980x568.webp 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/Lamalou-ChaineThermaleduSoleil-Piscine-480x278.webp 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">cha\u00eene thermale du soleil : Lamalou Les Bains, et ses si\u00e8ges hydrauliques <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Certains membres de l&rsquo;association ont exp\u00e9riment\u00e9 des cures thermales avec satisfaction, retirant comme b\u00e9n\u00e9fice de se sentir un peu plus souple et gagner en amplitude articulaire les mois qui suivent la cure. Les cures thermales peuvent \u00eatre une bonne solution pour certains malades.<\/p>\n\n\n\n<p>La proc\u00e9dure \u00e0 suivre est la m\u00eame que pour tout le monde&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>faire une demande&nbsp; au pr\u00e9alable aupr\u00e8s de votre m\u00e9decin traitant. Dans le cas de maladies neuromusculaires , telle l&rsquo;arthrogrypose, demander la double orientation avec en premier la neurologie et en second la rhumatologie<\/li>\n\n\n\n<li>faire une pr\u00e9-inscription aux thermes ( la cure dure 18 jours ) en choisissant le mois que vous souhaitez. Les thermes vous enverront ensuite un courrier avec les d\u00e9marches \u00e0 suivre<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Cependant, si vous avez des difficult\u00e9s de mobilit\u00e9, il faut v\u00e9rifier que les lieux sont adapt\u00e9s \u00e0 votre degr\u00e9 d&rsquo;handicap et que le r\u00e8glement vous permet d&rsquo;\u00eatre accompagn\u00e9e lors des soins.<\/p>\n\n\n\n<p>Nous avons un bon retour d&rsquo;exp\u00e9rience sur la <strong>cha\u00eene thermale du soleil : Lamalou Les Bains<\/strong> qui a la double sp\u00e9cificit\u00e9 : neurologique + rhumatologie : <a href=\"https:\/\/www.chainethermale.fr\/lamalou-les-bains\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.chainethermale.fr\/lamalou-les-bains<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Les thermes de Lamalou-les-bains (H\u00e9rault) mettent l&rsquo;accent sur l&rsquo;accessibilit\u00e9 et le bien \u00eatre des personnes en situation de handicap. Le lieu est parfaitement adapt\u00e9 pour les personnes \u00e0 mobilit\u00e9s r\u00e9duites avec si\u00e8ge hydraulique pour acc\u00e8s aux piscines et baignoires. Il semble que c&rsquo;est le seul centre en m\u00e9tropole, avec ces deux orientations et particuli\u00e8rement bien adapt\u00e9 PMR. Les agents thermaux sont vraiment bienveillants, les enfants en soins, peuvent \u00eatre accompagn\u00e9s sur les parcours.<\/p>\n\n\n\n<p>Les thermes de N\u00e9ris-les-bains (Allier), <a href=\"https:\/\/www.thermes-neris.com\/\">www.thermes-neris.com<\/a>, ont aussi la double orientation neurologie et rhumatologie, mais ils ne sont pas accessibles pour les personnes lourdement handicap\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n<p>Si vous avez exp\u00e9riment\u00e9 une cure thermale pour l&rsquo;Arthrogrypose, \u00e0 Lamalou, \u00e0 N\u00e9ris ou ailleurs, n&rsquo;h\u00e9sitez pas \u00e0 communiquer votre retour d&rsquo;exp\u00e9rience \u00e0 notre association.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"recherche\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Que peut-on esp\u00e9rer de la Recherche ? <\/h2><\/summary><div>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"identifier-des-genes-d-arthrogrypose\">Identifier des g\u00e8nes d&rsquo;arthrogrypose<\/h3>\n\n\n\n<p>De nombreuses formes d&rsquo;arthrogryposes n&rsquo;ont pas encore de g\u00e8ne identifi\u00e9. <\/p>\n\n\n\n<p>Pour les formes g\u00e9n\u00e9tiques d&rsquo;arthrogryposes, l&rsquo;identification de g\u00e8nes permet d&rsquo;acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic, pr\u00e9-natal et post-natal, et d&rsquo;acc\u00e9der \u00e0 une procr\u00e9ation m\u00e9dicalement assist\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p>Une piste actuelle est de monter un projet de recherche au niveau europ\u00e9en, en vue de f\u00e9d\u00e9rer les informations \u00e9parses dans diff\u00e9rents pays, et \u00e9largir ainsi les bases d&rsquo;\u00e9tudes de la maladie.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"therapie-genique\">Th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/h3>\n\n\n\n<p>Les th\u00e9rapies g\u00e9niques essaient de corriger le manque ou l&rsquo;exc\u00e8s de prot\u00e9ines en corrigeant un ou des g\u00e8nes d\u00e9fectueux. Si ces th\u00e9rapies sont un espoir pour les maladies se d\u00e9clarant \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge enfant ou adulte, il est \u00e0 craindre que dans le cas de maladies cong\u00e9nitales (acquises avant m\u00eame la naissance) il ne soit pas possible de rectifier les dysfonctionnements qui ont eu lieu d\u00e8s le d\u00e9veloppement ant\u00e9natal du b\u00e9b\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>Les th\u00e9rapies g\u00e9niques sont particuli\u00e8rement financ\u00e9es par le T\u00e9l\u00e9thon dans le domaine de la reconstruction des muscles. Lorsque ces th\u00e9rapies auront m\u00fbri, elles pourraient \u00eatre un espoir, non pas pour remodeler les articulations mal-form\u00e9es, mais peut-\u00eatre reconstruire des cellules musculaires pour donner plus de force aux muscles arthrogryposes affaiblis. Ce n&rsquo;est malheureusement qu&rsquo;un espoir \u00e0 un horizon ind\u00e9fini&#8230;<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-left intertitre noJustify\">Vivre avec&#8230; en soci\u00e9t\u00e9&#8230; ( travail, maternit\u00e9, fatigue )<\/p>\n\n\n\n<div id=\"vie-professionelle\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>L&rsquo;arthrogrypose permet-elle une vie professionnelle et sociale ?<\/h2><\/summary><div>\n<p>Concernant la vie sociale, les profils des personnes atteintes d\u2019Arthrogryppose sont aussi divers que les habitants d\u2019une population ordinaire. Il est donc difficile de dire si une personne atteinte d\u2019Arthrogrypose a une vie sociale \u00e9panouie ou non. En tout cas, les atteintes physiques dues \u00e0 l\u2019arthrogrypose n\u2019emp\u00eachent aucunement une vie sociale riche en rencontres, sorties, activit\u00e9s, etc. pour certains et certaines le permis de conduire sera possible, pour d\u2019autres non. Comme pour toute personne, la vie sociale est en grande partie li\u00e9e au parcours scolaire et professionnel en milieu ordinaire, ou non.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/2014-Pascal-B-Tracteur2-1024x576.jpg\" alt=\"Pascal B sur un engin agricole\" class=\"wp-image-1851\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/2014-Pascal-B-Tracteur2-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/2014-Pascal-B-Tracteur2-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">\u00ab\u00a0L&rsquo;arthrogrypose n&#8217;emp\u00eache pas de conduire de gros engins, ici un chargeur t\u00e9lescopique.\u00a0\u00bb (Pascal B. agriculteur retrait\u00e9)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>En 2012, nous avions men\u00e9 une enqu\u00eate aupr\u00e8s de nos adh\u00e9rents et nous avions re\u00e7u 36 r\u00e9ponses. Voici les r\u00e9ponses tr\u00e8s vari\u00e9es \u00e0 la question Travaillez-vous ? Quelle est votre profession ?<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Non licenci\u00e9 2 fois pour inaptitude<\/li>\n\n\n\n<li>Non mais je cherche \u00e0 faire du b\u00e9n\u00e9volat<\/li>\n\n\n\n<li>Employ\u00e9e de bureau.<\/li>\n\n\n\n<li>Enseignant (formateur en lettres-histoire dans un Centre de Formation d\u2019apprentis)<\/li>\n\n\n\n<li>J&rsquo;ai \u00e9t\u00e9 standardiste &#8211; r\u00e9ceptionniste,jusqu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de la retraite, en Lorraine<\/li>\n\n\n\n<li>Secr\u00e9taire M\u00e9dicale<\/li>\n\n\n\n<li>Je suis un fonctionnaire<\/li>\n\n\n\n<li>Pour l&rsquo;instant je suis \u00e0 la recherche d&rsquo;un emploi, mais j&rsquo;ai travaill\u00e9 5 ans en clinique priv\u00e9e, o\u00f9 j&rsquo;\u00e9tais h\u00f4tesse d&rsquo;accueil et standardiste<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c9tudiant en premi\u00e8re ann\u00e9e de BTS SIO ( informatique et gestion)<\/li>\n\n\n\n<li>Employ\u00e9e de commerce<\/li>\n\n\n\n<li>Psychologue clinicienne<\/li>\n\n\n\n<li>Comptable CPAM<\/li>\n\n\n\n<li>Non<\/li>\n\n\n\n<li>Ing\u00e9nieur chef de projet au si\u00e8ge Suisse d&rsquo;une multinationale et conseill\u00e8re municipale de ma commune<\/li>\n\n\n\n<li>M\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste<\/li>\n\n\n\n<li>Assistante commerciale et de formation<\/li>\n\n\n\n<li>Assistante formation<\/li>\n\n\n\n<li>Pas de profession mais \u00e9tudes d&rsquo;informaticien<\/li>\n\n\n\n<li>Documentaliste d&rsquo;entreprise<\/li>\n\n\n\n<li>Agriculteur<\/li>\n\n\n\n<li>Je suis fonctionnaire. Agent d&rsquo;accueil dans une MJC.<\/li>\n\n\n\n<li>Non je suis actuellement \u00e9tudiante.<\/li>\n\n\n\n<li>Je suis enseignante en coll\u00e8ge (Anglais)<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c9tudiante en ressources humaines (niveau bac + 3)<\/li>\n\n\n\n<li>\u00c9tudiant<\/li>\n\n\n\n<li>M\u00e9diatrice-coordinatrice en \u00e9cole de musique, et musicienne pianiste<\/li>\n\n\n\n<li>Pharmacienne de formation. Je travaille actuellement comme responsable d&rsquo;un foyer de l&rsquo;Arche qui accueille 8 personnes adultes avec un handicap mental.<\/li>\n\n\n\n<li>Non je suis reconnue inapte au travail<\/li>\n\n\n\n<li>Je suis apprentie en BAC+4 Comptabilit\u00e9<\/li>\n\n\n\n<li>Infographiste<\/li>\n\n\n\n<li>Avocat<\/li>\n\n\n\n<li>Adjoint administratif dans une mairie<\/li>\n\n\n\n<li>Enseignant<\/li>\n\n\n\n<li>Aucune<\/li>\n\n\n\n<li>Je suis secr\u00e9taire depuis 8 ans.<\/li>\n\n\n\n<li>Je suis salari\u00e9 de la banque postale<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>On peut \u00eatre d\u00e9put\u00e9 et m\u00eame ministre \u00e9ph\u00e9m\u00e8re, avec de l&rsquo;arthrogrypose comme  <a href=\"https:\/\/www.closermag.fr\/politique\/le-depute-damien-abad-se-confie-sur-son-handicap-j-ai-eu-de-la-chance-1143112\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Damien Abbad<\/a> <br>On peut aussi \u00eatre peintre comme <a href=\"https:\/\/www.lezephyrmag.com\/serge-maudet-peindre-avec-la-bouche\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Serge Maudet<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Voici quelques t\u00e9moignages sur la vie professionnelle.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-video\">\n    <video controls=\"\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/Vivreavec1280_3.mp4#t=1400\" ontimeupdate=\"timeLimit(1400,1722)\">\n    <\/video>\n  <figcaption>Vivre Avec : La vie professionnelle<\/figcaption>\n<\/figure>\n\n\n\n<p>Conseil : Dans l&rsquo;organisation du cursus m\u00e9dical, il est important de chercher \u00e0 perturber le moins possible le cursus scolaire\/\u00e9tudiant afin de ne pas hypoth\u00e9quer la future vie professionnelle.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"maternite\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Une femme arthrogrypose peut-elle porter un enfant ?<\/h2><\/summary><div>\n<p>Devenir parent est \u00e9galement source de questionnement. Dans le cas de l\u2019Arthrogrypose suivant la forme dont nous sommes atteints il peut y avoir ou non risque d\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique sur le b\u00e9b\u00e9 \u00e0 venir\u2026 Un test g\u00e9n\u00e9tique (simple prise de sang) est tout \u00e0 fait r\u00e9alisable. Il peut se faire en lien avec le Centre de R\u00e9f\u00e9rence des Arthrogrypose du CHU de Grenoble (lien vers l\u2019onglet centre de r\u00e9f\u00e9rence) dans un h\u00f4pital sp\u00e9cialis\u00e9 le plus proche de chez vous. Le mieux est de prendre contact avec le centre de r\u00e9f\u00e9rence de Grenoble. Suivant ce test g\u00e9n\u00e9tique vous conna\u00eetrez les risques d\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 de l\u2019Arthrogrypose. <\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019analyse de ces pr\u00e9l\u00e8vements peut demander plusieurs mois. Il est donc pr\u00e9f\u00e9rable de s\u2019y prendre \u00e0 l\u2019avance pour obtenir une r\u00e9ponse en temps et en heure si on veut une r\u00e9ponse avant la grossesse. La forme Amyoplasique n\u2019est pas h\u00e9r\u00e9ditaire alors que la forme Distale et certaines autres formes peuvent l\u2019\u00eatre\u2026 <\/p>\n\n\n\n<p>Pour les femmes d\u00e9sirant une grossesse, il est pr\u00e9f\u00e9rable \u00e9galement de prendre contact avec un service de maternit\u00e9 adapt\u00e9 apte \u00e0 recevoir des personnes handicap\u00e9es. Un bilan m\u00e9dical pluridisciplinaire vous permettra de savoir si une grossesse est possible pour vous : solidit\u00e9 des os, capacit\u00e9 respiratoire, abords veineux\u2026 <\/p>\n\n\n\n<p>Vous recevrez certainement des refus de certaines maternit\u00e9s qui ne veulent courir aucun risque. Il vaut mieux ne pas se d\u00e9courager avant d\u2019avoir eu plusieurs avis. Il ne faut pas h\u00e9siter \u00e0 contacter le centre de r\u00e9f\u00e9rence Arthrogrypose de Grenoble pour avoir leur avis et \u00eatre guid\u00e9s dans ces d\u00e9marches m\u00eame si vous r\u00e9sidez dans une autre r\u00e9gion.<\/p>\n\n\n\n<p>Retrouvez le t\u00e9moignage d&rsquo;une m\u00e8re :<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-video\">\n    <video controls=\"\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/VivreAvec\/video\/Vivreavec1280_3.mp4#t=2197\" ontimeupdate=\"timeLimit(2197,2377)\">\n    <\/video>\n  <figcaption>Vivre avec : Vie et maternit\u00e9 <\/figcaption>\n<\/figure>\n\n\n\n<p>Apr\u00e8s la naissance du b\u00e9b\u00e9, il vous faudra trouver les aides mat\u00e9rielles utiles pour vous. Pour ceux et celles qui ont la chance d\u2019\u00eatre bricoleur\/bricoleuse, vous pourrez r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 la table \u00e0 langer, au lit \u00e0 barreau, etc&#8230; qui vous seraient pratiques. Astuces, bricolages, bidouillages, sont au rendez-vous ! Mais, cela en vaut le coup !<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019association alliance Arthrogrypose est l\u00e0 aussi pour vous aider dans la parentalit\u00e9. N\u2019h\u00e9sitez pas \u00e0 nous contacter. Il existe au sein de l\u2019association des mamans atteintes qui sont pr\u00eates \u00e0 vous apporter leur aide et t\u00e9moignage. Pour les papas aussi l\u2019association est l\u00e0 !<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"fatigue\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>L&rsquo;arthrogrypose diminue-t-elle l&rsquo;esp\u00e9rance de vie ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images0684-1024x576.jpg\" alt=\"Personne \u00e2g\u00e9e, atteinte d'arthrogrypose\" class=\"wp-image-513\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images0684-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images0684-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Enfant atteint d&rsquo;arthrogrypose jouant au ping-pong<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p><br>Non, l&rsquo;Arthrogrypose simple ne diminue pas l&rsquo;esp\u00e9rance de vie. Nous n&rsquo;avons pas de donn\u00e9es statistiques et m\u00e9dicales pour r\u00e9pondre \u00e0 cette question de fa\u00e7on certaine mais la fr\u00e9quentation au sein de l&rsquo;association des personnes atteintes fait penser plut\u00f4t non. En effet, \u00e0 la diff\u00e9rence d&rsquo;autres maladies rares, l&rsquo;arthrogrypose n&rsquo;est ni \u00e9volutive ni d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative, ce qui est m\u00e9dicalement \u00e9tabli. <\/p>\n\n\n\n<p>Alors, pourquoi Wikipedia indique des risques de 43 \u00e0 65% la premi\u00e8re ann\u00e9e ? <\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019<a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/bdra.20738\">\u00e9tude<\/a>&nbsp;cit\u00e9e dans&nbsp;<a href=\"https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Arthrogrypose\">Wikipedia<\/a>&nbsp;(Alberta sur la p\u00e9riode 1997-2007) classe les personnes atteintes d&rsquo;arthrogrypose en 3 groupes (attention : cette classification ne correspond pas \u00e0 la classification moderne en 3 groupes des arthrogryposes : amyoplasies, distales, autres ) :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>groupe 1 : membres seulement; <\/li>\n\n\n\n<li>groupe 2 : membres + anomalies du syst\u00e8me nerveux mais pas du syst\u00e8me nerveux central<\/li>\n\n\n\n<li>groupe 3 : membres + l\u00e9talit\u00e9 + anomalies du syst\u00e8me nerveux central.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>C&rsquo;est pour ce deuxi\u00e8me et troisi\u00e8me groupe que l&rsquo;\u00e9tude publie un risque de 43% et 65% la premi\u00e8re ann\u00e9e. Elle ne publie pas dans son r\u00e9sum\u00e9 accessible gratuitement les volumes de chaque groupe, ni le risque pour le premier groupe (qui doit \u00eatre proche de la population g\u00e9n\u00e9rale). Cette m\u00eame d\u00e9marche appliqu\u00e9e \u00e0 la question : \u00ab\u00a0l&rsquo;acn\u00e9 r\u00e9duit-elle l&rsquo;esp\u00e9rance de vie ?\u00a0\u00bb rapporterait probablement les m\u00eames risques pour les groupes 2 et 3 qui auraient des malformations du syst\u00e8me nerveux en plus de leur acn\u00e9&#8230;<\/p>\n\n\n\n<p>Logiquement, leur groupe 1 contient les amyoplasies, les distales et une partie des \u00ab\u00a0autres\u00a0\u00bb. <br>Vu la grande diversit\u00e9 des arthrogryposes \u00ab\u00a0autres\u00a0\u00bb, c&rsquo;est cette cat\u00e9gorie qui nourrit en partie les groupes 2 et 3.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<div id=\"fatigue\" class=\"wp-block-group is-layout-flow wp-block-group-is-layout-flow\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>L&rsquo;arthrogrypose fatigue-t-elle ? fait-elle souffrir ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images2707-1024x576.jpg\" alt=\"Enfants atteints d'arthrogrypose en train de jouer au ping-pong\" class=\"wp-image-498\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images2707-980x551.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/images2707-480x270.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1024px, 100vw\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Enfant atteint d&rsquo;arthrogrypose jouant au ping-pong<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Au d\u00e9but de l&rsquo;association, nous r\u00e9pondions : <strong>Non, pas particuli\u00e8rement<\/strong>. Avec les ann\u00e9es de recul, nous compl\u00e9tons cette r\u00e9ponse :<\/p>\n\n\n\n<p>Assur\u00e9ment, l&rsquo;Arthrogrypose peut \u00eatre une <strong>source de douleurs psychologiques<\/strong>, pour les patients et leur entourage, si elle n&rsquo;est pas trait\u00e9e. Mais on en parle dans la page : <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/vie-de-famille\/\">Vie de famille<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;Arthrogrypose est une source de <strong>douleurs par les traitements m\u00e9dicaux<\/strong> que l&rsquo;on impose pour soigner au mieux. <br>Longtemps, la douleur n&rsquo;\u00e9tait pas prise en compte en m\u00e9decine, et l&rsquo;on consid\u00e9rait que la r\u00e9p\u00e9tition des douleurs endurcissait le patient et qu&rsquo;il r\u00e9sistait mieux aux douleurs ensuite.<br>Les \u00e9tudes plus r\u00e9centes montrent au contraire que plus une personne est confront\u00e9e \u00e0 la douleur, plus elle y devient sensible. Ceci a notamment \u00e9t\u00e9 r\u00e9v\u00e9l\u00e9 par le suivi des b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9matur\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Il est donc tr\u00e8s important d&rsquo;att\u00e9nuer les douleurs issues des traitements (op\u00e9rations, kin\u00e9, attelles, prises de sang&#8230;) et supprimer toutes celles qui peuvent l&rsquo;\u00eatre. Par exemple, la kin\u00e9 infantile doit \u00eatre bas\u00e9e sur une participation active de l&rsquo;enfant \u00e0 un jeu, et non \u00e0 des mobilisations passives.<\/p>\n\n\n\n<p>Dans les arthrogryposes du 3\u00e8me groupe, certaines sont associ\u00e9es \u00e0 <strong>d&rsquo;autres malformations compl\u00e9mentaires<\/strong> (visc\u00e8res) sources de douleurs difficiles \u00e0 apaiser.<\/p>\n\n\n\n<p>Avec le vieillissement et l&rsquo;absence de suivi m\u00e9dical \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge adulte, certaines malformations comme <strong>les scolioses peuvent d\u00e9g\u00e9n\u00e9rer<\/strong> et devenir sources de douleurs. De m\u00eame, certaines formes du 2\u00e8me ou 3\u00e8me groupe d\u00e9veloppent une <strong>sur-contraction musculaire<\/strong>, g\u00e9n\u00e9rant \u00e0 la longue des douleurs.<\/p>\n\n\n\n<p>Certaines personnes arthrogryposes sur-sollicitent tr\u00e8s fortement certaines articulations, par ailleurs malform\u00e9es (peu de surface de contact pour les cartilages) et g\u00e9n\u00e8rent une <strong>usure anticip\u00e9e des cartilages<\/strong> et l&rsquo;apparition de douleurs de type arthrose.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"l-arthrogrypose-fatigue\">L&rsquo;arthrogrypose fatigue<\/h3>\n\n\n\n<p>C&rsquo;est un aspect que l&rsquo;on sous-estime g\u00e9n\u00e9ralement, tant \u00e0 l&rsquo;enfance qu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;\u00e2ge adulte, par volont\u00e9 de \u00ab\u00a0faire comme les autres\u00a0\u00bb. La personne arthrogrypose n&rsquo;a pas plus d&rsquo;\u00e9nergie qu&rsquo;une personne normale, mais elle en d\u00e9pense plus pour faire des mouvements de compensation de son handicap. R\u00e9sultat, elle se fatigue plus vite. Il est important de prendre conscience de cette limitation et d&rsquo;<strong>optimiser son capital \u00e9nergie<\/strong> ; la mise en place d&rsquo;aides techniques ou humaines \u00e9vitent  de gaspiller son \u00e9nergie en gestes de compensation, et permettent de garder son \u00e9nergie pour les actes non substituables.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>Par exemple, bien que l&rsquo;on marche, il est souvent judicieux d&rsquo;<strong>accepter de se d\u00e9placer en<\/strong> <strong>fauteuil<\/strong>  <strong>roulant<\/strong> sur certains trajets fatigants ou dans son int\u00e9rieur, en vue d&rsquo;\u00e9viter la fatigue et garder son \u00e9nergie pour d&rsquo;autres activit\u00e9s. On peut analyser l&rsquo;<strong>organisation de ses rangements<\/strong> et mettre en position basse facilement accessible tous les objets d&rsquo;usage courant, et laisser les objets d&rsquo;usage rare en hauteur.<br><\/p>\n\n\n\n<p>Nous avons coutume de dire que les personnes arthrogrypose <strong>vieillissent plus vite<\/strong>, et connaissent les douleurs de la vieillesse avec 5, 10 ou 15 ans d&rsquo;avance. Difficile de dire si c&rsquo;est une fatalit\u00e9, un manque d\u2019activit\u00e9 physique ou une cons\u00e9quence d&rsquo;absence de suivi m\u00e9dical \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge adulte. Quoi qu\u2019il en soit, la meilleure pr\u00e9vention du vieillissement et de ses douleurs reste le maintien d\u2019une activit\u00e9 physique tout au long de la vie, comme pour tout un chacun.<\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<div id=\"urgence\" class=\"wp-block-group is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary><h2>Qu&rsquo;est-ce que la carte d&rsquo;urgence ?<\/h2><\/summary><div>\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1052\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2782\" srcset=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2.jpg 1052w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2-980x629.jpg 980w, https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/carte-urgence-arthro-specimen2-480x308.jpg 480w\" sizes=\"(min-width: 0px) and (max-width: 480px) 480px, (min-width: 481px) and (max-width: 980px) 980px, (min-width: 981px) 1052px, 100vw\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>C&rsquo;est une carte plastifi\u00e9e destin\u00e9e aux urgentistes. En effet, certaines formes d&rsquo;arthrogryposes peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 des difficult\u00e9s de mobilisation des membres, des difficult\u00e9s d&rsquo;intubation ou des allergies. Cette carte permet de donner des informations importantes aux urgentistes en cas d&rsquo;inconscience de la personne secourue.<br><br>Article gazette : faire \u00e9tablir une carte d&rsquo;urgence personnelle : <a href=\"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/2026-carte-d-urgence.pdf\" type=\"attachment\" id=\"2779\">2026-carte-d-urgence<\/a><br><\/p>\n<\/div><\/details>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Arthrogrypose Multiple Cong\u00e9nitale : maladie ou syndrome ? Il s&rsquo;agit plus d&rsquo;un syndrome (sympt\u00f4mes) que d&rsquo;une maladie : on observateur exp\u00e9riment\u00e9 peut supputer une AMC. Vous voyez un b\u00e9b\u00e9 atteint de d\u00e9formations sur diff\u00e9rentes articulations : vous pouvez supputer une Arthrogrypose Multiple Cong\u00e9nitale. Le syndrome est nomm\u00e9, mais il reste \u00e0 diagnostiquer la maladie sous-jacente. 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Vous voyez un b\u00e9b\u00e9 atteint de d\u00e9formations sur diff\u00e9rentes articulations : vous pouvez diagnostiquer une Arthrogrypose Multiple Cong\u00e9nitale.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Certains articles anciens \u00e9voquent 300 maladies\/anomalies pouvant causer un syndrome d'AMC. Une des difficult\u00e9s de l'Arthrogrypose est de discerner les aspects communs \u00e0 la plupart des maladies et ceux sp\u00e9cifiques \u00e0 certaines maladies. Sur ce site, le mot \"g\u00e9n\u00e9ralement\" est tr\u00e8s utilis\u00e9, sachant que les exceptions existent. On parle aussi parfois d'arthrogryposes (au pluriel) pour insister sur la multiplicit\u00e9 des pathologies.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:group -->\n<div class=\"wp-block-group\"><!-- wp:paragraph -->\n<p>La tr\u00e8s grande majorit\u00e9 des arthrogryposes n'est pas accompagn\u00e9e d\u2019 handicap cognitif ou comportemental. Au contraire, les enfants atteints sont plut\u00f4t d\u00e9crits d'une intelligence sup\u00e9rieure \u00e0 la moyenne, peut-\u00eatre parce que le handicap physique leur fait rediriger leur \u00e9nergie vers le d\u00e9veloppement intellectuel et relationnel. Ils ont en g\u00e9n\u00e9ral une volont\u00e9 tr\u00e8s affirm\u00e9e, qui les aide \u00e0 surmonter ou contourner les obstacles de la vie.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div>\n<!-- \/wp:group -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>Qu'est-ce que le syndrome d'immobilit\u00e9 f\u0153tale ?<\/summary><div><!-- wp:paragraph -->\n<p>Le d\u00e9veloppement du f\u0153tus est li\u00e9 aux mouvements qu\u2019il r\u00e9alise. Il y a un cercle vertueux du mouvement qui d\u00e9veloppe le mouvement :<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:list -->\n<ul><li>la stimulation provoque le d\u00e9veloppement de la plaque nerveuse<\/li><li>la stimulation nerveuse provoque la contraction musculaire<\/li><li>la contraction musculaire provoque la formation des cartilages et le d\u00e9veloppement des cavit\u00e9s articulaires.<\/li><\/ul>\n<!-- \/wp:list -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>En cas d\u2019immobilit\u00e9 f\u0153tale, ce cercle vertueux se transforme en cercle vicieux : moins de mouvement entra\u00eene moins de mouvement : une baisse de mobilit\u00e9 entra\u00eene moins de d\u00e9veloppement musculaire, moins de d\u00e9veloppement articulaire, moins de d\u00e9veloppement nerveux, que la cause initiale soit nerveuse, musculaire ou articulaire ou autre.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Une illustration de ce cercle vicieux est le cas des personnes dont un membre est immobilis\u00e9 \u00e0 cause d\u2019une fracture : lors du retrait du pl\u00e2tre, la personne retrouve une articulation toute ankylos\u00e9e et des muscles affaiblis, n\u00e9cessitant une p\u00e9riode de r\u00e9\u00e9ducation.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Dans le cas des arthrogryposes, on estime que la baisse de la mobilit\u00e9 a g\u00e9n\u00e9ralement lieu d\u00e8s le 2\u00e8me mois de grossesse.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>Comment se classifient les arthrogryposes ? <\/summary><div><!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>\u00c9volution des classifications<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Face \u00e0 une maladie multiforme, les m\u00e9decins essaient d\u2019identifier des groupes de malades homog\u00e8nes afin de pouvoir g\u00e9n\u00e9raliser leurs \u00e9tudes et conclusions<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Au cours des d\u00e9cennies et selon les continents, diff\u00e9rentes tentatives ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es pour classifier les diff\u00e9rentes arthrogryposes, selon les observations cliniques qu\u2019ils pouvaient faire.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><strong>L\u2019amyoplasie<\/strong> forme un groupe relativement homog\u00e8ne, bien que les atteintes aux membres sup\u00e9rieurs et\/ou inf\u00e9rieurs puissent varier fortement. Cette forme \u00e9tant majoritaire, elle est parfois d\u00e9sign\u00e9e comme AMC.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><strong>Les formes distales<\/strong> composent un deuxi\u00e8me groupe : .distale : Se dit de la partie d\u2019un organe, ou d\u2019un membre, qui est la plus \u00e9loign\u00e9e d\u2019un organe de r\u00e9f\u00e9rence ou du tronc<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Les atteintes et d\u00e9formations concernent plut\u00f4t les articulations extr\u00eames (doigts, poignets\u2026 ). Ces forment distales sont ventil\u00e9es dans une dizaine de sous-types.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><strong>Le 3\u00e8me groupe<\/strong> re\u00e7oit toutes les autres arthrogryposes ultra-rares.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>classification par la causalit\u00e9<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>La figure ci-dessous essaie de repr\u00e9senter les 3 groupes d'arthrogrypose, avec une indication de la cause physiologique.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>L'arthrogrypose est-elle h\u00e9r\u00e9ditaire ?<\/summary><div><!-- wp:paragraph -->\n<p>Certaines arthrogryposes, oui, d\u2019autres non.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>L\u2019amyoplasie n\u2019est pas h\u00e9r\u00e9ditaire<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Malgr\u00e9 de nombreuses tentatives, on n\u2019a pas pu mettre en \u00e9vidence un g\u00eane. L\u2019observation des arbres g\u00e9n\u00e9alogiques confirme qu\u2019il n\u2019y a pas de cas multiples au sein de la m\u00eame fratrie ou au travers des g\u00e9n\u00e9rations. Des cas de jumeaux homozygotes avec un seul atteint d\u2019amyoplasie ont \u00e9t\u00e9 recens\u00e9s.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>Les autres arthrogryposes peuvent \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaire<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Pour les arthrogryposes distales, un certains nombre de g\u00eanes ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s comme associ\u00e9s. Cela permet de classifier avec plus d\u2019assurance ces types d\u2019arthrogrypose.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Les autres arthrogryposes n\u2019ont pas de g\u00e8nes identifi\u00e9s, faute d\u2019\u00e9tude ou faute de g\u00e8nes. Dans le cadre g\u00e9n\u00e9ral, il est estim\u00e9 que 80% des maladies rares sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>Peut-on estimer la gravit\u00e9 future d'une arthrogrypose ?<\/summary><div><!-- wp:paragraph -->\n<p>Face \u00e0 un diagnostic d\u2019Arthrogrypose, les parents se tournent l\u00e9gitimement vers la m\u00e9decine pour conna\u00eetre la gravit\u00e9 des cons\u00e9quences de ce diagnostic et se projeter dans l\u2019avenir.. Malheureusement, la m\u00e9decine a peu de r\u00e9ponse \u00e0 cette question :<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>D'une part, il n\u2019est pas toujours possible de d\u00e9terminer le type pr\u00e9cis d\u2019arthrogrypose concern\u00e9.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Mais d'autre part, au sein d\u2019un m\u00eame type d\u2019arthrogrypose bien identifi\u00e9, les atteintes sont tr\u00e8s variables : certains pourront mener une vie normale et autonome, d\u2019autres seront d\u00e9pendants d\u2019aides techniques ou humaines.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Le centre de r\u00e9f\u00e9rence de Grenoble avait \u00e9tudi\u00e9 les IRM de patients adultes atteints d\u2019amyoplasie pour \u00e9valuer leur d\u00e9veloppement musculaire, mais ils n\u2019ont pas pu mettre en \u00e9vidence une corr\u00e9lation entre leur masse musculaire et leur capacit\u00e9 \u00e0 marcher effectivement. Certains avec \u00ab&nbsp;beaucoup&nbsp;\u00bb de muscles \u00e9taient en fauteuil, d\u2019autres, avec \u00ab&nbsp;peu&nbsp;\u00bb de muscles marchaient.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>M\u00eame dans le cadre de formes h\u00e9r\u00e9ditaires, il arrive qu'un parent \"l\u00e9g\u00e8rement\" atteint donne une forme \"plus lourde\", ainsi que le contraire : un parent donnant une forme finalement plus l\u00e9g\u00e8re. <\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>On peut imaginer que l\u2019h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des \u00e9volutions peut \u00eatre due :<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:list -->\n<ul><li>qualit\u00e9 de la prise en charge d\u00e8s la naissance<\/li><li>qualit\u00e9 du suivi m\u00e9dical \u00e0 l\u2019adolescence et \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte<\/li><li>certainement d\u2019autres causes non identifi\u00e9es, comme peut-\u00eatre d'autres g\u00e8nes aggravant ou minorant.<\/li><\/ul>\n<!-- \/wp:list -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Par ailleurs, on peut difficilement comparer des cas n\u00e9s il y a 60 ans, \u00e0 une \u00e9poque o\u00f9 la prise en charge \u00e9tait al\u00e9atoire, parfois sans kin\u00e9sith\u00e9rapie, souvent avec beaucoup de chirurgie et avec notre \u00e9poque o\u00f9 la chirurgie est plus mod\u00e9r\u00e9e et la r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle plus g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Pour terminer sur une note optimiste, on peut estimer qu\u2019en naissant en France au XXI e si\u00e8cle, on a plus de chances de rencontrer des infrastructures m\u00e9dicales et un cadre technique, architectural et administratif plus adapt\u00e9 au handicap qu\u2019au si\u00e8cle pr\u00e9c\u00e9dent, m\u00eame si bien des progr\u00e8s restent \u00e0 faire\u2026<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>Quelle est la cause des arthrogryposes ?<\/summary><div><!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>Pour les arthrogryposes \u00e0 g\u00e8nes identifi\u00e9s<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>L'explication m\u00e9canique est que un ou deux parents sont porteurs du g\u00e8ne fautif.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Si ce n'est pas le cas, on peut supputer une mutation spontan\u00e9e<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Dans l'imaginaire collectif on s'attend toujours un b\u00e9b\u00e9 parfait et id\u00e9al. Dans la pratique, nous sommes probablement tous porteurs de g\u00e8nes d\u00e9fectueux, qui heureusement ne se manifestent pas obligatoirement par un dysfonctionnement, mais qui peuvent brutalement se manifester \u00e0 l'occasion de la conception d'un enfant et provoquer un grave trouble dans le couple.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>Pour l'amyoplasie<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>L'amyoplasie n'as pas de cause h\u00e9r\u00e9ditaire. Elle n'a pas d'autre cause connue, non plus. Comme l'on pense que le syndrome d'immobilit\u00e9 f\u0153tale s'est install\u00e9 au deuxi\u00e8me mois de grossesse, les m\u00e8res cherchent une cause \u00e0 l'arthrogrypose de leur enfant. Un appel \u00e0 t\u00e9moignage avait permis de recenser diverses causes envisag\u00e9es par les m\u00e8res, comme un coup de froid, la manipulation de vernis toxiques, trop ou pas assez de liquide amniotique, une maladie quelconque \u00e0 cette p\u00e9riode. Cependant, aucune de ces causes n'a pu \u00eatre confirm\u00e9e rationnellement. Il faut accepter de consid\u00e9rer que \"c'est la faute \u00e0 pas de chance\".<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:heading {\"level\":3} -->\n<h3>Pour les autres arthrogryposes<\/h3>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Ceci est un paragraphe<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>L'arthrogrypose est-elle une maladie ou un handicap ?<\/summary><div><!-- wp:paragraph -->\n<p>L'arthrogrypose peut se voir sous les deux aspects \u00e0 la fois.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><strong>A la naissance<\/strong>, on le voit plus comme une <strong>maladie<\/strong>, car en profitant du d\u00e9veloppement neuro-musculaire fulgurant du b\u00e9b\u00e9, la kin\u00e9sith\u00e9rapie et \u00e9ventuellement la chirurgie permettent de r\u00e9cup\u00e9rer de mani\u00e8re importante une partie des malformations cong\u00e9nitales.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><strong>Apr\u00e8s deux ans<\/strong>, le d\u00e9veloppement neuro-musculaire se ralentit et les gains des traitements sont moins visibles. L'approche se tourne plus vers la <strong>compensation du handicap<\/strong> pour maximiser le confort et l'autonomie, par r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle, ergoth\u00e9rapie, appareillages.<br>L'absence de traitement m\u00e9dicamenteux ou chirurgical et l'absence de r\u00e9gression font que l'arthrogrypose devient plus un handicap stable qu'une maladie. On cherche moins \u00e0 le gu\u00e9rir qu'\u00e0 simplement vivre au mieux avec.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>L'arthrogrypose est-elle une maladie rare ou une maladie orpheline ?<\/summary><div><!-- wp:paragraph -->\n<p id=\"block-ca2b32ae-56bd-4391-b384-bfad95564f3e\">On appelle <strong>maladie rare<\/strong> toute maladie qui touche un <strong>faible pourcentage de la population<\/strong>.<br>En France et en Europe, on d\u00e9finit une maladie comme rare quand elle affecte <strong>moins d\u20191 personne sur 2 000<\/strong>.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p id=\"block-c76dadd4-fad0-44a6-951e-b07bce27b6a5\">La pr\u00e9valence de l'Arthrogrypose est estim\u00e9e \u00e0 1\/3000, soit 0.033%, soit 22 333 personnes sur 67 millions de fran\u00e7ais, soit 250 b\u00e9b\u00e9s sur 750 000 naissances par an.<br>L'Arthrogrypose dans son ensemble est bien une maladie rare.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p id=\"block-c00f6d86-1be5-4e8d-b09c-3eb5b20c7863\">Pour la forme la plus courante : l'amyoplasie qui correspond \u00e0 environ 35 \u00e0 50% des cas, il faut diviser ces chiffres par deux.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p id=\"block-a915faa4-5bc7-43f4-bfc6-9d48cebb3eb9\">Pour les formes rares qui ne correspondent qu'\u00e0 1% ou 0.1% des cas d'arthrogryposes, il faut diviser par 100 ou 1000 ces chiffres. On atteint le rare du rare, ou l'ultra-rare.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p id=\"block-53860b16-abc8-43bb-90d6-887945809854\">Les gens utilisent parfois le terme de <strong>maladie orpheline<\/strong> pour indiquer une maladie que l'on ne sait pas soigner ou prendre en charge. Depuis la cr\u00e9ation en 2007 du Centre de r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 Grenoble, il existe une \u00e9quipe m\u00e9dicale qui accumule une exp\u00e9rience sur la prise en charge des arthrogryposes. M\u00eame si votre arthrogrypose est un cas ultra-rare, vous pouvez profiter de l'exp\u00e9rience acquise sur les points communs aux autres arthrogryposes plus fr\u00e9quentes. Sorti de quelques grands CHU, lorsqu'on habite loin de la r\u00e9gion Rh\u00f4ne-Alpes, on peut se sentir effectivement orphelin...<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph --><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:separator -->\n<hr class=\"wp-block-separator\"\/>\n<!-- \/wp:separator -->\n\n<!-- wp:group -->\n<div class=\"wp-block-group\"><!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>L'arthrogrypose permet-elle une vie professionnelle et sociale ?<\/summary><div><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>L'arthrogrypose fatigue-t-elle ?  fait-elle souffrir ?<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>L'arthrogrypose diminue-t-elle l'esp\u00e9rance de vie ?<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Une personne arthrogrypose est-elle en fauteuil roulant ?<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:jvm\/details-summary -->\n<details class=\"wp-block-jvm-details-summary\"><summary>Pourquoi prendre de la vitamine D ?<\/summary><div><\/div><\/details>\n<!-- \/wp:jvm\/details-summary --><\/div>\n<!-- \/wp:group -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p><\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"class_list":["post-262","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/262","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=262"}],"version-history":[{"count":25,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/262\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2789,"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/262\/revisions\/2789"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.arthrogrypose.fr\/p\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=262"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}