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Article médical - JC-Ropert-P-Dworzak-1998

Diagnostic des arthrogryposes
chez le fœtus et le nouveau-né
Jean Claude Ropert, Patricia Dworzak.
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 1, Numéro 5, 434-8, Septembre-Octobre 1998, DIAGNOSTIC

Copyright © 2003 John Libbey Eurotext - Tous droits réservés




Résumé : On entend par arthrogrypose toute limitation du jeu articulaire secondaire à des rétractions ou à des anomalies du développement musculo-tendineux. L'arthrogrypose multiple congénitale désigne la présence de ces anomalies, fixées, touchant au moins deux articulations en des zones différentes du corps. Toutes les articulations peuvent être concernées. Le squelette doit être intact. Il est admis maintenant qu'il ne s'agit pas d'une entité nosologique mais d'un symptôme dont l'apparition fait suite à un défaut de mobilité, quels qu'en soient l'origine et le mécanisme. Ainsi, la découverte de rétractions et de malpositions des extrémités en période anténatale et néonatale doit mener au diagnostic d'une insuffisance motrice chez le fœtus. L'incidence de l'arthrogrypose est estimée à environ 1 cas pour 3 000 naissances. Le diagnostic d'une arthrogrypose chez un fœtus et un nouveau-né ne soulève en soi pas de grandes difficultés, bien que des formes mineures de rétractions musculo-tendineuses puissent échapper au dépistage pendant la grossesse. L'identification de la cause s'avère en revanche beaucoup plus ardue, surtout pendant la grossesse. À côté des situations relativement simples de malformations multiples impliquant d'emblée un mauvais pronostic, le diagnostic étiologique est, le plus souvent, difficile à poser et, par conséquent, l'évaluation du pronostic devient hasardeuse.

Illustrations

Figure. Séquence malformative de l'akinésie fœtale (RCIU : retard de croissance intra-utérin)





ARTICLE
On entend par arthrogrypose toute limitation du jeu articulaire secondaire à des rétractions ou à des anomalies du développement musculo-tendineux. L'arthrogrypose multiple congénitale désigne la présence de ces anomalies, fixées, touchant au moins deux articulations en des zones différentes du corps. Toutes les articulations peuvent être concernées. Le squelette doit être intact. Il est admis maintenant qu'il ne s'agit pas d'une entité nosologique mais d'un symptôme dont l'apparition fait suite à un défaut de mobilité, quels qu'en soient l'origine et le mécanisme. Ainsi, la découverte de rétractions et de malpositions des extrémités en période anténatale et néonatale doit mener au diagnostic d'une insuffisance motrice chez le fœtus. L'incidence de l'arthrogrypose est estimée à environ 1 cas pour 3 000 naissances.


Physiopathologie
Des rétractions musculo-tendineuses peuvent résulter schématiquement de deux mécanismes ¬ la non-contraction du muscle (phénomène purement mécanique) et son anomalie primitive ¬ qui peuvent, évidemment, s'intriquer. Nous les envisagerons d'abord séparément.
Les facteurs mécaniques ont un rôle qui a été parfaitement illustré par l'expérience de Moessinger [1] appelée « séquence malformative d'akinésie fœtale ». En soumettant une rate gestante à une curarisation prolongée, on provoque chez le fœtus un hydramnios, un retard de croissance, des rétractions musculo-tendineuses associées à des déformation des extrémités, une hypoplasie pulmonaire, un cordon ombilical court et des ptérygions cutanés. La simple immobilité fœtale est ainsi à l'origine de symptômes qui peuvent être apparentés à l'arthrogrypose.
Les facteurs non mécaniques sont moins classiques et plus difficiles à saisir. La dénervation du muscle, surtout si elle s'installe précocement au cours du développement fœtal, en altère la différenciation, ce qui provoque une disproportion congénitale des fibres de type I ou II [2].
Bien qu'un muscle innervé par une moelle isolée, mais fonctionnelle, se développe normalement, donc sans influence cérébrale, on peut observer chez certains enfants ayant une malformation cérébrale des anomalies de la maturation musculaire suggérant un rôle important des structures cérébelleuses et bulbo-spinales dans le développement du muscle [3]. Dans certains cas cependant (maladie de Steinert, syndrome de Walker Warburg), il est probable que le même déficit moléculaire retentisse de manière indépendante sur le muscle et le système nerveux central.
Le syndrome de Pena-Shokeir [4] illustre bien la complexité de l'arthrogrypose. Décrit en 1974 comme étant un syndrome autosomique récessif associant des ankyloses multiples, une camptodactylie, des anomalies faciales, une hypoplasie pulmonaire, un retard de croissance intra-utérin et un hydramnios, il est actuellement reconnu qu'il résulte de causes multiples : cérébrales, médullaires, atteinte du nerf périphérique ou du muscle, oligo-amnios, prise de médicaments par la mère [5].


Dépistage échographique anténatal
L'examen échographique [6], parfois orienté par la clinique (mouvements actifs fœtaux peu ou non perçus, anomalie de hauteur utérine, présentation en siège), peut révéler une diminution des mouvements fœtaux associée à celle des mouvements thoraciques et à des anomalies de la déglutition. La constatation d'une inactivité fœtale doit faire éliminer :
¬ une phase de repos physiologique au cours d'une phase de sommeil calme ;
¬ une souffrance fœtale grave ;
¬ une prise médicamenteuse de la mère.

L'absence d'activité motrice fœtale confirmée par plusieurs examens échographiques impose la recherche, dès le deuxième trimestre de la grossesse, d'un retard de croissance intra-utérin, d'une hypoplasie pulmonaire, d'un cordon ombilical court, d'anomalies faciales et d'un ptérygion [7] (figure).
L'examen échographique permet parfois d'orienter l'enquête étiologique en fonction de la quantité de liquide amniotique (oligo-amnios ou hydramnios).


Diagnostic d'une arthrogrypose à la naissance
L'enraidissement est souvent plus sévère au niveau des articulations distales que proximales. Il peut également affecter le rachis et l'articulation temporo-mandibulaire. Habituellement, les épaules sont en adduction-rotation interne, les coudes en extension plus souvent qu'en flexion, les poignets en flexion palmaire avec inclinaison cubitale (mains botes), les articulations métacarpo-phalangiennes et interphalangiennes en flexion avec volontiers coup de vent cubital, les hanches en flexion et les pieds en varus équin (pieds bots). L'atteinte est loin d'être toujours symétrique et d'égale densité. Que le processus d'immobilité anténatale soit d'ordre paralytique ou de non-utilisation, la trophicité musculaire est en général réduite au voisinage des articulations touchées, donnant aux membres un aspect en fuseau. Les plis cutanés habituels sont souvent absents et des plis ou des fossettes anormales peuvent exister. La gravité des limitations et désaxations articulaires et des perturbations des plis cutanés dépend de l'intensité et de l'ancienneté de l'apparition de l'hypokinésie au cours de la vie fœtale. Il est important de préciser si l'enfant présente ou non un déficit de la force musculaire qui signe alors une affection neuro-musculaire : il faudra cependant, le plus souvent, attendre plusieurs semaines pour que la kinésithérapie ait assoupli suffisamment le jeu articulaire pour pouvoir clairement reconnaître ce symptôme (hypoflexie ou aréflexie ostéotendineuse). Une hypoplasie pulmonaire est possible dans les formes graves, avec paralysie des muscles respiratoires et atteinte des articulations costo-vertébrales, ou en cas d'oligo-amnios. On recherchera des anomalies associées, encéphaliques, squelettiques ou viscérales (agénésie rénale), permettant d'identifier un syndrome complexe où l'arthrogrypose n'est alors qu'un symptôme parmi d'autres. L'ectopie testiculaire est fréquente, comme dans toute affection neuro-musculaire ou encéphalique.


Un certain nombre d'examens complémentaires complètent le bilan clinique :
¬ des radiographies complètes du squelette qui, outre l'étude de la conséquence des désaxations sur la croissance épiphysaire, la recherche de fractures et l'appréciation de l'ostéoporose d'immobilisation, permettent de rechercher des anomalies osseuses morphologiques pouvant orienter vers un syndrome malformatif ;
¬ l'exploration neurophysiologique qui comprend un électromyogramme, l'étude des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive et celle des potentiels évoqués somesthésiques. L'indication d'une biopsie musculaire ou neuromusculaire en dépend ;
¬ une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale et médullaire ;
¬ un caryotype, systématique en dehors de l'identification précise d'une affection monogénique.
Causes des syndromes d'arthrogrypose
Deux grands groupes de causes (tableau) peuvent être à l'origine d'une arthrogrypose [8].
Anomalies de l'environnement fœtal
Il s'agit, le plus souvent, d'un oligo-amnios, qu'il soit lié à une insuffisance utéro-placentaire, à une rupture prématurée des membranes ou à une malformation rénale fœtale grave. Une maladie amniotique ou une compression par une masse extrinsèque est plus rarement en cause.
Anomalies du développement fœtal
L'existence d'un hydramnios oriente vers une pathologie neuro-musculaire primitive ou acquise. Chaque symptôme de la séquence malformative prend une place particulière en fonction de la physiopathologie et du niveau de la lésion.
Arthrogryposes dues à une anomalie du système nerveux central ou périphérique
Ces arthrogryposes représentent environ deux tiers des cas d'arthrogrypose multiple congénitale dans les séries les plus récentes publiées [8, 9].
* Anomalies du système nerveux central
Une atteinte du système nerveux central est retrouvée chez 10 à 15 % des malades de la corne antérieure ou du muscle avec dystrophie musculaire [8-10].
Il peut s'agir de malformations cérébrales, en particulier lissencéphalie [11, 12] et dysplasie corticale [13], mais également de lésions anoxo-ischémiques (microgyrie, hydranencéphalie) [10, 14, 15]. La plupart du temps, il s'agit de formes sporadiques mais certains cas comportent une anomalie du chromosome 18 [16] ou sont de transmission autosomique récessive (certaines lissencéphalies liées au chromosomes 17, [17] ou à l'X). Les dystrophies musculaires entrant dans le cadre du syndrome de Fakuyama [18] (qui associe également une lissencéphalie) ou associées à d'autres anomalies du système nerveux central [19] peuvent se compliquer d'arthrogrypose multiple congénitale.
* Anomalies médullaires
Ce sont les causes les plus fréquentes d'akinésie fœtale. Elles sont dominées par les dégénérescences acquises ou génétiques du motoneurone alpha de la corne antérieure de la moelle [8, 9].
Il s'agit, dans la majorité des cas, d'atteintes fixées de la corne antérieure, non génétiques, associées éventuellement à des atteintes des noyaux moteurs du tronc cérébral [20, 21]. Une des étiologies possibles est l'accident circulatoire anténatal [10]. L'IRM médullaire peut mettre en évidence des séquelles de l'ischémie (cavité syringomyélique). On retrouve souvent, de manière associée, une atteinte cérébrale (microcéphalie, dysplasie).
Plus rarement, l'arthrogrypose est due à une lésion dégénérative de la corne antérieure qui peut se transmettre sur le mode dominant ou lié à l'X [22-24]. Un syndrome autosomique récessif associe une atteinte de la corne antérieure, une cholestase hépatique et une néphropathie [25]. Une étude récente réalisée chez 12 patients ayant une arthrogrypose multiple congénitale a permis de retrouver une délétion du gène SMN chez 6 d'entre eux [26]. L'amyotrophie spinale de Wernig-Hoffmann est donc une cause relativement fréquente d'arthrogrypose multiple congénitale et est facile à éliminer.
Un myéloméningocèle ou une autre malformation médullaire (par exemple le syndrome de régression caudale) est plus rarement en cause.
* Anomalies du nerf périphérique
Ces anomalies sont moins fréquemment à l'origine d'une arthrogrypose. Parmi les causes les plus souvent rencontrées, citons le groupe des neuropathies congénitales hypo-myélinisantes [27-29] et le syndrome héréditaire à transmission dominante de Fleury-Hageman [30].
Arthrogrypose d'origine musculaire
À l'origine d'un tiers des arthrogryposes multiples congénitales, l'anomalie musculaire peut toucher la jonction neuro- musculaire (myasthénie congénitale, transitoire ou d'origine maternelle) [31-33] ou, surtout, le muscle lui-même.
Parmi les myopathies congénitales, prédominent la myopathie à bâtonnets, la myopathie à némaline et à core centraux, la dystrophie myotonique congénitale de Steinert et certaines dystrophies musculaires congénitales [34].
Arthrogrypose de cause extrinsèque [8]
Elle peut être d'origine infectieuse (rubéole, varicelle, infection à cytomégalovirus, à Coxsackie), toxique (curare, ergotamine, alcool, insecticides) ou physique (hyperthermie maternelle [35]).
Arthrogrypose « idiopathique »
Dans 10 à 15 % des cas, aucune étiologie n'est retrouvée. Il s'agit notamment de formes distales pour lesquelles Hall a proposé une classification symptomatique [36]. Le gène de l'arthrogrypose de type I a été localisé sur le chromosome 9 [37]. Cette forme d'arthrogrypose multiple congénitale a, en règle générale, un bon pronostic. Une autre forme génétique d'arthrogrypose a été récemment localisée sur le chromosome 5 [38].
Conduite à tenir (encadré)
Le diagnostic anténatal d'une séquence malformative d'akinésie fœtale avec arthrogrypose doit faire évoquer, en premier lieu, une maladie neuro-musculaire et impose, premièrement, une enquête familiale avec :
¬ arbre généalogique complet (recherche de consanguinité, d'antécédents identiques, de mort fœtale inexpliquée) ;
¬ recherche d'une prise médicamenteuse de la part de la mère, de fièvre élevée ;
¬ examen de la mère à la recherche d'une myasthénie (qui peut être complété par un dosage maternel sanguin des anticorps anticholinestérase) et d'une maladie de Steinert (avec possibilité de diagnostic par biologie moléculaire). Dans ce cas la probabilité d'atteinte fœtale est élevée et le pronostic dans ces formes à révélation précoce est assez mauvais.
Deuxièmement, un bilan fœtal complet doit être réalisé et comporter :
¬ une échographie et, éventuellement, une IRM cérébrale pour l'évaluation du pronostic fœtal et le bilan cérébral et des anomalies associées ;
¬ un bilan biologique (sur liquide amniotique et/ou sang fœtal) comprenant un caryotype systématique, éventuellement un bilan infectieux et, en cas d'antécédent familial connu de maladie de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile) et de dystrophie myotonique de Steinert, ces deux pathologies neuro-musculaires peuvent bénéficier d'un diagnostic anténatal par biologie moléculaire.
En dehors de ces deux situations, il n'y a pas de possibilité de diagnostic spécifique. On peut alors être amené à proposer aux parents une interruption de grossesse. Cette décision est difficile à prendre : si la plupart des maladies neuro-musculaires s'exprimant en période anténatale sont de mauvais pronostic, il convient de nuancer cette appréciation dans le cas qui nous intéresse. En effet, certaines myopathies sont susceptibles de s'améliorer après la période néonatale. En cas d'interruption de grossesse, il faudra alors réaliser un examen anatomopathologique fœto-placentaire complet avec exploration de tous les segments de l'unité motrice neuromusculaire. S'il est décidé de poursuivre la grossesse, il faut alors prévoir [39] :
¬ d'éventuelles difficultés obstétricales, aggravées si la mère est elle-même atteinte de la même maladie, en particulier dans la maladie de Steinert (risque de dystocie avec souffrance fœtale, présentation en siège, difficultés d'engagement) ;
¬ la prise en charge d'une détresse respiratoire néonatale pouvant, dès la naissance, mettre en jeu le pronostic vital [40] ;
¬ un bilan post-natal complet, afin d'identifier la pathologie neuro-musculaire en cause, comportant un examen clinique, un bilan neurologique avec éléctroencéphalogramme, échographie transfontanellaire et IRM cérébrale, un bilan musculaire avec électromyogramme, biopsie musculaire pour microscopie électronique et histoenzymologie, et, enfin, une prise en charge orthopédique de l'arthrogrypose.
Au terme de ce bilan, le diagnostic est possible dans la majorité des cas et il permet alors d'orienter le couple en conseil génétique.
ENCADRÉ
Conduite à tenir devant une arthrogrypose multiple congénitale
* Enquête anamnestique :
¬ familiale ;
¬ prise de médicaments ;
¬ infections virales.
* Bilan fœtal :
¬ échographie et IRM ;
¬ caryotype ;
¬ biologie moléculaire si possible.
* Synthèse :
¬ quand le pronostic est jugé défavorable, proposer une interruption de grossesse et prévoir un examen anatomo- pathologique fœto-placentaire approfondi ;
¬ quand le pronostic est possiblement favorable, prévoir des difficultés obstétricales, une détresse vitale néonatale et un bilan post-natal (clinique, échographie transfontanel- laire, IRM cérébrale, électromyogramme et biopsie mus- culaire).
CONCLUSION
Le diagnostic d'une arthrogrypose chez un fœtus et un nouveau-né ne soulève en soi pas de grandes difficultés, bien que des formes mineures de rétractions musculo-tendineuses puissent échapper au dépistage pendant la grossesse. L'identification de la cause s'avère en revanche beaucoup plus ardue, surtout pendant la grossesse. À côté des situations relativement simples de malformations multiples impliquant d'emblée un mauvais pronostic, le diagnostic étiologique est, le plus souvent, difficile à poser et, par conséquent, l'évaluation du pronostic devient hasardeuse.
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Date de création : 27/09/2006 • 23:04
Dernière modification : 28/09/2006 • 14:21
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