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Article médical - Sofmer 2002


Arthrogrypose (sofmer)
Ann Réadaptation Méd Phys 2002





1 - L'immobilité foetale : concept pathogénique actuel de l'arthrogrypose



Service de neuropédiatrie, Service d'orthopédie pédiatrique, CHU de Montpellier ; Institut St Pierre, Palavas

L'immobilité foetale est responsable de la survenue de contractures articulaires multiples constatées dès la naissance. Ce terme d'Immobilité foetale est actuellement préféré au terme d'arthrogrypose. Il souligne le mécanisme pathogénique unique de cette affection malgré la multiplicité des étiologies.
Le tableau clinique est constitué par une séquence de déformation qui associe un retard de croissance intra-utérin, une hypoplasie pulmonaire, une dysmorphie crânio-faciale, des contractures articulaires multiples avec fragilité osseuse et amyotrophie, des fossettes, brides ou palmures cutanées, un cordon ombilical court et un polyhydramnios. La fréquence de survenue est estimée à 1 pour 3000 naissances.
La multiplicité des étiologies rend compte de la variabilité de l'évolution et du pronostic. La localisation de l'atteinte (cerveau, moelle, nerf périphérique, mucle, peau ou compression extrinsèque) et l'origine de cette atteinte (malformation, atteinte dégénérative ou métabolique, anomalie génétique, toxique, infection trouble vasculaire...) peuvent être très variables. En l'absence d'atteinte cérébrale, le pronostic fonctionnel et vital est moins sévère.

Le diagnostic anténatal est possible dès la quinzième semaine de grossesse, par échographie puis par IRM. Le conseil génétique est difficile, une transmission familiale autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X est possible. Des progrès restent à faire dans l'identification des facteurs tétratogènes ou génétiques.




2 - Clinique et arthrogrypose



Institut St Pierre, Palavas

Introduction : La clinique dans l'arthrogrypose, ou plutôt au cours des syndromes arthrogryposiques, n'est pas univoque.
Matériel et méthodes : trente quatre dossiers d'enfants porteurs d'arthrogrypose ont été analysés rétrospectivement (23 garçons et 11 filles). L'âge moyen à la prise en charge initiale était de 2 ans dix mois (extrêmes 2 jours à 12 ans). La recherche d'une pathologie sous-jacente d'origine centrale ou périphérique est souvent restée négative.

Résultats : Dans notre population, l'atteinte des quatre membres est prépondérante (61% des cas). Par ordre décroissant, nous avons noté : atteinte de deux membres supérieurs : 17% ; atteinte de deux membres inférieurs : 12% ; atteinte d'un seul membre : exceptionnelle : 3%. Une scoliose a été retrouvée chez 26% de nos patients ; les cyphoses sont plus rares et représentent 3% des cas. Le pouce adductus est l'anomalie la plus fréquemment retrouvée au niveau des mains (50% des patients), le pied bot varus équin au niveau des pieds (35% des patients). Pour les autres localisations, la variabilité des segments de mobilité ainsi que les possibilités de motorisation rend difficile toute classification.

Discussion/Conclusion : Les atteintes motrices et articulaires peuvent concerner un ou plusieurs membres et être associées à d'autres anomalies malformatives (cardiopathies, atteintes pulmonaires, digestives, anomalies faciales...). Des atteintes rachidiennes de type scoliose peuvent être associées.




3 - Imagerie de l'arthrogrypose



Service d'imageire médicale, institut St Pierre, Palavas

Introduction : A l'exception des fusions carpiennes on peut dire qu'il n'existe pas de signes radiographiques spécifiques concernant l'arthrogrypose. L'imagerie est utile dans deux circonstances : la recherche d'une étiologie neurologique par Scanner, IRM ou échographie anté et post natale d'une part puis d'autre part l'évaluation orthopédique des déformations ostéoarticulaires. Il est souvent utile de classer ce groupe hétérogène de maladie en formes syndromiques ou non syndromiques.
Méthodes : Les signes pouvant évoquer une association syndromique retenus : âge osseux avancé, largeur diaphysaire anormale, anomalie faciale.

Résultats : Aucune anomalie radiographique squelettique n'est apparue utile pour le diagnostic d'un syndrome arthrogryposique ; l'anamnèse et les explorations neuro-radiologiques ont été le plus souvent déterminantes pour l'établissement d'un diagnostic : arthrogrypose distale familiale, malformation cérébrale.

Conclusion : Les radiographies du squelette d'un syndrome arthrogryposique ne présentent pas une utilité majeure hormis les anomalies carpiennes qui sont souvent trop tardives à l'opposé des explorations neuroradiologiques par IRM et échographie qui devront toujours être réalisées pour mieux classer les patients.





4 - Arthrogrypose multiple congénitale (AMC) évaluation et réadaptation



Service de médecine physique et de réadaptation, CHU Ben-Aknoun, Alger

Objectifs : Cette étude a pour but de rapporter les résultats cliniques et fonctionnels de la prise en charge dès la naissance de l'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) type amyoplasie congénitale.

Matériel et méthodes : Le bilan, outre les investigations neuromusculaires, analyse les raideurs articulaires et la rétraction cutanée, et évalue le potentiel musculaire. Plus tard, le bilan évalue les possibilités fonctionnelles (déambulation, bilans de préhension, bilan psychologique). Le traitement a pour objectif la construction d'une entité fonctionnelle :
- dès la naissance, manipulations articulaires, sollicitations neuromusculaires et orthèses de posture ;
- à l'âge de la marche : chirurgie avec intervention sur pied bot varus équin bilatéral, libération postérieure du genou, libération du coude.
On doit proposer un apareillage de posture (orthèses en matériau thermoformable ou orthèses souples des doigts). L'appareillage fonctionnel doit être solide et léger pour permettre la marche lorsque l'atteinte des membres supérieurs est discrète.
Au membre supérieur, on propose orthèses de fonction et aides techniques réalisées en ergothérapie.

Résultats : vingt-quatre enfants, ayant une arthrogrypose multiple congénitale (AMC) type amyoplasie congénitale, ont été pris en charge et suivis dès la naissance avec un recul moyen de neuf ans.
Au membre inférieur, l'association d'une raideur en flexion de la hanche et du genou associée à un peid varus équin est notée chez 11 enfants (46%). Nous avons retrouvé quatre luxation de hanche bilatérales, et huit unilatérales ; une limitation du volant d'abduction chez 16 enfants ; une raideur du genou en extension chez 25% des enfants et un pied varus équin chez 16 enfants (66%).
Aux membres supérieurs, 10 atteintes discrètes à type de limitation de l'extension des poignets et du coude non gênantes sur le plan fonctionnel et 38 atteintes des trois segments à des degrés divers. Soixante sept pour cent des membres supérieurs sont fonctionnels pour les activités quotidiennes avec ou sans orthèses et 39% des patients marchent sans aide, 30% avec un appareillage et 31 % sont en fauteuil roulant.

Discussion/Conclusion : La prise en charge de l'arthrogrypose nécessite une intelligence correcte. Chaque cas doit être analysé selon l'étendue du syndrome ; les actions doivent être réalisées selon un programme clair ; un flexum de genou doit être prioritairement réduit, une luxation de hanche ne peut être négligée. Le traitement physique doit être précoce et poursuivi durant toute la croissance, les pertes d'amplitudes sont fréquentes au moindre arrêt du traitement. Les parents sont sollicités pour leur aide, pour éviter les longues hospitalisations. La chirurgie doit être fonctionnelle : le souci permanent est d'améliorer les adaptations fonctionnelles pour une plus grande indépendance.




Lexique



1 - Etiologies : étude des causes
2 - hypoplasie : développement insuffisant d'un tissu ou d'un organe
3 - dysmorphie : difformité
4 - amyotrophie : diminution de volume des muscles
5 - polyhydramnios : abondance anormale du liquide amniotique
6 - anténatal : avant la naissance
7 - autosomique : qui se rapporte aux chromosomes qui n'ont pas d'action sur la détermination du sexe
8 - récessive : se dit d'un gêne qui manifeste son effet seulement s'il existe sur les deux chromosomes de la paire
9 - pouce adductus : replié vers la paume
10 - varus équin : dévié en dedans, hyperextension du pied
11 - anamnèse : renseignements que fournit le malade lui-même ou son entourage sur le début de sa maladie jusqu'au moment où il se trouve soumis à l'observation du médecin
12 - amyoplasie : athrophie musculaire
13 - abduction : qui s'éloigne du centre (écartement)

Date de création : 27/09/2006 • 21:04
Dernière modification : 18/10/2006 • 23:52
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