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Mille et une arthrogryposes...

L'arthrogrypose regroupe toutes les malformations présentes à la naissance. Des classifications sont tentées selon les caractéristiques des malformations ( localisation et ampleur ) ou selon des anomalies complémentaires.

Cette page liste un ensemble d'anomalies relevant de l'arthrogrypose. Cette liste sera complétée au fur et à mesure des études.

Classification Française

( à rédiger... extrait à partir du serveur Orphanet )
* Akinésie foetale, séquence d' (Arthrogrypose multiple congénitale - hypoplasie pulmonaire)
* Arthrogrypose
* Arthrogrypose - amyotrophie spinale
* Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale
* Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie (Arthrogrypose distale type 5)
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie (Arthrogrypose distale type IIB)
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Arthrogrypose - scoliose sévère
* Arthrogrypose - scoliose sévère (Arthrogrypose distale type 4)
* Arthrogrypose - scoliose sévère (Arthrogrypose distale type IID)
* Arthrogrypose - scoliose sévère (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Arthrogrypose - spondylohypoplasie - ptérygiums poplités
* Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
* Arthrogrypose de la main - surdité
* Arthrogrypose de la main - surdité (Arthrogrypose distale type 6)
* Arthrogrypose distale
* Arthrogrypose distale liée à l'X
* Arthrogrypose like, syndrome
* Arthrogrypose létale - maladie de la corne antérieure
* Arthrogrypose multiple congénitale
* Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur
* Arthrogrypose multiplex congenita - lissencéphalie
* Arthrogrypose néonatale transitoire
* Arthrogrypose par dystrophie musculaire
* Arthrogrypose type Hermann-Opitz
* Beals, syndrome de (Arthrogrypose distale type 9)
* Beals, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* CAMAK syndrome (Cataracte - microcéphalie - arthrogrypose - cyphose)
* Dysmorphie - arthrogrypose - age osseux avancé
* Dysmorphie digito-astragalienne (Arthrogrypose distale type 1)
* Dysmorphie digito-astragalienne (Arthrogrypose distale type I)
* Dysmorphie digito-astragalienne (arthrogrypose multiple congénitale)
* Dysostose cranio-faciale - arthrogrypose - aspect progéroïde
* Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète
* Excès de croissance - craniosténose - arthrogrypose
* Freeman-Sheldon variant, syndrome de (Arthrogrypose distale type 2B)
* Freeman-Sheldon variant, syndrome de (Arthrogrypose distale type II)
* Freeman-Sheldon variant, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Freeman-Sheldon, syndrome de (Arthrogrypose distale type 2A)
* Freeman-Sheldon, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Gordon, syndrome de (Arthrogrypose distale type 3)
* Gordon, syndrome de (Arthrogrypose distale type IIA)
* Gordon, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis
* Kalyanaraman, syndrome de (Arthrogrypose - myopathie - convulsions)
* Neuropathie hypomyélinisante - arthrogrypose
* Pelvis, dysplasie du - pseudo arthrogrypose
* Pouces en adduction - arthrogrypose type Christian
* Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar
* Pterygiums multiples, syndrome des, autosomique dominant (Arthrogrypose distale type 8)
* Pterygiums multiples, syndrome des, autosomique dominant (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Stoll-Alembik-Finck, syndrome de (Arthrogrypose - dysplasie ectodermique - autres anomalies)
* Trismus - pseudocamptodactylie (Arthrogrypose distale type 7)
* Trismus - pseudocamptodactylie (Arthrogrypose multiple congénitale)

Classification internationale ( terminologie anglaise )

Atteintes principales aux membres

  • Absence of dermal ridges
  • Absence of DIP creases
  • Amyoplasia
  • Antecubital webbing
  • Camptodactyly
  • Coalitions
  • Congenital clasped thumbs
  • Contractural arachnodactyly
  • Distal arthrogryposis type I
  • Guadalajara camptodactyly
  • Humeroradial synostosis
  • Impaired pronation/supination of
  • the forearm (familial)
  • Liebenberg syndrome
  • Nievergelt-Pearlman
  • Poland anomaly
  • Radioulnar synostosis
  • Symphalangism
  • Symphalangism/brachydactyly
  • Tel-Hashomer camptodactyly
  • Trismus pesudocamptodactyly
  • X-linked resolving

Membres et atteintes cérébrales ( souvent mortelles à la naissance )

  • Adducted thumbs
  • Arthrogryposis with liver and kidney
  • Bowen-Conradi syndrome
  • C syndrome
  • Cerebrooculofacioskeletal (COFS)
  • syndrome
  • Cloudy cornea, diaphragmatic
  • defects, distal limb deformities
  • Craniofacial/brain anomalies
  • (intrauterine growth retardation,IUGR)
  • Cryptorchidism, chest deformity, contractures
  • Faciocardiomelic syndrome
  • Fetal alcohol syndrome
  • FG syndrome
  • Lethal multiple pterygium
  • Maternal multiple sclerosis
  • Maternal autoantibodies
  • Marden-Walker syndrome
  • Meckel syndrome
  • Meningomyelocele
  • Mietens syndrome
  • Miller-Diecker syndrome
  • Myotonic dystrophy (congenital)
  • Myasthenia gravis (congenital)
  • Neu Laxova syndrome
  • Pena-Shokeir syndrome
  • Popliteal pterygium with facial clefts
  • Pseudotrisomy 18
  • Restrictive dermopathy
  • Spinal muscular atrophy
  • Toriello-Bauserman syndrome
  • X-linked lethal arthrogryposis
  • Zellweger syndrome
  • Chromosomal abnormalities
  • 46XXY/48XXXY
  • 49XXXXX
  • 49XXXXY
  • 4p trisomy
  • Trisomy 8
  • Trisomy 8 mosaicism
  • Trisomy 9
  • Trisomy 9q
  • Trisomy 10q
  • Trisomy 13
  • Partial trisomy 14
  • Trisomy 15
  • Trisomy 18
  • Trisomy 21
  • Turner syndrome

Membres et d'autres parties du corps

  • Antley Bixler syndrome
  • Camptomelic dysplasia
  • Chondrodysplasia punctata
  • Diastrophic dysplasia
  • Distal arthrogryposis type IIB
  • Distal arthrogryposis type IIE
  • Freeman-Sheldon (whistling face) syndrome
  • G syndrome
  • Gordon syndrome (distal IIA)
  • Hand muscle wasting and sensorineural
  • deafness
  • Holt-Oram syndrome
  • Kuskowin syndrome
  • Larsen dysplasia
  • Leprechaunism
  • Megalocornea with multiple skeletal
  • anomalies
  • Metaphyseal dysplasia
  • Metatropic dysplasia
  • Moebius syndrome
  • Moore-Federman syndrome
  • Multiple pterygium syndrome(s)
  • (See Figure 1.18)
  • Multiple synostosis syndrome
  • Myopathy
  • Central core
  • Congenital fiber disproportion
  • Nemaline
  • Nail-patella syndrome
  • Neurofibromatosis
  • Oculodentodigital syndrome
  • Ophthalmomandibulomelic dysplasia
  • Orocraniodigital syndrome
  • Osteogenesis imperfecta II
  • Otopalatodigital syndrome
  • Pffeifer syndrome
  • Popliteal pterygium syndrome(s)
  • Robert syndrome
  • Puretic syndrome
  • Sacral agenesis
  • Schwartz-Jampel syndrome
  • SED congenita
  • Sturge-Weber syndrome
  • Tuberous sclerosis
  • VATER association
  • Weaver syndrome
  • Winchester syndrome

Date de création : 15/09/2008 • 21:34
Dernière modification : 15/09/2008 • 21:49
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