L'arthrogrypose regroupe toutes les malformations présentes à la naissance. Des classifications sont tentées selon les caractéristiques des malformations ( localisation et ampleur ) ou selon des anomalies complémentaires.
Cette page liste un ensemble d'anomalies relevant de l'arthrogrypose. Cette liste sera complétée au fur et à mesure des études.
Classification Française
( à rédiger... extrait à partir du serveur Orphanet )
* Akinésie foetale, séquence d' (Arthrogrypose multiple congénitale - hypoplasie pulmonaire)
* Arthrogrypose
* Arthrogrypose - amyotrophie spinale
* Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale
* Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie (Arthrogrypose distale type 5)
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie (Arthrogrypose distale type IIB)
* Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Arthrogrypose - scoliose sévère
* Arthrogrypose - scoliose sévère (Arthrogrypose distale type 4)
* Arthrogrypose - scoliose sévère (Arthrogrypose distale type IID)
* Arthrogrypose - scoliose sévère (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Arthrogrypose - spondylohypoplasie - ptérygiums poplités
* Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
* Arthrogrypose de la main - surdité
* Arthrogrypose de la main - surdité (Arthrogrypose distale type 6)
* Arthrogrypose distale
* Arthrogrypose distale liée à l'X
* Arthrogrypose like, syndrome
* Arthrogrypose létale - maladie de la corne antérieure
* Arthrogrypose multiple congénitale
* Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur
* Arthrogrypose multiplex congenita - lissencéphalie
* Arthrogrypose néonatale transitoire
* Arthrogrypose par dystrophie musculaire
* Arthrogrypose type Hermann-Opitz
* Beals, syndrome de (Arthrogrypose distale type 9)
* Beals, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* CAMAK syndrome (Cataracte - microcéphalie - arthrogrypose - cyphose)
* Dysmorphie - arthrogrypose - age osseux avancé
* Dysmorphie digito-astragalienne (Arthrogrypose distale type 1)
* Dysmorphie digito-astragalienne (Arthrogrypose distale type I)
* Dysmorphie digito-astragalienne (arthrogrypose multiple congénitale)
* Dysostose cranio-faciale - arthrogrypose - aspect progéroïde
* Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète
* Excès de croissance - craniosténose - arthrogrypose
* Freeman-Sheldon variant, syndrome de (Arthrogrypose distale type 2B)
* Freeman-Sheldon variant, syndrome de (Arthrogrypose distale type II)
* Freeman-Sheldon variant, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Freeman-Sheldon, syndrome de (Arthrogrypose distale type 2A)
* Freeman-Sheldon, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Gordon, syndrome de (Arthrogrypose distale type 3)
* Gordon, syndrome de (Arthrogrypose distale type IIA)
* Gordon, syndrome de (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis
* Kalyanaraman, syndrome de (Arthrogrypose - myopathie - convulsions)
* Neuropathie hypomyélinisante - arthrogrypose
* Pelvis, dysplasie du - pseudo arthrogrypose
* Pouces en adduction - arthrogrypose type Christian
* Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar
* Pterygiums multiples, syndrome des, autosomique dominant (Arthrogrypose distale type 8)
* Pterygiums multiples, syndrome des, autosomique dominant (Arthrogrypose multiple congénitale)
* Stoll-Alembik-Finck, syndrome de (Arthrogrypose - dysplasie ectodermique - autres anomalies)
* Trismus - pseudocamptodactylie (Arthrogrypose distale type 7)
* Trismus - pseudocamptodactylie (Arthrogrypose multiple congénitale)
Classification internationale ( terminologie anglaise )
Atteintes principales aux membres
- Absence of dermal ridges
- Absence of DIP creases
- Amyoplasia
- Antecubital webbing
- Camptodactyly
- Coalitions
- Congenital clasped thumbs
- Contractural arachnodactyly
- Distal arthrogryposis type I
- Guadalajara camptodactyly
- Humeroradial synostosis
- Impaired pronation/supination of
- the forearm (familial)
- Liebenberg syndrome
- Nievergelt-Pearlman
- Poland anomaly
- Radioulnar synostosis
- Symphalangism
- Symphalangism/brachydactyly
- Tel-Hashomer camptodactyly
- Trismus pesudocamptodactyly
- X-linked resolving
Membres et atteintes cérébrales ( souvent mortelles à la naissance )
- Adducted thumbs
- Arthrogryposis with liver and kidney
- Bowen-Conradi syndrome
- C syndrome
- Cerebrooculofacioskeletal (COFS)
- syndrome
- Cloudy cornea, diaphragmatic
- defects, distal limb deformities
- Craniofacial/brain anomalies
- (intrauterine growth retardation,IUGR)
- Cryptorchidism, chest deformity, contractures
- Faciocardiomelic syndrome
- Fetal alcohol syndrome
- FG syndrome
- Lethal multiple pterygium
- Maternal multiple sclerosis
- Maternal autoantibodies
- Marden-Walker syndrome
- Meckel syndrome
- Meningomyelocele
- Mietens syndrome
- Miller-Diecker syndrome
- Myotonic dystrophy (congenital)
- Myasthenia gravis (congenital)
- Neu Laxova syndrome
- Pena-Shokeir syndrome
- Popliteal pterygium with facial clefts
- Pseudotrisomy 18
- Restrictive dermopathy
- Spinal muscular atrophy
- Toriello-Bauserman syndrome
- X-linked lethal arthrogryposis
- Zellweger syndrome
- Chromosomal abnormalities
- 46XXY/48XXXY
- 49XXXXX
- 49XXXXY
- 4p trisomy
- Trisomy 8
- Trisomy 8 mosaicism
- Trisomy 9
- Trisomy 9q
- Trisomy 10q
- Trisomy 13
- Partial trisomy 14
- Trisomy 15
- Trisomy 18
- Trisomy 21
- Turner syndrome
Membres et d'autres parties du corps
- Antley Bixler syndrome
- Camptomelic dysplasia
- Chondrodysplasia punctata
- Diastrophic dysplasia
- Distal arthrogryposis type IIB
- Distal arthrogryposis type IIE
- Freeman-Sheldon (whistling face) syndrome
- G syndrome
- Gordon syndrome (distal IIA)
- Hand muscle wasting and sensorineural
- deafness
- Holt-Oram syndrome
- Kuskowin syndrome
- Larsen dysplasia
- Leprechaunism
- Megalocornea with multiple skeletal
- anomalies
- Metaphyseal dysplasia
- Metatropic dysplasia
- Moebius syndrome
- Moore-Federman syndrome
- Multiple pterygium syndrome(s)
- (See Figure 1.18)
- Multiple synostosis syndrome
- Myopathy
- Central core
- Congenital fiber disproportion
- Nemaline
- Nail-patella syndrome
- Neurofibromatosis
- Oculodentodigital syndrome
- Ophthalmomandibulomelic dysplasia
- Orocraniodigital syndrome
- Osteogenesis imperfecta II
- Otopalatodigital syndrome
- Pffeifer syndrome
- Popliteal pterygium syndrome(s)
- Robert syndrome
- Puretic syndrome
- Sacral agenesis
- Schwartz-Jampel syndrome
- SED congenita
- Sturge-Weber syndrome
- Tuberous sclerosis
- VATER association
- Weaver syndrome
- Winchester syndrome